小児内科 Vol.47 2015年増刊号 小児疾患診療のための病態生理 2 第5版

出版社: 東京医学社
発行日: 2015-10-31
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 3856305
雑誌名:
特集: 小児疾患診療のための病態生理 2 第5版
電子書籍版: 2015-11-30
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目次

  • 表紙
  • CONTENTS
  • I. 総論
  • 1. 出生前診断と生命倫理
  • 2. 遺伝子発現調節 ( エピジェネティクス ) と小児疾患
  • 3. 成長発達の仕組み
  • 4. 腸内フローラと生体防御・免疫系
  • 5. 小児慢性疾患患者の成人への移行の現状と問題点
  • II. 新生児疾患
  • 1. 胎児機能不全
  • 2. 胎児炎症反応症候群
  • 3. 子宮内発育不全・制限児
  • 4. 胎児水腫
  • 5. 新生児仮死
  • 6. 新生児けいれん
  • 7. 胎便吸引症候群
  • 8. 新生児遷延性肺高血圧症
  • 9. 新生児一過性多呼吸
  • 10. 肺出血・出血性肺浮腫
  • 11. 超低出生体重児
  • 12. 呼吸窮迫症候群
  • 13. 未熟児動脈管開存症
  • 14. 脳室内出血
  • 15. 脳室周囲白質軟化症
  • 16. 無呼吸発作
  • 17. 慢性肺疾患
  • 18. 未熟児貧血
  • 19. 未熟児網膜症
  • 20. 双胎間輸血症候群
  • 21. 過粘度症候群
  • 22. 新生児高ビリルビン血症
  • 23. 新生児低血糖
  • 24. 新生児低カルシウム血症
  • 25. 未熟児代謝性骨疾患
  • 26. 新生児敗血症
  • 27. 新生児出血性疾患
  • 28. 新生児消化管穿孔
  • 29. 母子感染症 - 先天性サイトメガロウイルス感染症を中心に
  • III. 染色体異常, 先天異常
  • 1. マイクロアレイ染色体検査
  • 2. Down症候群
  • 3. Turner症候群
  • 4. Klinefelter症候群
  • 5. 4pモノソミー症候群
  • 6. 5番染色体異常
  • 7. Waardenburg症候群
  • 8. Pallister - Killian症候群
  • 9. 13トリソミー症候群
  • 10. 14番染色体インプリンティング異常症 : Kagami - Ogata症候群, Temple症候群
  • 11. 18番染色体異常症
  • 12. 過剰マーカー染色体
  • 13. Angelman症候群
  • 14. Prader - Willi症候群
  • 15. 先天性風疹症候群
  • 16. 胎児性アルコール症候群および胎児性アルコール障害スペクトラム
  • 17. Sotos症候群
  • 18. Rubinstein - Taybi症候群
  • 19. Brachmann - de Lange症候群
  • 20. RAS / MAPK症候群〔Noonan症候群, Costello症候群, cardio - facio - cutaneous ( CFC ) 症候群〕
  • 21. Treacher - Collins症候群
  • 22. X連鎖知的発達障害
  • 23. 歌舞伎症候群
  • 24. Silver - Russell症候群
  • 25. 頭蓋骨縫合早期癒合症
  • 26. EEC症候群
  • 27. 22q11. 2欠失症候群
  • 28. Goldenhar症候群
  • 29. Williams症候群
  • 30. Smith - Magenis症候群
  • 31. 胎児ヒダントイン症候群および胎児バルプロ酸症候群
  • 32. 性腺無形成と性腺異形成
  • 33. Smith - Lemli - Opitz症候群
  • 34. CHARGE症候群
  • 35. Ehlers - Danlos症候群, Marfan症候群
  • IV. 内分泌疾患
  • 1. 成長ホルモン分泌不全性低身長症
  • 2. SGA性低身長症
  • 3. 複合型下垂体機能不全
  • 4. 下垂体性巨人症
  • 5. SHOX遺伝子異常症
  • 6. リンパ球性漏斗下垂体後葉炎, 中枢性尿崩症
  • 7. 間脳症候群
  • 8. Kallmann症候群, 中枢性性腺機能不全
  • 9. SIADHとCSWS
  • 10. 本態性高ナトリウム血症
  • 11. 思春期早発症
  • 12. McCune - Albright症候群
  • 13. 体質性思春期遅発症
  • 14. 先天性甲状腺機能低下症
  • 15. 慢性甲状腺炎
  • 16. 急性・亜急性甲状腺炎
  • 17. 甲状腺機能亢進症
  • 18. 原発性副甲状腺機能低下症
  • 19. 偽性副甲状腺機能低下症
  • 20. 原発性副甲状腺機能亢進症
  • 21. 先天性副腎過形成症
  • 22. ACTH不応症と副腎低形成症
  • 23. 原発性アルドステロン症
  • 24. 偽性低アルドステロン症
  • 25. Addison病
  • 26. Cushing症候群
  • 27. 褐色細胞腫
  • 28. 性分化疾患
  • 29. 原発性性腺機能低下症
  • 30. Testotoxicosis ( Familiar Male - limited Precocious Puberty : FMPP )
  • 31. Childhood Cancer Survivors ( CCS ) と内分泌異常
  • V. 腎・泌尿器疾患
  • 1. 蛋白尿
  • 2. 繊毛病
  • 3. 急性糸球体腎炎
  • 4. 紫斑病性腎炎
  • 5. 溶血性尿毒症症候群
  • 6. 急速進行性糸球体腎炎
  • 7. 膜性増殖性糸球体腎炎
  • 8. 膜性腎症
  • 9. 巣状分節性糸球体硬化症
  • 10. IgA腎症, 増殖性糸球体腎炎
  • ネフローゼ症候群
  • 11. 先天性・乳児ネフローゼ症候群
  • 12. ステロイド感受性・依存性ネフローゼ症候群
  • 13. ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群
  • 14. Alport症候群
  • 15. 尿路感染症
  • 16. 膀胱尿管逆流と逆流性腎症
  • 17. 先天性腎尿路奇形 ( CAKUT )
  • 18. 水腎症
  • 19. Dent病
  • 20. 腎性低尿酸血症
  • 21. 腎性尿崩症
  • 22. 腎・尿路結石
  • 23. シスチン尿症
  • 24. 高カルシウム尿症
  • 25. Bartter症候群とGitelman症候群
  • 26. Fanconi症候群
  • 27. 尿細管性アシドーシス
  • 28. 間質性腎炎
  • 29. 急性腎障害
  • 30. 慢性腎臓病
  • 31. 腎性高血圧
  • 32. 夜尿症
  • 33. 神経因性膀胱
  • VI. 免疫不全
  • 1. 易感染性
  • 2. 二次性免疫不全症
  • 3. 免疫不全症の検査手順
  • 4. 重症複合免疫不全症 ( IUIS分類1および2 )
  • 5. その他の複合型免疫不全症 ( Omenn症候群を含めて )
  • 6. Wiskott - Aldrich症候群
  • 7. DNA損傷応答異常症 ( Ataxia Telangiectasiaを含めて )
  • 8. 高IgE症候群
  • 9. DiGeorge症候群
  • 10. B細胞欠損症
  • 11. 分類不能型免疫不全症
  • 12. 免疫グロブリンクラススイッチ異常症 ( 高IgM症候群 )
  • 13. IgGサブクラス欠損症およびIgA欠損症
  • 14. 家族性血球貧食性リンパ組織球症
  • 15. X連鎖リンパ増殖性疾患
  • 16. 自己免疫性リンパ増殖症候群
  • 17. 好中球減少症および白血球接着異常症
  • 18. 慢性肉芽腫症
  • 19. MSMD
  • 20. 自然免疫系の異常 ( NEMO欠損症, IRAK4欠損症, TLR3欠損症など )
  • 21. 慢性皮膚粘膜カンジダ症
  • 22. 自己炎症性症候群
  • 23. 補体系の異常
  • 24. PI3K異常症および類縁疾患
  • 25. 新しく報告された免疫不全症
  • VII. アレルギー疾患
  • 1. 特異的IgE抗体測定の意義とその限界
  • 2. 昆虫アレルギー
  • 3. ラテックスアレルギー
  • 4. 蕁麻疹
  • 5. 気管支喘息
  • 6. アトピー性皮膚炎
  • 7. アレルギー性鼻炎
  • 8. 食物アレルギー
  • 9. アナフィラキシー
  • 10. 新生児 - 乳児消化管アレルギー
  • 11. アレルギー性結膜疾患
  • VIII. リウマチ性疾患とその周辺疾患
  • 1. リウマチ熱, 溶連菌感染後反応性関節炎
  • 2. 若年性特発性関節炎
  • 3. 全身性エリテマトーデス
  • 4. 若年性皮膚筋炎 / 多発性筋炎
  • 5. 若年性強皮症
  • 6. Henoch - Schonlein紫斑病 ( IgA血管炎 )
  • 7. 川崎病
  • 8. Stevens - Johnson症候群
  • 9. 抗リン脂質抗体症候群
  • 10. 混合性結合組織病
  • 11. Sjogren症候群
  • 12. Behcet病
  • 13. マクロファージ活性化症候群
  • 14. 高安動脈炎
  • 15. 新生児ループス
  • 16. 若年性線維筋痛症
  • IX. 中毒
  • 1. 小児の中毒事故
  • 2. 有毒ガス
  • 3. 解熱・鎮痛薬 ( アセトアミノフェン, イブプロフェン, サリチル酸 )
  • 4. 抗てんかん薬
  • 5. テオフィリン中毒, テオフィリン関連けいれん
  • 6. 重金属 ( 鉛, 水銀, ヒ素 )
  • 7. 有機溶剤中毒
  • 8. 有毒植物
  • 9. ヘビ毒, ハチ毒
  • 10. 殺虫剤, 除草剤, 防腐剤
  • 11. エタノール, メタノール, エチレングリコール
  • 12. タバコ誤飲とニコチン中毒
  • 13. ボタン型電池, コイン型電池誤飲とその合併症
  • X. 事故
  • 1. 「Injury Alert ( 傷害速報 ) 」の意義と課題
  • 2. 子どもの傷害予防 - 世界の動向
  • 3. 頭部外傷
  • 4. 気道異物・窒息
  • 5. 消化管異物
  • 6. 熱傷
  • 7. 凍傷, 低体温
  • 8. 熱中症
  • 9. 溺水
  • 10. スポーツ外傷
  • 索引
  • 奥付

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この書籍の参考文献

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I. 総論

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II. 新生児疾患

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P.288 掲載の参考文献
P.291 掲載の参考文献
2) Bayes M, Magano LF, Rivera N, et al : Mutational mechanisms of Williams-Beuren syndrome deletions. Am J Hum Genet 73 : 131-151, 2003
3) Morris CA : Williams Syndrome. GeneReviews(R) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/ (2015年8月10日アクセス)
5) 小児慢性特定疾病情報センター : 慢性心疾患の疾患一覧 http://www.shouman.jp/search/group/list/4/ 慢性心疾患 (2015年8月10日アクセス)
6) 中村みほ : Williams症候群における学修のつまずきと支援の文際. 稲垣真澄, 他 (編) : 特異的発達障害診断・治療のための実践ガイドライン. 診断と治療社, 東京. pp81-89, 2010
7) Morris CA : 60 Williams Syndrome. In Cassidy SB, Allarson JE (eds) : Management of Genetic Syndromes, 3rd ed, Wiley-Blackwell, Chichester, pp909-924, 2010
・ ウィリアムズノート 19第19.2版 http://www003.upp.so-net.ne.jp/Williams/index.html (2015年8月10日アクセス)
P.294 掲載の参考文献
P.297 掲載の参考文献
4) Dolens B, Raymond EJ, Gaulme J : Teratogenicity of valproic acid. J Pediatr 97 : 332-333, 1980
P.300 掲載の参考文献
P.302 掲載の参考文献
P.306 掲載の参考文献
P.311 掲載の参考文献
・ The Ehlers-Danlos National Foundation http://www.ednf.org/ (2015年8月10日アクセス)
・ Malfait F, Wenstmp R, De Paepe A : Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type. GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/(2015年8月10日アクセス)
・ Levy HP : Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type. GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1279/ (2015年8月10日アクセス)
・ Pepin MG, Byers PH : Ehlers-Danlos Syndrome Type IV. GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/ (2015年8月10日アクセス)
・ The Marfan Foundation : WHAT ARE THE SIGNS? http://www.marfan.org/about/signs (2015年8月10日アクセス)
・ Dietz HC : Marfan Syndrome. GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/ (2015年8月10日アクセス)

IV. 内分泌疾患

P.317 掲載の参考文献
P.321 掲載の参考文献
1) 日本小児科学会新生児委員会 : 新生児に関する用語についての勧告. 日小児会誌 98 : 1946-1950, 1994
10) 田中敏章, 他 : SGA性低身長症におけるGH治療ガイドライン. 日小児会誌 111 : 641-646, 2007
11) 長田久雄, 他 : SGA低身長児と健康児のQOL比較およびSGA低身長児の成長ホルモン治療によるQOLの変化. 小児保健研究 68 : 350-358, 2009
13) Wilton P : Pfizer International Growth database Annual report No23, 2006
P.325 掲載の参考文献
6) Colvin SC, Mullen RD, Pfaeffle RW, et al : LHX3 and LHX4 transcription factors in pituitary development and disease. Pediatr Endocrinol Rev 6 (Suppl 2) : 283-290, 2009
9) Sun Y, Bak B, Schoenmakers N, et al : Loss-offunction mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular emargement. Nat Genet 12 : 1375-1381, 2012
P.330 掲載の参考文献
1) Eugster EA : Pituitary gigantism. UpToDate. http://www.uptodate.com/contents/pituitary-gigantism (2015年8月11日アクセス)
3) Trivellin G, Daly AE Faucz FR, et al : Gigantism and Acromegaly due to Xq26 microduplications and GPR101 mutation. N Engl J Med 371 : 2363-2374, 2014
4) Backeljauw PF, Dattarti MT, Cohen P, et al : Excess growth and tall stature. In Sperling M (ed) : Pediatric Endocrinology, 4th ed, Elsevier, pp378-384, 2014
5) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業間脳下垂体機能障害に関する研究班 : 下垂体性巨人症の診断と治療の手引き (平成27年度改定) http://square.umin.ac.jp/endocrine/tebiki (2015年8月11日アクセス)
7) Boyce A, Collins MT : Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome. GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/ (2015年8月11日アクセス)
P.336 掲載の参考文献
・ SHOX Database http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Shox-Datenbank-neu-test.1201.0.html (2015年8月11日アクセス)
P.342 掲載の参考文献
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3) 片上秀喜 : リンパ球性下垂体炎. 成瀬光栄, 他 (編) : 内分泌代謝専門医ガイドブック, 診断と治療社, 東京, pp96-101, 2007
4) 厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 間脳下垂体機能障害に関する調査班 : バゾプレシン分泌低下症 (中枢性尿崩症) の診断と治療の手引き (平成22年度改訂) http://rhhd.info/pdf/001015.pdf (2015年10月1日アクセス)
5) Fehn M, Bettendorf M, Ludecke DK, et al : Lymphocytic hypophysitis masking a suprasellar germinoma in a 12-year-old girl-a case report. Pituitary 1 (3-4) : 303-307, 1999
8) 椙村益久 : リンパ球性漏斗下垂体後葉炎の診断マーカー. 医学の歩み 247 : 533-536, 2013
・ 厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 : 診断と治療の手引き http://rhhd.info/sarch (2015年10月1日アクセス)
P.346 掲載の参考文献
1) Russell A : A diellcephalic syndrome of emaciation in infancy and childhood. Arch Dis Child 26 : 274, 1951
4) 岡田雅彦 : 間脳症候群, 日本臨牀 (別冊新領域別症候群シリーズ, 神経症候群2版V), 日本臨牀社, 大阪. pp210-213. 2014
5) 宮田理英 : 間脳症候群. 小児科診療 72 (増刊) : 191, 2009
7) 百井亨 : 間脳症候群. 小児内科 34 (増刊) : 700-703, 2002
8) Gnekow AK, Falkenstein F, Hornstein S, et al : Long-term follow-up of the multicenter, multidisciplinary treatment study HIT-LGG-1996 for low-grade glioma in children and adolescents of the German Speaking Society of Pediatric Oncology and Hematology. Neuro Oncol 14 : 1265-1284, 2012
9) Poussaint TY, Balnes PD, Nichols K, et al : Diencephalic syndrome : clinical features and imaging findings. Am J Neuroradiol 18 : 1499-1505, 1997
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1) 田島敏広 : 思春期遅発症. 有阪治 (編) : ビギナーのための小児内分泌診療ガイド, 1版, 中山書店, 東京, pp93-97, 2014
4) Legouis R, Hardelin JP, Levilliers J, et al : The candidate gene for the X-linked Kallmann syndrome encodes a protein related to adhesion molecules. Cell 67 : 423-435, 1991
10) 田中敏章 : 性腺機能低下症. 小児科診療 77 (増刊) : 599-601, 2014
P.357 掲載の参考文献
1) 望月弘 : SIADHとCSWS. 小児内科 40 (増刊) : 696-700, 2008
6) 長谷幸治 : 中枢性塩類喪失症候群 . 小児内科 45 : 1570-1573, 2013
8) 日本小児内分泌学会 : 小児内分泌学, 診断と治療社. 東京, pp249-254, 2009
・ 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 平成22年度 総括・分担研究報告書バゾプレシン分泌過剰症 (SIADH) の診断と治療の手引き (平成22年度改訂), 2011年3月31日改訂 http://rhhd.info/pdf/001008.pdf (2015年8月12日アクセス)
・ 小児慢性特定疾病情報センター : 診断の手引き 中枢性塩喪失症候群 http://www.shouman.jp/instructions/5_9_14/ (2015年8月12日アクセス)
P.360 掲載の参考文献
4) 横谷進 : 本態性高ナトリウム血症. 小児医学 21 : 531-547, 1988
6) 宇都宮珠里, 檜山武史, 香川礼子. 他 : 脳弓下器官 (subfornical organ : SFO) に対する抗体反応を認めた本態性高Na血症の一例. ホルモンと臨床 60 : 1029-1034, 2012
7) 有阪治 : 中枢神経疾患におけるreset osmostat. 小児内科 45 : 1594-1597, 2013
9) 川口千晴, 高橋幸博 : 本態性高ナトリウム血症. 周産期医学 35 : 1610-1612, 2005
10) 横谷進 : 本態性高ナトリウム血症 (口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症). 田苗綾子. 他 (編) : 専門医による 新 小児内分泌疾患の治療. 診断と治療社, 東京, pp49-51, 2007
P.368 掲載の参考文献