実践! 遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック

出版社: メディカ出版
著者:
発行日: 2017-08-20
分野: 臨床医学:一般  >  癌/腫瘍一般
ISBN: 9784840461894
電子書籍版: 2017-08-20 (電子書籍版)
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商品紹介

乳がん患者の約5%を占めるHBOC。未発症保因者なのか、すでに発症しているのか、血縁者が保因者なのか、置かれた状況により選択肢はさまざま。患者が自分の個性に合った予防・治療法を選択できるよう支援するために必要な知識と実践ポイントをやさしくまとめた一冊。

目次

  • 実践! 遺伝性乳がん・卵巣がん診療ハンドブック

    ―目次―

    【1st step HBOC について理解を深めよう】
    (Q1)HBOC ではどんながんになりやすいですか?
    (Q2)HBOC の乳がんにはどんな特徴がありますか?
    (Q3)乳がん全体におけるHBOC の割合はどれくらいですか?
    (Q4)HBOC の卵巣がんにはどんな特徴がありますか?
    (Q5)日本人のHBOC のデータはありますか?
    (Q6)HBOC の遺伝カウンセリングが必要な人を
        どう拾い上げますか?

    【2nd step BRCA 遺伝子について理解を深めよう】
    (Q1)BRCA 遺伝子にはどんな機能があり、
           どんな機序で発がんしますか?
    (Q2)BRCA1 遺伝子とBRCA2 遺伝子とでがんの発症率に
           違いがありますか?
    (Q3)BRCA 遺伝子に異常がある場合は必ずがんに罹患しますか?
    (Q4)HBOC は子どもに遺伝しますか?
    (Q5)BRCA 遺伝子以外にもがんに関連する遺伝子はありますか?
    (Q6)BRCA 遺伝子以外にも乳がんや卵巣がんの発症に関連する
           遺伝子はありますか?

    【3rd step 乳がんや卵巣がんについて理解を深めよう】
    (Q1)乳がんにはどんな種類がありますか?
    (Q2)乳がんに罹患した場合はどんな治療方法がありますか?
    (Q3)卵巣がんにはどんな種類がありますか?
    (Q4)卵巣がんに罹患した場合はどんな治療方法がありますか?
    (Q5)がん検診にはどんな目的がありますか?
    (Q6)卵巣がんを早期発見するために
        有効な検診の方法はありますか?

    【4th step 遺伝カウンセリングについて理解を深めよう】
    (Q1)遺伝カウンセリングとはどんな医療ですか?
    (Q2)遺伝カウンセリングは実際にどのように行いますか?
    (Q3)遺伝カウンセリングを実践するために必要な資格は
        ありますか?
    (Q4)遺伝カウンセリングはどんな人に適応がありますか?
    (Q5)がんの遺伝カウンセリングのクライエントは
        どんな目的で受診するのですか?
    (Q6)遺伝カウンセリングや遺伝学的検査の実施施設は
        どうやって調べることができますか?
    (Q7)聖路加国際病院の遺伝カウンセリングの受診状況や
        診療体制はどうなっていますか?

    【5th step 家族歴の聴取や家系図の作成について学ぼう】
    (Q1)がんの家族歴の聴取ではどの範囲までの
        血縁関係を聞くとよいですか?
    (Q2)がんの家族歴を聞くときのポイントはどんなことですか?
    (Q3)外来や病棟など遺伝専門部署以外で家族歴を聞くときは
        どんな工夫をすればよいですか?
    (Q4)家系図を書くことの意義と作成上のルールは
        どんなことですか?
    (Q5)家系図を作成する際のポイントはどんなことですか?
    (Q6)家系図から遺伝的リスクをアセスメントする際の
        注意点はありますか?

    【6th step 遺伝学的検査について理解を深めよう】
    (Q1)遺伝学的検査とはどんな検査ですか?
    (Q2)遺伝学的検査を受けるとどんなことがわかりますか?
    (Q3)遺伝学的検査を考えているクライエントとは
        どんなことを話し合えばよいですか?
    (Q4)未発症者に対する遺伝カウンセリングでは
        どんなことに注意すればよいですか?

    【7th step HBOC に必要な医療について理解を深めよう】
    (Q1)HBOC と診断されたら乳がんの治療は変わりますか?
    (Q2)乳がん既発症のHBOC ではどんな検診が勧められますか?
    (Q3)乳がんを手術で予防することはできますか?
    (Q4)リスク低減乳房切除術ではどんな問題が生じますか?
    (Q5)リスク低減乳房切除術を考える人には
        どんなケアが必要ですか?
    (Q6)卵巣がんを手術で予防することはできますか?
    (Q7)リスク低減両側卵巣管切除術では
        どんな問題が生じますか?
    (Q8)卵巣を予防的に手術した後の体調の変化には
        どんなケアが必要ですか?
    (Q9)乳がん・卵巣がんを薬剤で予防することはできますか?
    (Q10)がんを発症していない人がHBOC と診断されたら
        どうすればよいですか?
    (Q11)男性がHBOC と診断された場合には
        どんな医療が必要ですか?
    (Q12)HBOC のがん患者に対する新規薬剤には
        どんなものがありますか?

    【8th step HBOC と診断された人へのサポートについて学ぼう】
    (Q1)発端者が血縁者に遺伝について伝えていく際には
        どんな支援が必要ですか?
    (Q2)血縁者に遺伝のことを「伝えられない」と悩んでいる
        クライエントをどう支援すればよいですか?
    (Q3)血縁者に遺伝のことを伝える方法や時期に関する相談に
        どう対応し、支援すればよいですか?
    (Q4)子に遺伝のことを伝える時期に関する相談にどう対応し、
        支援すればよいですか?
    (Q5)きょうだい間で遺伝学的検査の結果が異なっていた場合は
        どう対応すればよいですか?
    (Q6)クライエントが結婚という大切なライフイベント
        控えている場合はどのような支援が必要ですか?

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

1st step HBOCについて理解を深めよう

P.22 掲載の参考文献
1) 特定非営利活動法人日本HBOC コンソーシアム広報委員会編. 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 (HBOC) をご理解いただくめに (ver.3). 2015, 8-9.
2) Liede A, et al. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2 : a review of the literature. J Clin Oncol. 22 (4), 2004, 735-42.
4) Murphy KM, et al. Evaluation of candidate genes MAP2K4, MADH4, ACVR1B, and BRCA2 in familial pancreatic cancer : deleterious BRCA2 mutations in 17%. Cancer Res. 62 (13), 2002, 3789-93.
6) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines(R)). Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and ovarian. Version2. 2017-Desember 7, 2016.
9) 国立研究開発法人国立がん研究センターがん対策情報センター. がん登録・統計. 2016年8月2日更新. [http://ganjoho.jp/public/index.html] (2017.5.29)
10) 野水整. 家族性乳癌の臨床 家族性乳癌. 東京, 篠原出版社, 1996, 7-16.
14) Sekine M, et al ; Japanese Familial Ovarian Cancer Study Group. Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 and clinicopathologic analysis of ovarian cancer in 82 ovarian cancer families : two common founder mutations of BRCA1 in Japanese population. Clin Cancer Res. 7 (10), 2001, 3144-50.
15) McLaughlin JR, et al. Long-term ovarian cancer survival associated with mutation in BRCA1 or BRCA2. J Natl Cancer Inst. 105 (2), 2013, 141-8.
16) 婦人科腫瘍委員会報告 第58 回治療年報. 日本産科婦人科学会雑誌. 69 (3), 2017, 1217-88.
25) Howlader N, et al., eds. SEER Cancer Statistics Review, 1975-2011 National Cancer Institute. Bethesda, MD, http://seer.cancer.gov/csr/1975_2011/, based on November 2013 SEER data submission, posted to the SEER web site, April 2014.
26) 中村清吾. ハイリスク乳癌に対する乳癌検診をどうするか : わが国におけるHBOCの現状と今後の取り組み. 日本乳癌検診学会誌. 22, 2013, 182-6.

2nd step BRCA遺伝子について理解を深めよう

P.42 掲載の参考文献
3) 身崎昌美, 山内英子. BRCAness乳がんに対するPARP阻害剤の補助療法試験 : 遺伝子カウンセリングが必要な治験とは. 腫瘍内科. 15 (3), 2015, 273-8.
6) 日本医学会. 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. 2011年2月.
7) 新川詔夫ほか. 遺伝医学への招待. 改訂第5版. 東京, 南江堂, 2014, 176p.
8) 山内英子. 乳がんの遺伝子と予防手術. 内科. 2014, 114 (6), 1002-5.
11) 竹井淳子, 山内英子. 家族性乳がんの頻度・診断と治療. 腫瘍内科. 16 (3), 2015, 211-8.
12) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines(R)). Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and ovarian. Version 2. 2017-Desember 7, 2016.
14) 宇都宮譲二. "家族性腫瘍の概念". 家族性腫瘍 : 新しい研究動向と診療指針. Molecular medicine別冊. 東京, 中山書店, 1998, 11-26.

3rd step 乳がんや卵巣がんについて理解を深めよう

P.56 掲載の参考文献
1) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines(R)). Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and ovarian. Version 2. 2017-Desember 7, 2016.
7) 日本婦人科腫瘍学会編. "Q38 卵巣がんの疑いがあると言われ, 手術を勧められました. どのような治療になりますか?". 患者さんとご家族のための子宮頸がん・子宮体がん・卵巣がん治療ガイドライン. 第2版. 東京, 金原出版, 2016, 146-50.
10) 日本婦人科腫瘍学会編. "CQ01 病巣が卵巣に限局していると予想される卵巣癌に対して水晶される手術術式は?". 卵巣がん治療ガイドライン 2015年版. 東京, 金原出版, 2015, 56-8.
11) Chan JK, et al. Association of lymphadenectomy and survival in stage I ovarian cancer patients. Obstet Gynecol. 109 (1), 2007, 12-9.
19) 平成21年度厚生労働省がん検診受診向上指導事業がん検診受診向上アドバイザリーパネル委員会. かかりつけ医のためのがん検診ハンドブック : 受診率向上をめざして. 2010.
20) 独立行政法人国立がん研究センターがん予防・検診センター. 有効性評価に基づく乳がん検診ガイドライン 2013年度版. 2014年3月31日.
21) 日本乳癌学会. "薬物療法 : 副作用 総論". 科学的根拠に基づく乳癌診療ガイドライン. 2015年版. (1) 治療編. 東京, 金原出版, 2015年, 159-66.

4th step 遺伝カウンセリングについて理解を深めよう

P.74 掲載の参考文献
1) 日本医学会. 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. 2011年2月. http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf [2017.5.15]
3) Levy-Lahad E, et al. A single nucleotide polymorphism in the RAD51 gene modifies cancer risk in BRCA2 but not BRCA1 carriers. Proc Natl Acad Sci U S A. 98 (6), 2001, 3232-6.
6) 大川恵ほか. 遺伝外来を受診する相談者の不安と問題解決の傾向. 日本乳癌学会学術総会プログラム抄録集. 2013, 345.

5th step 家族歴の聴取や家系図の作成について学ぼう

P.88 掲載の参考文献
1) 大川恵ほか. 遺伝外来を受診する相談者の不安と問題解決の傾向. 日本乳癌学会学術総会プログラム抄録集. 2013, 345.

6th step 遺伝学的検査について理解を深めよう

P.98 掲載の参考文献

7th step HBOCに必要な医療について理解を深めよう

P.126 掲載の参考文献
2) Pierce LJ, et al. Ten-year multi-institutional results of breast-conserving surgery and radiotherapy in BRCA1/2-associated stage I/II breast cancer. J Clin Oncol. 24 (16), 2006, 2437-43.
5) 日本乳癌学会. "Q36 手術後の経過観察は, どのように受けたらよいでしょうか". 患者さんのための乳がん診療ガイドライン 2016年版. http://jbcs.gr.jp/guidline/p2016/ [2017.6.4]
6) Rojas MP, et al. Follow-up strategies for women treated for early breast cancer. Cochrane Database Syst Rev. (1), 2005, CD001768.
8) ACOG committee opinion. Tamoxifen and endometrial cancer. Number 169, February 1996. Committee on Gynecologic Practice. American College of Obstetricians and Gynecologists. Int J Gynaecol Obstet. 53 (2), 1996, 197-9.
11) Hartmann LC, et al. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 93 (21), 2001, 1633-7.
13) Eggington JM, et al. Myriad Genetic Laboratories, Inc. European Human Genetics Conference, Nurnberg Convention Center, Nurnberg, Germany, 2012.
14) NCCN Clinical practice in Oncology (NCCN Guidelines(R)). Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and Ovarian. Version 2. 2017-Desember 7, 2016.
29) Levin AM, et al. Ten-year multi-institutional results of breast-conserving surgery and radiotherapy in BRCA1/2-associated stage I/II breast cancer. J Clin Oncol. 24 (16), 2006, 2437-43.
34) Ohuchi N, et al ; J-START investigator groups. Sensitivity and specificity of mammography and adjunctive ultrasonography to screen for breast cancer in the Japan Strategic Anti-cancer Randomized Trial (J-START) : a randomised controlled trial. Lancet. 387 (10016), 2016, 341-8.
35) Basham VM, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations in a population-based study of male breast cancer. Breast Cancer Res. 4 (1), 2002, R2.
36) Ottini L, et al. BRCA1 and BRCA2 mutation status and tumor characteristics in male breast cancer : a population-based study in Italy. Cancer Res. 63 (2), 2003, 342-7.
42) Liede A, et al. Cancer risks for male carriers of germline mutations in BRCA1 or BRCA2 : a review of the literature. J Clin Oncol. 22 (4), 2004, 15, 735-42.
45) Gelmon KA, et al. Olaparib in patients with recurrent high-grade serous or poorly differentiated ovarian carcinoma or triple-negative breast cancer : a phase 2, multicentre, open-label, non-randomised study. Lancet Oncol. 12 (9), 2011, 852-61.
46) Kaufman B, et al. Olaparib monotherapy in patients with advanced cancer and a germline BRCA1/2 mutation. J Clin Oncol. 33 (3), 2015, 244-50.
48) Tutt A, et al. OlympiA : A randomized phase III trial of olaparib as adjuvant therapy in patients with high-risk HER2-negative breast cancer (BC) and a germline BRCA1/2 mutation (gBRCAm). J Clin Oncol. 33 (15 Suppl), 2015, abst TPS1109.
49) Robson MR, et al. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med. 2017 Jun 4. doi : 10.1056/NEJMoa 1706450. [Epub ahead of print]
50) アストラゼネカ株式会社プレスリリース. 2017年3月16日.

8th step HBOCと診断された人へのサポートについて学ぼう

P.144 掲載の参考文献
1) 日本家族性腫瘍学会. 家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン (2000年版). http://jsft.umin.jp/project/guideline/index.html [2017.5.11]
2) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines(R)). Genetic/Familial High-Risk Assessment : Breast and ovarian. Version 2. 2017-Desember 7, 2016.
3) 日本医学会. 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン. 2011年2月. http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf [2017.5.15]

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