小児内科 Vol.49 2017年増刊号 小児臨床検査のポイント2017

出版社: 東京医学社
発行日: 2017-11-30
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03856305
雑誌名:
特集: 小児臨床検査のポイント2017
電子書籍版: 2017-11-30
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商品紹介

小児科の臨床現場で患児を前にして的確な診断をするためには、家族歴、現病歴、理学所見など臨床症状から可能性のある疾患、病態を鑑別するために必須の検査項目を選択しなければならない。同じ疾患でも個々の症例で施行すべき検査項目も違う。必要な検査を規定することは容易ではない。キーポイントは、「行う検査の必要性を理解すること」「検査の原理、有用性、そして限界を理解すること」。本書では2005年版から重要性が変わらない基本となる検査項目をはじめ、最新の遺伝子検査、新しい輸入感染症への対応、さらに保険収載の有無も特殊な検査を中心に記載するなど細かい使い勝手に配慮。毎日の診療現場の座右書として、また、ベテラン臨床医には知識の確認・整理にぜひ活用していただきたい1冊。

目次

  • 表紙
  • 目次
  • I. 尿一般検査
  • 1. 尿量, 尿pH, 尿比重, 尿浸透圧, 尿潜血, 尿蛋白, 尿沈渣
  • 2. 尿蛋白 / Cr, 尿中微量アルブミン, 尿中β2ミクログロブリン, 尿中α1ミクログロブリン, 尿中N - アセチル - β - D - グルコサミニダーゼ, 尿アミノ酸
  • 3. 尿糖, 尿ケトン体, 尿ビリルビン, 尿ウロビリノーゲン
  • 4. 尿電解質, 尿酸, FENa, FEUA, FEUN, FEMg, FEHCO3 -, % TRP
  • 5. 尿亜硝酸塩, 白血球反応, 尿中細菌の培養・定量
  • 6. クエン酸, シュウ酸, 尿酸, カルシウム, シスチン
  • II. 便検査
  • 1. 病原体検査 - ウイルス, 細菌, 原虫, 寄生虫
  • 2. 便潜血検査
  • 3. 消化吸収検査 - 便中脂肪, 便中還元糖
  • 4. 便中α1アンチトリプシン
  • III. 血液一般検査
  • 1. 赤血球検査
  • 1) 貧血を疑うときの検査の進め方
  • 2) 赤血球数, ヘモグロビン, ヘマトクリット, 赤血球恒数, 赤血球の形態, 網状赤血球
  • 3) ヘモグロビン分画, 異常ヘモグロビン
  • 4) 赤血球浸透圧抵抗試験, 自己溶血試験
  • 2. 白血球検査 - 白血球数, 分画, 形態異常
  • 3. 血小板検査 - 血小板数, 血小板形態, 血小板容積
  • 4. 骨髄検査 - 骨髄穿刺・骨髄生検, 有核細胞数, 骨髄像, 特殊染色, 骨髄細胞の染色体検査, コロニー形成能
  • IV. 血液凝固・線溶系検査
  • 1. 血液凝固検査
  • 1) 出血傾向を疑うときの検査の進め方
  • 2) 出血時間, 毛細血管抵抗試験 ( Rumpel - Leede試験 ), 血小板機能検査
  • 3) プロトロンビン時間, 活性化部分トロンボプラスチン時間
  • 4) トロンボテスト, ヘパプラスチンテスト, PIVKA - II
  • 5) 第VIII因子, 第IX因子, von Willebrand因子, その他の凝固因子, 第VIII因子インヒビター, クロスミキシングテスト
  • 6) 可溶性フィブリンモノマー複合体, フィブリン - フィブリノゲン分解産物
  • 7) アンチトロンビン, トロンビン - アンチトロンビン複合体
  • 8) プロテインC, プロテインS, トロンボモジュリン
  • 2. 線溶系検査
  • 1) 線溶系の制御機構と検査の進め方
  • 2) プラスミノゲン, プラスミンインヒビター, プラスミン - PI複合体
  • 3) 組織プラスミノゲンアクチベータ, プラスミノゲンアクチベータインヒビター 1, t - PA - PAI - 1複合体
  • 3. 循環抗凝血素
  • V. 髄液一般検査
  • 1. 細胞数, 細胞の種類, 蛋白, 糖, クロール
  • 2. 免疫グロブリン, オリゴクローナルバンド, ミエリン塩基性蛋白, 神経特異エノラーゼ
  • 3. 乳酸, ピルビン酸, LDH・LDHアイソザイム
  • 4. 髄液ウイルス抗体価
  • VI. 胸水検査
  • 胸水検査 - 外観, 蛋白, LDH, 糖, トリグリセライド, アデノシンデアミナーゼ, 細胞数, 細胞分画, 細胞診
  • VII. 血液生化学検査
  • 1. 酵素および関連物質
  • 1) アミラーゼ, リパーゼ, トリプシン
  • 2) AST ( GOT ), ALT ( GPT ), ミトコンドリアAST, γ - GTP ( GGT ), LAP, Ch - E
  • 3) ALP, ALPアイソザイム, 酸ホスファターゼ
  • 4) LDH, LDHアイソザイム, CK, CKアイソザイム, アルドラーゼ
  • 2. 蛋白, 膠質反応および関連物質
  • 1) 総蛋白, アルブミン, グロブリン, A / G比, 蛋白分画, α1アンチトリプシン
  • 2) IV型コラーゲン, ヒアルロン酸, M2BPGi
  • 3) セルロプラスミン, 銅, ミオグロビン, ハプトグロビン, α - フェトプロテイン
  • 4) フェリチン, トランスフェリン, Fe, TIBC
  • 5) 血中アンモニア, 血漿・尿アミノ酸分析
  • 6) 尿素窒素, 尿酸, クレアチニン
  • 7) KL - 6, 肺サーファクタント蛋白 ( SP - A, SP - D )
  • 3. 脂質および関連物質
  • 1) コレステロール, トリグリセライド, リポ蛋白分画, アポリポ蛋白, リポ蛋白リパーゼ
  • 2) ビリルビン, 血清総胆汁酸, 尿中胆汁酸分画
  • 4. 糖質および関連物質
  • 1) 血糖, グルコアルブミン, HbA1c, フルクトサミン, 1, 5 - アンヒドロ - D - グルシトール
  • 2) ガラクトース
  • 5. 有機酸およびビタミン
  • 1) 乳酸, ピルビン酸, 血中ケトン体分画, 遊離脂肪酸
  • 2) カルニチン分画, 血中アシルカルニチン分析, 尿中有機酸分析
  • 3) ビタミンB ( B1・B2・B6・B12・葉酸・ビオチン ), ビタミンC, ビタミンA・D・E
  • 6. 電解質
  • 1) ナトリウム, カリウム, クロール, カルシウム, リン, マグネシウム
  • 2) 微量元素 - 亜鉛, 銅, セレン, ヨウ素, マンガン
  • 7. 血液ガス分析 - アニオンギャップなどを含めて
  • VIII. 腎機能検査
  • 1. 糸球体機能検査
  • クレアチニン, クレアチニンクリアランス, シスタチンC, eGFR計算式, β2ミクログロブリン, イヌリンクリアランス
  • 2. 尿細管機能検査
  • 1) 近位尿細管機能検査 - 尿細管リン再吸収閾値, 重炭酸イオン負荷試験, ブドウ糖再吸収閾値
  • 2) 遠位尿細管・集合管機能検査 - 尿濃縮能, TTKG, フロセミド負荷試験, 塩化アンモニウム負荷試験
  • 3. レノグラム ( レノグラフィ )
  • 4. ウロダイナミクス検査
  • IX. 免疫・アレルギー検査
  • 1. 急性期反応物質 - 急性期反応蛋白, 赤血球沈降速度, CRP, 血清アミロイドA, プロカルシトニン, ( 高サイトカイン血症の病態との関係から ) 血中・尿中β2ミクログロブリン
  • 2. 免疫グロブリン - IgG, IgGサブクラス, IgA, 分泌型IgA, IgM, IgD
  • 3. IgEおよび特異的IgE抗体
  • 4. 好塩基球ヒスタミン遊離試験
  • 5. 血清補体価 ( CH50 ), 補体コンポーネント ( C3, C4 )
  • 6. 補体制御異常の検査 - H因子, MCP ( CD46 ), 抗H因子抗体, C3腎炎因子, C1インヒビター
  • 7. サイトカイン
  • 1) Th1サイトカイン, Th2サイトカイン, Th17サイトカイン, Tregサイトカイン, 上皮細胞由来サイトカイン
  • 2) 生体防御 ( 自然免疫・炎症 ) にかかわる主なサイトカインと可溶性受容体 - IL - 1, TNF - α, IL - 6, ネオプテリン, IL - 12, IL - 18, 可溶性TNF - RI, 可溶性TNF - RII
  • 8. 細胞表面マーカー - 免疫疾患のスクリーニング ( CD3, CD4, CD8, CD19, CD56など )
  • 9. 細胞性免疫能検査 - PHA反応, Con - A反応, NK細胞活性, 抗原刺激によるリンパ球増殖反応, in vitroにおける抗体産生能
  • 10. HLA検査
  • 11. 白血球 ( 顆粒球 ) 機能試験 ( 殺菌能, 貪食能 ), 白血球接着分子
  • X. 自己抗体検査
  • 1. 自己抗体検査の実際
  • 1) リウマチ・膠原病を疑い, 診断, 治療につなげる臨床検査のポイント
  • 2) 抗核抗体
  • 3) リウマトイド因子, 抗CCP抗体
  • 2. リウマチ性疾患に見いだされる疾患標識自己抗体
  • 1) 全身性エリテマトーデスの疾患標識抗体 - 抗dsDNA抗体, 抗Sm抗体, 抗リボゾームP抗体, 抗NR2抗体
  • 2) 若年性皮膚筋炎・炎症性筋症の疾患標識抗体
  • 3) Sjogren症候群の疾患標識抗体 - 抗SS - A / Ro抗体, 抗SS - B / La抗体, その他
  • 4) 全身性強皮症の疾患標識抗体 - 抗Scl - 70抗体, 抗セントロメア抗体, 抗RNAポリメラーゼIII抗体
  • 5) 抗リン脂質抗体症候群
  • 6) 血管炎症候群の疾患標識抗体 - 抗好中球細胞質抗体
  • 7) 重複するリウマチ性疾患の疾患標識抗体 - 抗U1 - RNP抗体, 抗Ku抗体
  • 3. 臓器特異的自己抗体
  • 1) 抗血球抗体 - 抗赤血球抗体, 抗白血球抗体, 抗血小板抗体
  • 2) 抗受容体抗体 - 抗アセチルコリン受容体抗体
  • 3) 抗甲状腺抗体 - 抗サイログロブリン抗体, 抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体, 抗TSH受容体抗体
  • 4) 膵島関連自己抗体 - ZnT8抗体, GAD抗体, IA - 2抗体, インスリン自己抗体 ( IAA )
  • 5) 抗糸球体基底膜抗体 ( 抗GBM抗体 )
  • 6) 自己免疫肝炎関連抗体検査 - 抗平滑筋抗体, 抗LKM - 1抗体, 抗ミトコンドリア抗体
  • 7) 神経疾患関連抗体 - 抗ガングリオシド抗体
  • 8) 神経疾患関連抗体 - NMDA型グルタミン酸受容体抗体 ( 抗NMDA受容体抗体 )
  • 9) 神経疾患関連抗体 - 抗aquaporin - 4 ( AQP4 ) 抗体
  • XI. 内分泌・代謝検査
  • 1. 下垂体機能検査
  • 1) 低身長を疑ったときの検査の進め方
  • 2) 血中GH, IGF - I
  • 3) ACTH → 3-2) ACTH, コルチゾール, 17 - OHP, DHEA - S
  • 4) TSH → 2-2) TSH, T3, T4, FT3, FT4, TBG, サイログロブリン
  • 5) 黄体形成ホルモン, 卵胞刺激ホルモン, プロラクチン
  • 6) 抗利尿ホルモン
  • 2. 甲状腺・副甲状腺機能検査
  • 1) 甲状腺機能異常を疑ったときの検査の進め方
  • 2) TSH, T3, T4, FT3, FT4, TBG, サイログロブリン
  • 3) 副甲状腺ホルモン, 副甲状腺ホルモン関連蛋白, cyclic AMP, カルシトニン
  • 4) 25 ( OH ) ビタミンD, 1, 25 ( OH ) 2 ビタミンD
  • 5) 骨代謝マーカー
  • 3. 副腎皮質機能検査
  • 1) 副腎機能異常を疑ったときの検査の進め方
  • 2) ACTH, コルチゾール, 17 - OHP, DHEA - S
  • 3) アルドステロン, レニン
  • 4) 尿中コルチゾール, 尿中プレグナントリオール, 尿中17 - KS
  • 4. 副腎髄質機能検査
  • 1) カテコールアミン3分画, メタネフリン, ノルメタネフリン
  • 2) ホモバニリン酸, バニリルマンデル酸 → XIII. 腫瘍マーカー
  • 5. 性腺機能検査
  • 1) 性腺機能異常を疑ったときの検査の進め方
  • 2) エストラジオール, プロゲステロン
  • 3) テストステロン, ジヒドロテストステロン
  • 6. 膵機能検査
  • 1) 糖尿病を疑ったときの検査の進め方
  • 2) インスリン, Cペプチド, グルカゴン
  • 7. ナトリウム利尿ペプチド - 心房性ナトリウム利尿ペプチド ( ANP ), 脳性ナトリウム利尿ペプチド ( BNP ), NT - proBNP
  • XII. 感染症検査
  • 1. 細菌感染症
  • 1) 細菌培養検査 - 有意義な検体の採取法と留意点
  • 2) 細菌培養検査 - 結果報告の読み方
  • 3) 細菌性髄膜炎が疑われるときの髄液検査
  • 4) CRP, プロカルシトニン → IX. 免疫・アレルギー検査 - 1
  • 5) A群レンサ球菌抗原検査
  • 6) 早発型・遅発型B群レンサ球菌感染症で必要な細菌検査
  • 7) 百日咳の診断に必要な検査
  • 8) ヘリコバクター・ピロリ - 除菌に必要な条件は ?
  • 9) 結核, 非結核性抗酸菌感染症が疑われるときに必要な検査
  • 10) 腸管出血性大腸菌感染症が疑われるときに必要な検査
  • 11) サルモネラ症 ( チフスも含めて ) が疑われるときの検査
  • 12) エルシニア感染症が疑われるときに必要な検査
  • 13) レジオネラ属菌検査法
  • 14) バルトネラ感染症 ( ネコひっかき病 )
  • 15) 感染性心内膜炎が疑われたときの細菌検査
  • 16) 敗血症を疑うときの検査
  • 2. マイコプラズマ感染症検査法 - 抗原迅速検査・LAMP法・抗体検査
  • 3. リケッチア・真菌・原虫感染症
  • 1) リケッチア症 ( 日本紅斑熱, ツツガムシ病 ) 診断法
  • 2) トキソプラズマ感染症診断法
  • 3) 真菌が検出されたときの臨床的意義
  • 4) 真菌症に対する血清学的診断法
  • 5) ニューモシスチス・イロベチ診断法
  • 6) 赤痢アメーバ症
  • 4. ウイルス感染症
  • 1) 麻疹・風疹・ムンプス・水痘 - 抗体検査はどの方法がよいのか
  • 2) 先天性サイトメガロウイルス感染症の診断に必要な検査
  • 3) インフルエンザウイルス脳症を疑ったときの抗原検査・血清学検査
  • 4) ロタウイルス・ノロウイルスの抗原検査
  • 5) 単純ヘルペス脳炎で必要なウイルス検査
  • 6) 免疫低下状態でのヘルペスウイルス - 6, - 7感染症における臨床検査
  • 7) 慢性活動性EBV感染症と血球貪食性リンパ組織球症 ( HLH ) に必要な検査
  • 8) 肝炎ウイルスマーカー ( A~E型 )
  • 9) アデノウイルス感染症抗原検査と抗体検査
  • 10) エンテロウイルス感染症の検査
  • 11) 日本脳炎を疑ったときの検査
  • 12) 急性弛緩性麻痺を診たときの検査
  • 13) RSウイルス, ヒトメタニューモウイルス抗原迅速検査
  • 14) パルボウイルス感染症の検査
  • 15) ヒト免疫不全ウイルスを疑ったときの検査
  • 5. 輸入感染症 - マラリア, デング熱, ジカ熱などを疑ったときの対応と検査
  • XIII. 腫瘍マーカー
  • 小児悪性腫瘍の特異マーカーの種類とその選択
  • XIV. 染色体・遺伝子検査
  • 1. 総論
  • 1) 染色体, 遺伝子検査の倫理
  • 2) 指定難病の確定診断のための染色体検査・DNA検査
  • 3) 染色体 - Gバンド分染法
  • 4) 染色体FISH法
  • 5) マイクロアレイ染色体検査
  • 6) MLPA法
  • 7) サンガーシーケンス
  • 8) 次世代シーケンサー - エクソーム解析, 全ゲノム解析
  • 2. 各論 ( 遺伝子一覧表 )
  • 1) 神経・筋疾患
  • 2) 循環器疾患
  • 3) 先天性代謝異常症
  • 4) 内分泌疾患
  • 5) 血液・腫瘍疾患
  • 6) 原発性免疫不全症
  • 7) 消化器疾患
  • 8) 遺伝性腎疾患
  • 9) 先天異常症候群
  • XV. 薬物血中濃度モニタリング
  • 1. TDMの実際
  • 2. 抗てんかん薬
  • 3. 免疫抑制薬 - シクロスポリン, タクロリムス, エベロリムスなど
  • 4. バンコマイシン, テイコプラニン, アミノ配糖体
  • 5. ジゴキシン
  • 6. ワーファリン
  • 7. メトトレキサート
  • Key Words Index
  • 奥付

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この書籍の参考文献

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I. 尿一般検査

P.17 掲載の参考文献
1) 血尿診断ガイドライン編集委員会 (編) : 血尿診断ガイドライン 2013, ライフサイエンス出版, 東京, pp35-39, 2013
2) エビデンスに基づくCKD診療ガイドライン2009作成委員会 (編) : CKDの診断, エビデンスに基づくCKD診療ガイドライン 2009, 東京医学社, 東京, pp1-16, 2009
3) 日本小児腎臓病学会 (編) : 小児の検尿マニュアル, 診断と治療社, 東京, pp28-29, 2015
4) 日本臨床検査標準協議会 (JCCLS) 尿検査標準化委員会 (編) : 尿沈渣検査法 2010, JCCLS, 東京, 2010
P.21 掲載の参考文献
3) 高柳正樹 : 尿中アミノ酸分析. 腎と透析 67 : 775-778, 2009
4) 石沢志信, 成沢邦明 : 代謝異常症の検査 血中アミノ酸, 尿中アミノ酸排泄量. 小児内科 17 (臨増) : 348-351, 1985
P.26 掲載の参考文献
1) 福田嘉明 : 定性試験. Med Technol 40 : 356-363, 2012
2) 丸茂健, 古内徹, 萩生田純 : 尿検査. 泌外 26 (特別) : 2-7, 2013
3) 菊池透 : 学校糖尿病検診-尿糖陽性者への対応. 小児診療 75 : 2221-2226, 2012
4) 藤田征弘, 羽田勝計 : 糖代謝検査における尿検査-グルコース, 尿ケトン体, C-ペプチド. 綜合臨牀 58 : 1241-1245, 2009
5) 尾渕美弥子 : ケトン体 (血中・尿中). 糖尿病ケア 7 : 22-26, 2010
6) 松木美貴, 竹村浩之, 上野剛, 他 : 尿ケトン体改良試験紙法の特異性に関する評価. 医学検査 63 : 586-589, 2014
7) 高松典通, 土井俊夫 : 試験紙法による尿検査 (2) 尿白血球エステラーゼ・尿亜硝酸塩・尿ウロビリノゲン・尿ビリルビン・ケトン体・アスコルビン酸. 綜合臨牀 58 : 1207-1211, 2009
8) Tinker J, Zapol W (eds) : Care of the Critically Ill Patient, Springer-Verlag, London, p111, 2012
9) 伊藤機一 : 尿試験紙法による尿検査 (8). Nephrol Fronti 2 : 312-318, 2003
10) 木村聡 : 尿検査 尿中ウロビリノーゲン・ビリルビン. 治療 76 : 1452-1454, 1994
11) 田中勝 : 黄疸. Mod Physician 27 : 455-460, 2007
12) 鈴木優治, 菊地愛美 : 尿ビリルビン測定のためのジアゾカップリング反応のpH依存性. 生物試料分析 37 : 137-142, 2014
P.30 掲載の参考文献
P.33 掲載の参考文献
1) Shaikh N, Hoberman A : Urinary tract infections in infants and children older than one month : Clinical features and diagnosis https://www.uptodate.com/contents/urinary-tract-infections-in-infants-and-children-older-than-one-month-clinical-features-and-diagnosis (2017年4月18日アクセス)
3) 浅田礼光, 粟津緑 : 先天性腎尿路異常. 五十嵐隆 (監修), 三浦大, 島袋林秀 (編) : ガイドラインと最新文献による小児科学レビュー 2016-'17, 総合医学社, 東京, pp 416-428, 2016
P.37 掲載の参考文献
1) Tiselius HG, Berg C, Fornander AM, et al : Effects of citrate on the different phases of calcium oxalate crystallization. Scanning Microsc 7 : 381-389 ; discussion 389-390, 1993

II. 便検査

P.44 掲載の参考文献
2) 杉谷加代, 千田靖子, 岡本成史 : IV 感染症の検査 消化器感染症. 太田敏子, 岡崎充宏, 金森政人, 他 (編) : メディカルサイエンス 微生物検査学 <第二版>, 近代出版, 東京, pp334-342, 2016
3) 山本徳栄 : 寄生虫卵, 幼虫および消化管寄生原虫の検査法. 臨と微生物 40 : 275-284, 2013
4) 愛知県臨床検査標準化協議会 : 寄生虫検査~糞便検査の手引き~ http://www.aichi-amt.or.jp/wp-content/uploads/eb63b6a734fff5693f9b0170fee2cfb1.pdf (2017年4月20日アクセス)
P.48 掲載の参考文献
P.51 掲載の参考文献
P.54 掲載の参考文献
1) 五十嵐淳, 清水俊明, 山城雄一郎 : 乳幼児の消化吸収試験. 小児臨 50 : 801-807, 1997
3) 藤武義人 : 蛋白漏出性胃腸症, Menetrier病. 日本小児栄養消化器肝臓学会 (編) 小児栄養消化器肝臓病学, 診断と治療社, 東京, pp318-319, 2014
4) 工藤孝広 : 蛋白漏出性胃腸症. 小児内科 38 (増刊) : 370-371, 2006
5) 清水俊明 : 蛋白漏出性胃腸症. 小児診療 65 : 477-478, 2002

III. 血液一般検査

P.60 掲載の参考文献
1) 奥山虎之 : 小児臨 床検査基準値. 大薗恵一 (編) : ワンランク上の小児の臨床検査-病態生理に基づく選び方・考え方, 小児科学レクチャー 3巻2号, 総合医学社, 東京, p539, 2013
3) 船戸正久 : 新生児溶血性疾患の病態と治療. 日輸血会誌 47 : 837-844, 2002
P.64 掲載の参考文献
1) 金井正光 (編著), 金井泉 (原著) : 臨床検査法提要, 改訂30版, 金原出版, 東京, pp249-373, 1993
2) Bertram H : Normal hematologic values in children. In Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D, et al (eds) : Hematology of Infancy and Childhood, 6th ed, WB Saunders, Philadelphia, p1838, 2003
3) 大城誠 : 多血症. 周産期医学 41 : 527-529, 2011
4) Wintrobe MM, Lukens JN, Lee GR : The approach to the patient with anemia. In Lee GR, Foerster J, Lukens J, et al (eds) : Wintrobe's Clinical Hematology, 9th ed, Lea & Febiger, Philadelphia, pp715-744, 1994
5) 嶋田明 : 赤血球増多症. 小児内科 48 : 990-992, 2016
6) World Health Organization : Iron deficiency anemia : assessment, prevention, and control : Aguide for programme managers, 2001 http://www.who.int/nutrition/publications/micronutrients/anaemia_iron_deficiency/WHO_NHD_01.3/en/ (2017年4月21日アクセス)
P.67 掲載の参考文献
1) 佐々木伸也, 伊藤悦朗 : ヘモグロビン分画, 異常ヘモグロビン. 小児内科 37 (増刊) : 69-71, 2005
2) 山城安啓, 服部幸夫 : 異常ヘモグロビン症, サラセミア. 日本小児血液・がん学会 (編) : 小児血液・腫瘍学, 診断と治療社, 東京, pp363-366, 2015
3) 前田美穂 : 異常ヘモグロビン症. 小児内科 35 : 1065-1068, 2003
4) 服部幸夫, 原野昭雄 : 異常ヘモグロビン症およびサラセミア. 日臨 59 (増刊) : 437-451, 2001
5) 山城安啓 : 血色素異常症, 小児内科 48 (増刊) : 871-875, 2016
P.69 掲載の参考文献
2) 土岐力, 伊藤悦朗 : 赤血球浸透圧抵抗試験, 自己溶血試験. 小児内科 37 (増刊) : 72-74, 2005
4) Selwyn JG, Dacie JV : Autohemolysis and other changes resulting from the incubation in vitro of red cells from patients with congenital hemolytic anemia. Blood 9 : 414-438, 1954
5) 小池由佳子 : 溶血性貧血に関する検査. 金井正光 (編) : 臨床検査法提要, 改訂33版, 金原出版, 東京, pp300-301, 2010
P.75 掲載の参考文献
1) Bonilla MA : Disorders of white blood cells. In Lanzkowsky P (ed) : Manual of Pediatric Hematology and Oncology, 5th ed, Elsevier, London, pp272-320, 2010
2) 別所文雄 : 塗抹標本の読み方. 小児内科 31 : 1347-1352, 1999
3) Beckman Coulterサイトメトリードットコム : FCMの原理入門講座 https://www.bc-cytometry.com/FCM/fcmprinciple.html (2017年7月25日アクセス)
P.79 掲載の参考文献
2) 日本小児血液・がん学会 : 先天性血小板減少症・異常症診断アルゴリズム http://www.jspho.jp/old/disese_committee/itp.html (2017年6月7日アクセス)
3) 白幡聡, 石井榮一, 江口春彦, 他 : 小児特発性血小板減少性紫斑病-診断・治療・管理ガイドライン. 日小児血会誌 18 : 210-218, 2004
P.83 掲載の参考文献
1) 別所文雄 : 血液標本の見方. 日小児血液会誌 22 : 2331-339, 2008
2) 三輪史朗, 渡辺陽之輔 : 血液細胞アトラス, 4版, 文光堂, 東京, 1990
3) 海老原康博, 辻浩一郎 : 造血幹細胞測定法. 臨床検査 46 : 1443-1449, 2002
4) 尾上和男, 長村登紀子 : コロニー培養とコロニー形成細胞の測定. 造血幹細胞移植の細胞取り扱いに関するテキスト, 日本輸血・細胞治療学会, 東京, pp82-90, 2015
5) Rabin KR, Gramatges MM, Margolin JF, et al : Acute lymphoblastic leukemia. In Pizzo PA, Poplack DG (eds) : Principles and Practice of Pediatric Oncology, 7th ed, Wolters Kluwer, Philadelphia, pp463-497, 2015

IV. 血液凝固・線溶系検査

P.91 掲載の参考文献
P.94 掲載の参考文献
1) 片桐尚子 : 出血時間, 毛細血管抵抗試験. 日臨 68 (増刊 1) : 635-638, 2010
2) Ivy AC, Shapiro PF, Melnick P : The bleeding tendency in jaundice. Surg Gynecol Obstet 60 : 781-784, 1935
3) 宮崎浩二, 東原正明 : 毛細血管抵抗試験. 内科 93 : 1182, 2004
4) 金子誠 : 血小板機能検査. 臨床検査 61 : 116-123, 2017
P.98 掲載の参考文献
1) 菅野信子, 金子誠 : 血液・凝固・線溶系検査. 三橋知明, Medical Practice編集委員会 (編) : 臨床検査ガイド 2011~2012, 文光堂, pp594-605, 2011
2) 堀司, 鈴木信寛 : 出血傾向の診断の進め方. 小児内科 46 : 156-160, 2014
3) 小宮山豊, 吉賀正亨 : PT, APTT ; 止血異常のスクリーニング検査としてのPT, APTT. 臨検 60 : 130-135, 2016
4) Branchford B, Paola JD, Appendix 50 Reference values in infancy, childhood : Chapter 29 Approach to the Child with a Suspected Bleeding Disorder. In Orkin SH, Nathan DG, Ginsburg D, et al (eds) : Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood, 8th ed, Elsevier, 2015
P.102 掲載の参考文献
1) 三浦琢磨 : トロンボテスト, ヘパプラスチンテスト, PIVKA-II. 小児内科 37 (増刊) : 102-104, 2005
2) 白幡聡 : ビタミンK依存凝固因子異常. 浅野茂隆, 池田康夫, 内山卓 (監修) : 三輪血液病学, 3版, 文光堂, 東京, pp1730-1734, 2006
3) 前田美穂 : トロンボテスト, ヘパプラスチンテスト, PIVKA-II. 五十嵐隆, 水口雅 (編) : 小児臨床検査ガイド, 3版, 文光堂, 東京, pp93-96, 2006
4) 清田育男 : トロンボテスト, ヘパプラスチンテスト. Medicina 52 : 96-97, 2015
5) 白幡聡 : トロンボテスト, ヘパプラスチンテスト, PIVKA-II. 戸谷誠之, 宮坂勝之, 白幡聡 (編) : こどもの検査値ノート, 医学書院, 東京, pp88-97, 1997
P.106 掲載の参考文献
3) 野上恵嗣 : 小児血友病インヒビター治療の現状と将来の展望. 日小血・がん会誌 52 : 243-248, 2015
4) 家子正裕, 内藤澄悦, 吉田美香 : 抗リン脂質抗体症候群における診断的臨床検査であるループスアンチコアグラントの検出方法としてのクロスミキシングテスト (交差混合試験). 臨病理 57 : 990-998, 2009
P.112 掲載の参考文献
1) 朝倉英策, 高橋芳右, 内山俊正, 他 : 日本血栓止血学会DIC診断基準 2017年版. 日血栓止血会誌 28 : 369-391, 2017
2) 山崎哲 : 凝固・線溶の分子マーカー 複合体マーカー. 臨床検査 60 : 152-156, 2016
3) 古賀震 : SF/SFMC. 臨床病理レビュー 147 : 71-78, 2011
P.115 掲載の参考文献
1) 高橋幸博, 吉岡章 : 小児期の凝固・線溶およびその調節・阻止機構. 日小血液会誌 8 : 389-397, 1994
2) 朝倉英策, 高橋芳右, 内山俊正, 他 : 日本血栓止血学会DIC診断基準暫定案. 血栓止血誌 25 : 629-646, 2014
P.118 掲載の参考文献
P.122 掲載の参考文献
1) 窓岩清治 : 線溶と制御機構. 日本検査血液学会 (編) : スタンダード検査血液学, 3版, 医歯薬出版, 東京, p63, 2014
2) 松田保 : 線溶機序, 線溶阻止機序. 止血・血栓の臨床, 新興医学出版社, 東京, pp41-50, 2001
3) 大井千愛, 瀧正志 : 線溶系の制御機構と検査の進め方. 小児内科 37 (増刊) : 125-129, 2005
4) 10章 凝固・線溶系. 日本臨床衛生検査技師会 (監修) : 血液検査技術教本, 丸善出版, 東京, pp190-240, 2015
5) Andrew M, Peas B, Milner R, et al : Development of human coagulation system in the healthy premature infant. Blood 72 : 1651-1657, 1988
P.125 掲載の参考文献
1) 10.5線溶の検査, 10.6線溶異常の検査評価. 日本臨床衛生検査技師会 (監) : 血液検査技術教本, 丸善出版, 東京, pp230-240, 2015
2) プラスミノゲン (PIg), α2-プラスミンインヒビター (α2-PI) <アンチプラスミン, プラスミンインヒビター>. 高久史麿 (監), 黒川清, 春日雅人, 北村聖 (編) : 臨床検査データブック 2015-2016, 医学書院, 東京, pp400-403, 2015
3) 30. プラスミノゲン (PIg), 34. α2-プラスミンインヒビター・プラスミン複合体 (α2PIC), 35. α2-プラスミンインヒビター (α2PI). 櫻林郁之介 (監), 矢冨裕, 廣畑俊成, 山田俊幸, 他 (編) : 今日の臨床検査 2015-2016, 南江堂, 東京, pp118-121, 2015
4) 河合忠 : 正常値と異常値の間-その判定と対策, 改訂4版, 中外医学社, 東京, pp168-169, 1995
P.129 掲載の参考文献
1) 森下英理子, 大竹茂樹 : 組織型プラスミノゲン・アクチベータ (t-PA), ウロキナーゼ型プラスミノゲン・アクチベータ (u-PA). 日臨 68 (Suppl 1) : 764-766, 2010
2) 桝井志保 : 出生体重, 在胎週数よりみた新生児のPAI-1の研究. 聖マリアンナ医大誌 19 : 484-492, 1991
3) 田中妥永子, 高橋幸博, 橋本和子, 他 : 小児期のtissue-type plasminogenactivator (tPA) およびplasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) に関する研究. 日小児血液会誌 10 : 105-112, 1996
4) 三室淳 : プラスミノゲンアクチベーターインヒビター 1. 日臨 68 (Suppl 1) : 767-771, 2010
5) 坂田征郎 : t-PA・PAI-1複合体. 日臨 68 (Suppl 1) : 780-782, 2010
P.132 掲載の参考文献
1) 渡辺清明 : 循環抗凝血素. 日臨 47 : 938-941, 1989
2) 中村克己 : 血液凝固検査 7 凝固インヒビターの測定 (1) 循環抗凝血素. 検査と技術 13 : 911-914, 1985
3) 瀧正志 : 抗循環凝血素. 小児内科 37 (増刊) : 138-139, 2005

V. 髄液一般検査

P.137 掲載の参考文献
1) 寺脇保, 中尾亨, 鈴木栄 : 髄液. 馬場一雄 (編) : 小児の正常値, 医学書院, 東京, pp169-174, 1976
2) 森田洋 : 髄液. 金井正光 (監), 奥村伸生, 戸塚実, 矢冨裕 (編) : 臨床検査法提要, 改訂34版, 金原出版, 東京, pp212-223, 2016
3) 椎原弘章 : 細胞数, 細胞の種類, 蛋白, 糖, クロール. 小児内科 37 (増刊) : 142-145, 2005
4) 髄液検査. 坂本吉正 : 小児神経診断学, 金原出版, 東京, pp397-420, 1978
P.141 掲載の参考文献
1) 椎原弘章 : 髄液一般検査. 小児内科 37 (増刊) : 147-149, 2005
1) Vermes LM : Cerebrospinal fluid proteins : III. Normal values of immunoglobulins G, A and, M. Arq Neuropsiquiatr 41 : 25-49, 1983
2) 三輪英人 : 蛋白分画, 免疫グロブリン, アミノ酸. 日臨 62 (Suppl 11) : 166-175, 2004
2) 藤田清貴 : IgG index, オリゴクローナルバンドの臨床的意義. Med Technol 34 : 1249-1252, 2006
3) 井上成彰 : 新生児髄液中のneuron specific enolase (NSE) 値の臨床的検討. 脳と発達 24 : 548-553, 1992
P.144 掲載の参考文献
1) 五十嵐隆, 水口雅 (編) : 小児臨床検査ガイド, 文光堂, 東京, 2006
2) 水田隆三 : 小児髄液の乳酸脱水素酵素アイソザイムについて. 脳と発達 6 : 125-136, 1974
3) 稀代幸雄 : 小児髄液の酵素科学的研究. 第2編 : 小児の各種神経疾患における酵素活性値について. 日小児会誌 72 : 78-86, 1968
4) 椎原弘章 : 髄液一般検査 乳酸, ピルビン酸, LDH・LDHアイソザイム. 小児内科 37 (増刊) : 150-151, 2005
P.146 掲載の参考文献
1) 椎原弘章 : 髄液ウイルス抗体価. 小児内科 37 (増刊) : 152, 2005
2) 森田洋 : 脳脊髄液検査. 奥村伸生, 戸塚実, 矢冨裕 (編) : 臨床検査提要, 金原出版, 東京, pp168-183, 2010
3) 竹岡常行 : 脳脊髄検査の意義. 日内会誌 85 : 20-24, 1996

VI. 胸水検査

P.150 掲載の参考文献

VII. 血液生化学検査

P.157 掲載の参考文献
1) Lowe M, Whitcomb D : Pancreatic function and dysfunction. In Kleinman RE, Sanderson IR, Goulet O (eds) : Walker's Pediatric Gastrointestinal Disease, 5th ed, BC Decker, Hamilton, pp1185-1195, 2008
2) 西野博一 : 膵酵素. 膵臓症候群 (第2版) 別冊日本臨牀新領域別症候群シリーズ, 日本臨牀社, 大阪, pp5-8, 2011
3) 山内一由 : α-アミラーゼとアミラーゼアイソザイム. 金井正光 (監), 奥村伸生, 戸塚実, 矢冨裕 (編) : 臨床検査法提要, 改訂34版, 金原出版, 東京, pp562-567, 2015
4) 五十嵐淳, 清水俊明 : 生化学的検査-アミラーゼ, リパーゼ, トリプシン, エラスターゼ 1. 五十嵐隆, 水口雅 (編) : 小児臨床検査ガイド, 文光堂, 東京, 2006
5) 新海政幸, 平松万尚, 印牧直人, 他 : 生化学検査/酵素関係. 臨床検査ガイド 2013~2014, 文光堂, 東京, pp85-120, 2013
P.162 掲載の参考文献
1) 十河剛, 小松陽樹, 乾あやの, 他 : AST, ALT, γ-GTP, LAP, Ch-E. 小児内科 37 (増刊) : 165-170, 2005
2) 秦堅佐工 : 小児におけるトランスアミナーゼ, ALP, GGTの正常値と生体内での役割. 小児内科 48 : 804-808, 2016
3) 奥山虎之 : 小児臨床検査基準値. 小児科学レクチャー 3 : 531-543, 2013
4) 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp75-78, 1996
5) 秦堅佐工 : 生化学検査. 白木和夫 (監), 藤澤知雄, 友政剛 (編) : 小児消化器肝臓病マニュアル, 診断と治療社, 東京, pp29-33, 2003
6) 乳児黄疸ネット : 診断のおおまかな流れ http://www.jspghan.org/icterus/02/2-1.html (2017年6月30日アクセス)
P.166 掲載の参考文献
1) 山舘周恒 : 酵素項目 (ALP, γ-GT). 臨床検査 58 : 167-173, 2014
2) 小島洋子 : アルカリホスファターゼ. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp33-36, 1996
3) 田中敏章, 山下敦, 市原清志 : 潜在基準値抽出法による小児臨 床検査基準範囲の設定. 日小児会誌 112 : 1117-1132, 2008
4) 豊田茂 : ALP, ALP アイソザイム, 酸ホスファターゼ. 小児内科 37 (増刊) : 171-174, 2005
5) 大薗恵一 : 低ホスファターゼ症. 小児科 57 : 255-261, 2016
6) 小島洋子 : アルカリフォスファターゼアイソザイム. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp37-42, 1996
7) 飯田暢子 : 総酸性フォスファターゼ. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp87-90, 1996
P.171 掲載の参考文献
1) 前川真人 : 最新酵素・アイソザイム検査, 測定法とその臨床的意義, 乳酸デヒドロゲナーゼ (LD). 臨床病理レビュー 116 : 81-89, 2001
2) 総合検査案内 2015 : 株式会社LSIメディエンス, p3, p5, p18, 2015
3) 飯田暢子 : 乳酸脱水素酵素 [LD, LDH]. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp43-46, 1997
4) 小島洋子 : 乳酸脱水素酵素アイソザイム (LD-アイソザイム) [LD1, LD2, LD3, LD4, LD5]. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp47-54, 1997
5) 高木康, 安原努, 五味邦英 : 最新酵素・アイソザイム検査, 測定法とその臨床的意義, クレアチンキナーゼ (CK). 臨床病理レビュー 116 : 52-61, 2001
6) 小島洋子 : クレアチンキナーゼ [CK, CPK]. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp15-18, 1997
7) 小島洋子 : CK-MB [CPK-MB]. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp19-22, 1997
8) 小島洋子 : クレアチンキナーゼアイソザイム (CK-アイソザイム) [CK-BB, CK-MB, CK-MM, CK-ALB]. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp23-32, 1997
9) 田口和三, 高木康 : 最新酵素・アイソザイム検査, 測定法とその臨床的意義, アルドラーゼ (ALD). 臨床病理レビュー 116 : 117-124, 2001
10) 飯田暢子 : アルドラーゼ (ALD). 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp83-86, 1997
P.177 掲載の参考文献
1) 宮崎京子 : 全自動電気泳動装置 (常光CTE8000) による臨床検査タンパク性能評価. 生物物理化学 51 : 113-117, 2007
2) 金井正光 : 臨床検査法提要, 改訂34版, 金原出版, 東京, pp452-460, 2015
P.180 掲載の参考文献
1) 上野隆登 : ヒアルロン酸. 検査と技術 34 : 1154-1155, 2006
2) 飯尾悦子, 田中靖人, 久野敦, 他 : 新規糖鎖マーカー「Mac-2結合蛋白糖鎖修飾異性体 (M2BPGi)」による肝線維化評価. Modern Media 62 : 31-36, 2016
3) 山崎一美 : 新規肝線維化マーカーのM2BPGiの臨床的有用性について. The Liver Cancer Journal 7 : 254-259, 2015
5) 柴田宏, 角田浩一, 森川隆, 他 : イムノアッセイの進歩 糖鎖マーカーをターゲットとした肝線維化マーカーの測定. 臨床病理 63 : 72-77, 2015
P.185 掲載の参考文献
1) 小島洋子 : セルロプラスミン. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp247-250, 1996
2) SRL総合検査案内 : セルロプラスミン http://test-guide.srl.info/test/detail/011732702 (2017年8月28日アクセス)
3) 日本小児栄養消化器肝臓学会, 他 (編) : Wilson病診療ガイドライン 2015 詳細版 http://minds4.jcqhc.or.jp//minds/wilson-disease/wilson-disease.pdf (2017年8月28日アクセス)
4) 飯田暢子 : 銅. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp207-210, 1996
5) SRL総合検査案内 : Cu (銅) http://test-guide.srl.info/test/detail/001710102 (2017年8月28日アクセス)
6) 小島洋子 : ミオグロビン. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp259-262, 1996
7) SRL総合検査案内 : ミオグロビン http://test-guide.srl.info/test/detail/011801002 (2017年8月28日アクセス)
8) 恒松由紀子 : ハプトグロビン. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp241-246, 1996
9) SRL総合検査案内 : ハプトグロビン http://test-guide.srl.info/test/detail/011722702 (2017年8月28日アクセス)
10) 小島洋子 : α-フェトプロテイン. 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp349-354, 1996
11) SRL総合検査案内 : AFP (α-フェトプロテイン) http://test-guide.srl.info/test/detail/600706054 (2017年8月28日アクセス)
P.189 掲載の参考文献
3) トランスフェリン, フェリチン. 金井正光 (監修), 奥村伸生, 戸塚実, 矢冨裕 (編) : 臨床検査法提要, 改訂34版, 金原出版, 東京, pp460-461, 2015
4) 血清鉄・鉄結合能. 金井正光 (監修), 奥村伸生, 戸塚実, 矢冨裕 (編) : 臨床検査法提要, 改訂34版, 金原出版, 東京, pp548-549, 2015
P.193 掲載の参考文献
1) 芳野信 : まずは診断しなくては 診断時の検査 アンモニア. 五十嵐隆, 高柳正樹 (編) : 見逃せない先天代謝異常 (小児科臨床ピクシス 23), 中山書店, 東京, pp86-87, 2010
2) 石毛美夏 : 放置検体でアンモニアを測定するべからず. 周産期医学 45 : 568-569, 2015
3) 但馬剛 : 血漿&尿中アミノ酸分析. 小児診療 76 (増刊) : 129-137, 2013
4) 大浦敏博 : まずは診断しなくては 診断時の検査 アミノ酸分析. 五十嵐隆, 高柳正樹 (編) : 見逃せない先天代謝異常 (小児科臨床ピクシス 23), 中山書店, 東京, pp102-104, 2010
5) 土屋裕, 横山哲夫, 麻生泰二 : 血中アミノ酸. 小児診療 59 (増刊) : 153-160, 1996
P.198 掲載の参考文献
1) 大田敏之 : 尿素窒素 (BUN), クレアチニン (Cr), 尿酸, アンモニア (NH3). 五十嵐隆, 水口雅 (編) : 小児臨床検査ガイド, 増補版, 文光堂, 東京, pp149-154, 2006
2) 小島洋子 : 尿酸 (UA). 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp141-144, 1996
3) 谷澤隆邦 : 尿素窒素, 尿酸, クレアチン, クレアチニン. 小児内科 30 (増刊) : 196-204, 1998
P.201 掲載の参考文献
1) Cho K, Matsuda T, Iwata S, et al : KL-6 and SP-A levels in amniotic fluid as markers of fetal lung maturation. In Frontiers in Obstetrics and Gynecology : Proceedings of the 53rd Annual Congress of Japan Society of Obstetrics and Gynecology : Sapporo, Japan, May 12-15, 2001, Monduzzi Editore, Bologna, pp165-169, 2001
2) 小林淳, 伊藤喜久, 北村諭, 他 : 間質性肺炎の血清マーカーKL-6抗原の基準範囲, カットオフ値の設定に関する研究. 臨床病理 44 : 653-658, 1996
3) 高橋真人, 今井丈英, 向後俊昭 : 正常新生児および非呼吸器疾患小児における血清KL-6値. 日小児呼吸器会誌 10 : 99-104, 1999
5) 阿部庄作, 高橋弘毅 : 間質性肺炎のバイオマーカーとしての肺サーファクタント蛋白質. 日呼吸会誌 38 : 157-165, 2000
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2) 日本動脈硬化学会 : 動脈硬化性疾患予防のための脂質異常症治療ガイド 2013年版, 日本動脈硬化学会, 東京, 2013
3) 戸塚実 : 血清脂質とリポ蛋白. 金井正光 (監修) : 臨床検査法提要, 改訂第34版, 金原出版, 東京, pp501-530, 2015
4) 日本動脈硬化学会 : 動脈硬化性疾患予防ガイドライン 2012年版, 日本動脈硬化学会, 東京, 2012
7) 小林靖幸, 杉原茂孝, 田中葉子, 他 : 小児生活習慣病検診における食後採血での基準値の検討. 日小児会誌 115 : 1255-1264, 2011
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3) 木村昭彦 : 小児胆汁酸代謝の臨床的特徴. 肝胆膵 72 : 903-912, 2016
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2) 吉田篤子 : ペイゲン法. 成瀬浩, 松田一郎 (編) : 新生児マススクリーニングハンドブック, 南江堂, 東京, pp233-239, 1989
3) Holton JB, Walter JH, Tyfield LA : Galactosemia. In Scriber CR, et al (eds) : The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York, pp1807-1820, 2001
4) 日本先天代謝異常学会, 診断基準・診断ガイドライン委員会 : ガラクトース血症. 日本先天代謝異常学会 (編) : 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2015, 診断と治療社, 東京, pp174-180, 2015
P.221 掲載の参考文献
1) 高柳正樹 : 乳酸, ピルビン酸, βヒドロキシ酪酸, アセト酢酸. 小児内科 37 (増刊) : 227-232, 2005
2) 大竹明 : 乳酸, ピルビン酸. 五十嵐隆 (編) : 見逃せない先天代謝異常 (小児科臨床ピクシス 23), 中山書店, 東京, pp90-92, 2010
3) 深尾敏幸 : ケトン体. 五十嵐隆 (編) : 見逃せない先天代謝異常 (小児科臨床ピクシス 23), 中山書店, 東京, pp93-95, 2010
4) 深尾敏幸 : ケトーシス. 五十嵐隆 (編) : 見逃せない先天代謝異常 (小児科臨床ピクシス 23), 中山書店, 東京, pp14-17, 2010
5) 寺本民生 : 遊離脂肪酸 (FFA) とその分画. 和田攻, 大久保昭行, 矢崎義雄, 他 (編) : 臨床検査ガイド : これだけは必要な検査のすすめかた・データのよみかた 2007-2008, 文光堂, 東京, pp249-250, 2007
6) 戸塚康夫 : ケトン体分画. 和田攻, 大久保昭行, 矢崎義雄, 他 (編) : 臨床検査ガイド : これだけは必要な検査のすすめかた・データのよみかた 2007-2008, 文光堂, 東京, pp500-502, 2007
7) 大竹明 : 高乳酸血症. 五十嵐隆 (編) : 見逃せない先天代謝異常 (小児科臨床ピクシス 23), 中山書店, 東京, pp18-21, 2010
8) 村山圭 : 乳酸/ピルビン酸. 日本先天代謝異常学会 (編) : 引いて調べる先天代謝異常症, 診断と治療社, 東京, pp120-121, 2014
9) 村山圭 : ケトン体比 (3-OHB/AA比). 日本先天代謝異常学会 (編) : 引いて調べる先天代謝異常症, 診断と治療社, 東京, pp105-106, 2014
10) Saudubray JM, et al : Clinical phenotypes : Diagnosis/aigorithms. In Scriver CR, Beaudet A, Sly W, et al (eds) : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed, McGraw-Hill, New York, pp1327-1403, 2001
P.227 掲載の参考文献
1) 山口清次 (編) : タンデムマス・スクリーニングガイドブック, 診断と治療社, 東京, 2013
2) 山口清次 (編) : 有機酸代謝異常ガイドブック, 診断と治療社, 東京, 2011
3) 重松陽介 : 質量分析による新生児マススクリーニングの実相. J Mass Spetrom Soc Jpn 64 : 127-131, 2016
4) 位田忍, 他 : カルニチン欠乏症の診断・治療指針 2016要旨. 日小児会誌 121 : 9-13, 2017
5) 日本先天代謝異常学会 (編) : 新生児マス・スクリーニング対象疾患等診断ガイドライン 2015, 診断と治療社, 東京, 2015
P.232 掲載の参考文献
1) 厚生労働省 ; 「日本人の食事摂取基準」策定検討会 : 「日本人の食事摂取基準 (2015年版) 策定検討会」の報告書をとりまとめました http://www.mhlw.go.jp/stf/houdou/0000041733.html (2017年7月8日アクセス)
2) 山口清次, 長谷川有紀, 虫本雄一, 他 : GC/MS有機酸分析で発見される小児の後天性ビタミン欠乏症ビタミンB1欠乏症とビオチン欠乏症. ビタミン 86 : 32-36, 2012
3) 石井ちぐさ, 斎藤修, 水谷佳世, 他 : 髄液中4-O-methylpyridoxineが高値を示した銀杏中毒の1例. 小児診療 64 : 1421-1424, 2001
P.242 掲載の参考文献
2) カリウム代謝異常の診断と治療. 柴垣友吾 : より理解を深める! 体液電解質異常と輸液, 改訂3版, 中外医学社, 東京, pp93-94, 2007
3) カルシム・リン・マグネシウム代謝異常の診断と治療. 柴垣有吾 : より理解を深める! 体液電解質異常と輸液, 改訂3版, 中外医学社, 東京, pp174-191, 2007
4) カルシウムの異常. 深川雅文, 小松康宏 (編) : 腎臓・水電解質コンサルタント, 金芳堂, 京都, pp61-66, 2009
5) カルシウム・リン・マグネシウム代謝異常の診断と治療. 柴垣友吾 : より理解を深める! 体液電解質異常と輸液, 改訂3版, 中外医学社, 東京, pp201-208, 2007
P.245 掲載の参考文献
1) 児玉浩子 : ミネラル・微量元素. 児玉浩子, 玉井浩, 清水俊明 (編) : 小児臨床栄養学, 診断と治療社, 東京, pp44-47, 2011
3) 日本小児栄養消化器肝臓学会, 日本移植学会, 日本肝臓学会, 他 (編) : Wilson病の診療ガイドライン 2015. 日小児栄養消化器肝臓誌 29 : 63-119, 2015 http://www.jspghan.org/wd_gl2015.pdf (2017年7月8日アクセス)
4) 児玉浩子, 板倉弘重, 大森啓充, 他 : 亜鉛欠乏症の診療指針. 日臨栄養会誌 38 : 104-148, 2016
5) 日本臨床栄養学会 : セレン欠乏症の診療指針 2016 http://www.jscn.gr.jp/pdf/selen2016.pdf (2017年7月8日アクセス)
P.248 掲載の参考文献
1) 黒川清 : 水・電解質と酸塩基平衡, 南江堂, 東京, 1996
2) 今井裕一 : 酸塩基平衡, 水・電解質が好きになる, 羊土社, 東京, 2007
3) 白髪宏司 : 血液ガス・酸塩基平衡に強くなる, 羊土社, 東京, 2013
4) 白髪宏司 : 知らないと損する血液ガスの診方. 日小児腎誌 28 : 129-133, 2015
5) 白髪宏司 : Na代謝異常と水代謝異常 : Update. 日小児会誌 121 : 1315-1322, 2017
6) 五十嵐登, 白髪宏司 : エクセルを活用した簡易な酸塩基平衡異常症ペア解析. 日小児体液研会誌 9 : 41-47, 2017

VIII. 腎機能検査

P.252 掲載の参考文献
P.254 掲載の参考文献
1) 尿細管機能検査. 五十嵐隆 : 小児腎疾患の臨床, 6版, 診断と治療社, 東京, pp67-83, 2015
2) 石倉健司 : 尿細管機能検査. 日本小児腎臓病学会 (編) : 小児腎臓病学, 診断と治療社, 東京, pp126-132, 2012
3) 岩津好隆 : 近位尿細管機能検査. 浅野泰 (監修) : 腎臓内科診療マニュアル, 日本医学館, 東京, pp103-108, 2010
4) 尿細管機能異常症. 五十嵐隆 : 小児腎疾患の臨床, 6版, 診断と治療社, 東京, pp220-241, 2015
P.258 掲載の参考文献
2) 野津寛大 : フロセミド負荷試験 (尿酸性化能). 小児内科 45 : 940-941, 2013
3) 遠藤周 : 塩化アンモニウム負荷試験. 小児内科 45 : 937-939, 2013
P.261 掲載の参考文献
1) 細川尚三 : 腎核医学検査法. 島田憲次, 谷澤隆邦 (編) : 小児腎臓核医学, メディカルレビュー社, 大阪, pp32-39, 1998
2) 小児泌尿器科学会学術委員会 : 周産期, 乳児期に発見される腎盂, 腎盂尿管拡張の診断基準 : 1, 超音波断層法を用いた腎盂, 腎盂尿管拡張の記載方法, 2, 利尿レノグラフィー実施のための標準プロトコール. 日小児泌会誌 8 : 96-99, 1999
3) 細川尚三 : 閉塞型尿路疾患に対する利尿レノグラフィ, 2 実施方法と注意. 島田憲次, 谷澤隆邦 (編) : 小児腎臓核医学, メディカルレビュー社, 大阪, pp59-93, 1998
4) 小児泌尿器科学会学術委員会 : 小児先天性水腎症 (腎盂尿管移行部通過障害) 診療手引き 2016. 日小児泌会誌 25 : 82-120, 2016
P.265 掲載の参考文献

IX. 免疫・アレルギー検査

P.272 掲載の参考文献
P.277 掲載の参考文献
1) 金子英雄, 鈴木啓子, 近藤直美 : IgA・IgAサブクラスとIgA欠損症の病態. 日臨免疫会誌 32 : 142-148, 2009
2) 横山宏和 : 免疫グロブリン (IgG, IgGサブクラス, IgA, IgM). 五十嵐隆, 水口雅 (編) : 小児臨床検査ガイド, 増補版, 文光堂, 東京, pp446-453, 2006
3) Terada T, Kaneko H, Li AL, et al : Analysis of Ig subclass deficiency : First reported case of IgG2, IgG4, and IgA deficiency caused by deletion of Cα1, ψCγ, Cγ2, Cγ4, and Cε in a Mongoloid patient. J Allergy Clin Immunol 108 : 602-606, 2001
4) 小児基準値研究班 (編) : 日本人小児の臨床検査基準値, 日本公衆衛生協会, 東京, pp263-278, pp299-308, 1996
P.284 掲載の参考文献
1) 森田栄伸, 他 : 特殊型食物アレルギーの診療の手引き 2015 http://www.med.shimane-u.ac.jp/dermatology/FAguideline2015.pdf (2017年7月26日アクセス)
2) 海老澤元宏, 他 : 食物アレルギーの診療の手引き 2014 http://www.foodallergy.jp/manual2014.pdf (2017年7月26日アクセス)
3) Ebisawa M, Shibata R, Sato S, et al : Clinical utility of IgE antibodies to ω-5 gliadin in the diagnosis of wheat allergy : a pediatric multicenter challenge study. Int Arch Allergy Immunol 158 : 71-76, 2012
4) 海老澤元宏, 伊藤浩明 : ピーナッツアレルギー診断におけるAra h 2特異的IgE抗体測定の意義. 日小児アレルギー会誌 27 : 621-628, 2013
P.287 掲載の参考文献
1) 伊藤浩明 : 好塩基球ヒスタミン遊離試験における自然ヒスタミン遊離率とlow responderに関する検討. アレルギー 65 : 48-56, 2016
2) 東浦匡仁 : 全自動ヒスタミン遊離試験薬「アラポート(R) HRT」の開発と臨床評価. アレルギーの臨 33 : 343-349, 2013
3) 佐藤さくら, 伊藤浩明, 宇理須厚雄, 他 : 好塩基球ヒスタミン遊離試験「アラポート(R) HRT」の鶏卵アレルギー診断への有用性 (多施設共同研究). アレルギー 64 : 136-148, 2015
5) 倉上和也, 太田伸男, 鈴木祐輔, 他 : アレルギー性鼻炎の診断におけるヒスタミン遊離試験の有用性に関する検討. 耳鼻免疫アレルギー 33 : 215-219, 2015
P.292 掲載の参考文献
P.298 掲載の参考文献
1) Rodriguez de Cordoba S, Harris CL, Morgan BP, et al : Lessons from functional and structural analyses of disease-associated genetic variants in the complement alternative pathway. Biochim Biophys Acta 1812 : 12-22, 2011
7) 日本補体学会 : 遺伝性血管浮腫 (HAE)のガイドライン改訂2014年版 http://square.umin.ac.jp/compl/HAE/HAEGuideline2014.html (2017年7月28日アクセス)
P.307 掲載の参考文献
5) Schmidt-Weber CB, Alexander SI, Henault LE, et al : IL-4 enhances IL-10 gene expression in murine Th2 cells in the absence of TCR engagement. J Immunol 162 : 238-244, 1999
6) 野間剛 : ヘルパーT細胞パラダイムTh17細胞とTreg細胞による疾患形成と制御. 日臨免疫会誌 33 : 262-271, 2010
20) Rivas MN, Chatila TA : Regulatory T cells in allergic diseases. J Allergy Clin Immunol 138 : 639-652, 2016
22) Haribhai D, Williams JB, Jia S, et al : A requisite role for induced regulatory T cells in tolerance based on expanding antigen receptor diversity. Immunity 35 : 109-122, 2011
P.313 掲載の参考文献
1) Abbas AK, Lichtman AH, Pillai S (eds) : Cellular and Molecular Immunology, 8th ed, Saunders, Philadelphia, 2015
2) 矢田純一, 宮坂信之 (編) : サイトカインのすべて (完全改訂版). 臨床免疫・アレルギー科 57 (特別増刊), 2012
P.317 掲載の参考文献
1) Comans-Bitter WM, de Groot R, van den Beemd R, et al : Immunophenotyping of blood lymphocytes in childhood. J Pediatr 130 : 388-393, 1997
P.323 掲載の参考文献
2) 森尾友宏 : 免疫・アレルギー検査 細胞性免疫能検査. 小児内科 37 (増刊) : 317-322, 2005
3) 矢田純一 : リンパ球の検査. 矢田純一 (著) : 医系免疫学, 13版, 中外医学社, 東京, pp325-339, 2013
4) 長沢正之 : ヒトリンパ球の培養法. 矢田純一, 藤原道夫 (編) : リンパ球機能検索法, 5版, 中外医学社, 東京, pp150-154, 1994
5) Bonilla FA, Warnatz K : Assessment of the immune system. In Ochs HD, Edvard Smith CI, Puck JM (eds) : Primary Immunodeficiency Diseases-A Molecular and Cellular Approach, 3ed ed, Oxford University Press, Oxford, New York, pp780-806, 2014
P.330 掲載の参考文献

X. 自己抗体検査

P.336 掲載の参考文献
1) 熊谷俊一 : 自己免疫疾患の新しい検査-質の高い診断と治療のために. 日内会誌 97 : 2262-2267, 2008
2) 森信暁雄 : 膠原病と類縁疾患. 臨床検査のガイドラインJSLM 2012, 日本臨床検査医学会, pp387-390, 2012
P.341 掲載の参考文献
P.346 掲載の参考文献
1) Akikusa J, Choo S : Laboratory investigations. In Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, et al (eds) : Textbook of Pediatric Rheumatology, 7th ed, Elsevier, Philadelphia, pp122-123, 2015
3) 中島章子, 高橋亮岳, 宮前多佳子, 他 : 若年性特発性関節炎 (JIA) の診断および活動性の評価においける血清学的マーカーの検討 (IgG-RF, anti-CCp antibody, MMP-3, COMP, HO-1について). Clin Rheumatol 20 : 336-341, 2008
4) Maeno N, Takei S, Fujikawa S, et al : Antiagalactosyl IgG antibodies in juvenile idiopathic arthritis, juvenile onset Sjogren's syndrome, and healthy children. J Rheumatol 31 : 1211-1217, 2004
5) 窪田哲朗 : F-1リウマトイド因子. 三森経世 : F-3抗環状シトルリン化ペプチド (CCP) 抗体. 扇谷晶子 : F-4抗ガラクトース欠損IgG抗体. 日本臨床 68 (増刊 6) : 485-487, 491-494, 495-498, 2010
P.351 掲載の参考文献
2) Petri M, Orbai AM, Alarcon GS, et al : Derivation and varidation of systemic lupus international collaborating Clinics classification criteria for systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum 64 : 2677-2686, 2012
3) 渡邉言夫 : 厚生省心身障害研究報告書, 昭和60年度研究業績集, 厚生省, p31, 1986
4) 三森経世, 熊谷俊子 : 免疫血清検査, 自己免疫に関する検査. 金井正光 (編) : 臨床検査法提要, 改訂第34版, 金原出版, 東京, pp879-891, 2015
P.356 掲載の参考文献
P.360 掲載の参考文献
1) 日本シェーグレン症候群学会 (編) : シェーグレン症候群の診断と治療マニュアル, 改訂2版, 診断と治療社, 東京, 2013
2) Haneji N, Nakamura T, Takio K, et al : Identification of α-fodrin as a candidate autoantigen in primary Sjogren's syndrome. Science 276 : 604-607, 1997
5) 冨板美奈子 : シェーグレン症候群. 日本小児科学会 (監修), 国立成育医療研究センター小児慢性特定疾病情報室 (編) : 小児慢性特定疾病-診断の手引き, pp463-465, 2015
P.364 掲載の参考文献
1) 濱口儒人 : 自己抗体. 濱口儒人 : 自己抗体の臨床的意義. 佐藤伸一 (編) : 強皮症の基礎と臨床 病態の解明から最新の診療まで, 医薬ジャーナル社, 大阪, pp29-36, pp92-99, 2016
2) 秋山雄次, 三村俊英 : 抗Scl-70抗体 (抗トポイソメラーゼI抗体). 秋山雄次, 三村俊英 : 抗セントロメア抗体. 梶山浩, 三村俊英 : 抗RNA ポリメラーゼIII抗体 (抗RNAP III抗体). 高久史磨 (監修), 黒川清, 春日雅人, 北村聖 (編) : 臨床検査データブックLAB DATA 2017-2018, 医学書院, 東京, p433, pp434-435, pp437-438, 2017
3) 桑名正隆 : 新規に保険収載された検査法「抗RNAポリメラーゼIII抗体測定の臨床的有用性」. モダンメディア 56 : 293-298, 2010
4) 桑名正隆 : 強皮症の新たな治療概念. 臨床リウマチ 27 : 281-287, 2015
P.368 掲載の参考文献
1) 渥美達也 : 抗リン脂質抗体症候群の診断. 日血栓止血会誌 19 : 329-332, 2008
4) 日本検査血液学会標準化委員会凝固検査標準化ワーキンググループ : 資料 凝固検査検体取り扱いに関するコンセンサス. 日検査血液会誌 17 : 149-168, 2016
5) 本木由香里, 野島順三, 吉田美香, 他 : ELISAによる抗リン脂質抗体価測定の標準化に向けて. 日血栓止血会誌 27 : 644-652, 2016
6) 藤枝雄一郎, 志田玄貴, 奥健志, 他 : 抗リン脂質抗体症候群におけるエリア-抗リン脂質抗体測定試薬の臨床的有用性. 日臨免疫会誌 37 : 430-436, 2014
7) 山崎哲, 内藤澄悦, 静怜子, 他 : APTT検査およびループスアンチコアグラント検査の標準化. 日血栓止血会誌 27 : 636-643, 2016
P.372 掲載の参考文献
1) Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, et al : 2012 Revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides. Arthritis Rheum 65 : 1-11, 2013
2) 有村義宏, 丸山彰一, 本間栄 : Part 2 診療マニュアル. 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業 (編) : ANCA関連血管炎診療ガイドライン 2017, 診断と治療社, 東京, 2017
P.376 掲載の参考文献
P.380 掲載の参考文献
1) 高橋直美, 國友由紀子, 山本恵子 : 不規則抗体と検査法. 認定輸血検査技師制度協議会カリキュラム委員会 (編) : スタンダード輸血検査テキスト, 2版, 医歯薬出版, 東京, pp78-101, 2007
3) 中村和洋, 小林正夫 : 新生児同種免疫性好中球減少症. 臨床免疫・アレルギー科 60 : 78-82, 2013
4) 小林正夫 : 小児好中球減少症. 日小児会誌 109 : 614-622, 2005
5) 小林正夫, 川口浩史 : 自己免疫性好中球減少症. 日内会誌 103 : 1639-1644, 2014
6) 森田庄治, 井上進, 柴田洋一 : 血小板抗原, 血小板抗体. 認定輸血検査技師制度協議会カリキュラム委員会 (編) : スタンダード輸血検査テキスト, 2版, 医歯薬出版, 東京, pp140-145, 2007
P.384 掲載の参考文献
P.388 掲載の参考文献
1) 村上正巳 : 甲状腺疾患診療の実際と自己抗体検査. 村上正巳 (編) : 甲状腺疾患と自己抗体検査, 診断と治療社, 東京, pp57-70, 2010
2) 高須信行 : Basedow病・橋本病 : 診断と治療. 日内会誌 97 : 239-250, 2008
3) Davies TF : Pathogenesis of Hashimoto's thyroiditis (chronic autoimmune thyroiditis). UpToDate https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-hashimotos-thyroiditis-chronic-autoimmune-thyroiditis (2017年9月12日アクセス)
4) 日本甲状腺学会 : 甲状腺疾患診断ガイドライン 2013 http://japanthyroid.jp/doctor/guideline/japanese.html (2017年8月31日アクセス)
P.391 掲載の参考文献
1) 丸山太郎, 東宏一郎 : 1型糖尿病関連自己抗体. 糖尿病 52 : 675-677, 2009
5) 日本糖尿病学会日本人1型糖尿病の成因, 診断, 病態, 治療に関する調査研究委員会 : GAD抗体測定法の変更への対処法に関するRecommendation (2016年3月10日策定) http://www.fa.kyorin.co.jp/jds/uploads/jds_imp_GAD_201603.pdf (2017年8月7日アクセス)
P.395 掲載の参考文献
1) 長澤俊彦, 有村義宏, 丸茂朋史 : 抗GBM抗体. 腎と透析 43 (臨時増刊) : 669-671, 1997
2) 小林正貴, 小山哲夫 : 急速進行性糸球体腎炎-抗糸球体基底膜抗体型急速進行性糸球体腎炎とGoodpasture症候群. 下条文武, 内山聖, 冨野康日己 (編) : 専門医のための腎臓病学, 医学書院, 東京, pp176-192, 2002
3) 有村義宏 : 急速進行性糸球体腎炎-ANCA関連腎炎. 下条文武, 内山聖, 冨野康日己 (編) : 専門医のための腎臓病学, 医学書院, 東京, pp192-198, 2002
4) 池田昌弘 : 急速進行性腎炎. 小児診療 66 : 580-584, 2003
P.400 掲載の参考文献
1) 小池和彦, 銭谷幹 : 抗平滑筋抗体. medicina 52 : 426-427, 2015
2) 田中篤, 滝川一, 三輪洋人, 他 : PBCの病名変更 : 「原発性胆汁性肝硬変」から「原発性胆汁性胆管炎」へ. 肝臓 57 : 309-311, 2016
4) 丹野瑞木, 谷合麻紀子, 榑井俊介, 他 : 新しい抗ミトコンドリア抗体検出試薬ステイシアMEBLuxテストミトコンドリアM2の基礎性能および臨床的有用性の検討. 医と薬学 67 : 485-495, 2012
5) 平田寛之, 中山哲, 大野雅範 : 自己抗体測定試薬エリアミトコンドリアM2の基礎的検討. 医と薬学 69 : 541-547, 2013
P.403 掲載の参考文献
P.407 掲載の参考文献
1) 高橋幸利, 森達夫, 大星大観, 他 : 神経疾患とNMDA型グルタミン酸受容体抗体. 日小児会誌 118 : 1695-1707, 2014
3) 高橋幸利, 他 : ウサギ抗ヒトNMDA型GluR抗体のマウスpassive transfer研究 : GluN1抗体の作用. 第28回日本神経免疫学会学術集会抄録集. Neuroimmunology 21 : 114, 2016
4) 高橋幸利 : ウサギ抗ヒトNMDA型GluR抗体のマウスpassive transfer研究 : 記憶等の行動解析. 第27回日本神経免疫学会学術集会抄録集. Neuroimmunology 20 : 106, 2015
P.410 掲載の参考文献

XI. 内分泌・代謝検査

P.417 掲載の参考文献
1) 日本小児内分泌学会, 日本未熟児新生児学会 : SGA性低身長症におけるGH 治療のガイドライン. 日小児会誌 111 : 641-646, 2007
2) 宇都宮朱里 : その他の低身長 (先天異常症候群を含む). 日本小児内分泌学会 (編) : 小児内分泌学, 改訂第2版, 診断と治療社, 東京, pp212-220, 2016
3) 児玉浩子, 志賀勝秋 : 低身長を疑ったときの検査の進め方. 小児内科 37 (増刊) : 396-398, 2005
P.421 掲載の参考文献
P.427 掲載の参考文献
1) 吉澤敦子, 田中敏章, 堀川玲子, 他 : IRMA法による小児期血中LH, FSHの検討. ホルモンと臨床 38 : 217-221, 1990
2) 伊藤純子, 田中敏章, 堀川玲子, 他 :時間分解蛍光免疫測定法 (TR-FIA) による小児血中LH, FSHの検討-LH-RH負荷試験, 夜間分泌値の思春期における変化. 日小児会誌 97 : 1789-1796, 1993
3) 坂倉啓一, 高加国夫, 渡辺正一, 他 : 全自動電気化学発光免疫測定装置「モジュラーアナリティクス <EE> 」を用いた性腺ホルモンの基礎的検討ならびに下垂体, 性腺ホルモンの基準範囲の検討. ホルモンと臨床 52 : 85-99, 2004
5) 高加国夫, 田中智美, 宮川典子, 他 : 全自動電気化学発光免疫測定装置モジュラーアナリティクス <E> を用いた改良プロラクチン測定試薬「エクルーシス試薬プロラクチン III」の基本性能および基準範囲の検討. 医学と薬学 56 : 577-586, 2006
6) 小林文雄 : 小児におけるプロラクチンの生理的・病的動態 : 小児科領域におけるプロラクチン分泌の臨床的意義. 金沢大学十全医会誌 86 : 273-285, 1977
7) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 平成22年度総括・分担研究報告書 : 2011 プロラクチン (PRL) 分泌過剰症の診断と治療の手引き, 2011年3月31日改訂
P.430 掲載の参考文献
1) Robinson AG, Verbalis JG : Posterior pituitary. In Melmed S, Polonsky K, Larsen PR, et al (eds) : Williams Textbook of Endocrinology, 13th ed, Elsevier, Philadelphia, p319, 2016
3) Robertson GL : Thirst and vasopressin function in normal and disordered states of water balance. J Lab Clin Med 101 : 351-371, 1983
4) 厚生労働省 : 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班の手引き バゾプレシン分泌過剰症 (SIADH)の診断と治療の手引き (平成22年度改訂), 2010
5) 厚生労働省 : 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班の手引き バゾプレシン分泌低下症 (中枢性尿崩症) の診断と治療の手引き (平成22年度改訂), 2010
P.434 掲載の参考文献
P.440 掲載の参考文献
P.444 掲載の参考文献
1) 窪田拓生, 大薗恵一 : ビタミンD・カルシウム代謝マーカーに関する動向. Bone 26 : 75-79, 2012
3) 尾形悦郎, 山本通子, 安田敏行, 他 : ヒトPTH- (1-34) によるEllsworth-Howard試験の実施法と判定基準. 日内分泌会誌 60 : 971-984, 1984
P.447 掲載の参考文献
2) 日本内分泌学会, 日本骨代謝学会, 厚生労働省難治性疾患克服研究事業ホルモン受容体機構異常に関する調査研究班 : ビタミンD不足・欠乏の判定指針. 日内分泌会誌 93 (Suppl) : 1-10, 2017
3) 小児内分泌学会ビタミンD 診療ガイドライン策定委員会 : ビタミンD欠乏性くる病・低カルシウム血症の診断の手引き http://jspe.umin.jp/medical/files/_vitaminD.pdf (2017年8月8日アクセス)
P.451 掲載の参考文献
1) 日本骨粗鬆症学会骨代謝マーカー検討委員会 : 骨粗鬆症診療における骨代謝マーカーの適性使用ガイドライン (2012年版). Osteoporos Jpn 20 : 33-54, 2012
2) 西澤良記, 三浦雅一, 稲葉雅章 (編) : 骨代謝マーカー改訂版-これだけは知っておきたい骨代謝マーカーの基礎と適性使用法, 医療ジャーナル社, 大阪, 2010
3) van der Sluis IM, Hop WC, van Leeuwen JPTM, et al : A cross-sectional study on biochemical parameters of bone turnover and vitamin D metabolites in healthy Dutch children and young adults. Horm Res 57 : 170-179, 2001
5) 杉本恵申 (編) : 診療点数早見表 2016年4月版, 医学通信社, 東京, 2016
P.456 掲載の参考文献
1) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服事業副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班 : 平成27年度総括分担報告書 副腎性クッシング症候群 (診断基準・重症度分類), pp20-22
2) 沖隆 : Cushing病. 平田結喜緒, 山田正三, 成瀬光栄 (編) : 下垂体疾患診療マニュアル, 2版, 診断と治療社, 東京, pp156-160, 2016
P.463 掲載の参考文献
P.466 掲載の参考文献
1) 江川充 : レニン, アルドステロン. 五十嵐隆, 水口雅 (編) : 小児科臨床検査ガイド, 文光堂, 東京, pp293-299, 2006
2) 横谷進 : 水・電解質代謝の生理学. 日本小児内分泌学会 (編) : 小児内分泌学, 改訂2版, 診断と治療社, 東京, pp250-251, 2016
3) 家入蒼生夫, 沼部敦司 : レニン・アンジオテンシン. 河合忠 (編) : 基準値と異常値の間 その判定と対策, 6版, 中外医学社, 東京, pp306-310, 2006
4) 家入蒼生夫, 沼部敦司 : アルドステロン. 河合忠 (編) : 基準値と異常値の間 その判定と対策, 6版, 中外医学社, 東京, pp311-315, 2006
5) 勝又規行 : 副腎系. 戸谷誠之, 宮坂勝之, 白幡聡 (編) : こどもの検査値ノート, 2版, 医学書院, 東京, pp179-198, 2004
P.470 掲載の参考文献
P.473 掲載の参考文献
1) 抗健博, 冨田公夫 : 内分泌学的検査 副腎髄質・交感神経系 カテコールアミン (CA), カテコールアミン3分画, 遊離カテコールアミン3分画. 日本臨牀 68 (増刊 7) : 404-407, 2010
2) Voorhess ML : Urinary catecholamine excretion by healthy children. I. Daily excretion of dopamine, norepinephrine, epinephrine, and 3-methoxy-4-hydroxymandelic acid. Pediatrics 39 : 252-257, 1967
3) 中井利昭 : メタネフリン2分画. 臨床検査 38 (増刊) : 148-149, 1994
4) 厚生労働省難治性疾患克服研究事業「褐色細胞腫の実態調査と診療指針の作成」研究班 (編) : 褐色細胞腫診療指針 2012, p8, 2012
P.479 掲載の参考文献
1) 日本小児内分泌学会性分化・副腎疾患委員会 : Web-text : 性分化疾患の診断と治療, 2016 http://jspe.umin.jp/medical/files/webtext_170104.pdf (2017年8月8日アクセス) ※ Microsoft Windowsでのみ閲覧可
3) 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業間脳下垂体機能障害に関する調査研究班平成15年度総括・分担研究報告書 「中枢性思春期早発症の診断と治療の手引き」 (p37-38), 2002 ; (p119-120), 2004 http://rhhd.info/pdf/001007.pdf (2017年8月8日アクセス)
4) Styne DM, Grumbach MM : Physiology and disorders of puberty. In Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, et al (eds) : Williams Textbook of Endocrinology, 13th ed, Elsevier Saunders, Philadelphia, pp1074-1218, 2016
5) 小児内分泌学会 (編) : 思春期発来異常. 性分化疾患と性発達異常を伴う疾患. 小児内分泌学, 改訂2版, 診断と治療社, 東京, pp277-359, 2016
P.485 掲載の参考文献
P.488 掲載の参考文献
1) 緒方勤 : テストステロン, ジヒドロテストステロン. 小児内科 37 (増刊) : 457-460, 2005
2) Brook CGD, et al (eds) : Brook's Clinical Practice Endocrinology, 5th ed, Wiley-Blackwell, p559, 2005
3) 鹿島田健一 : 46,XX DSD. 日本小児内分泌学会 (編) : 小児内分泌学, 改訂2版, 診断と治療社, 東京, pp333-339, 2016
4) 日本小児内分泌学会性分化・副腎疾患委員会 : Webtext : 性分化疾患の診断と治療 http://jspe.umin.jp/medical/files/webtext_170104.pdf (2017年8月9日アクセス) ※ Microsoft Windowsでのみ閲覧可
P.493 掲載の参考文献
1) 糖尿病診断の指針. 日本糖尿病学会 (編著) : 糖尿病診療ガイドライン 2016, 南江堂, 東京, pp5-22, 2016
3) 浦上達彦 : 1型糖尿病. 小児内科 40 : 1827-1835, 2008
4) Urakami T, Kuwabara R, Habu M, et al : Clinical characteristics of non-obese children with type 2 diabetes mellitus without involvement of β-cell autoimmunity. Diabetes Res Clin Pract 99 : 105-111, 2013
5) 小児・思春期における糖尿病. 日本糖尿病学会 (編著) : 糖尿病診療ガイドライン 2016, 南江堂, 東京, pp391-410, 2016
P.498 掲載の参考文献
1) 大木由加志 : 小児の2型糖尿病の診断・病態・治療原則. 小児科診療 62 : 570-574, 1999
2) Cペプチド. 日本糖尿病学会 (編著) : 糖尿病専門医研修ガイドブック, 改訂6版, 診断と治療社, 東京, p102, 2014
P.501 掲載の参考文献
1) 石井潤一 : 今日の新しい臨床検査-選び方・使い方 (1) 循環器疾患. 日本医事新報 4769 : 46-51, 2015
2) 柴田龍宏, 福本義弘 : 心不全の評価 臨と研 93 : 1098-1102, 2016
3) 佐藤幸人 : バイオマーカー. ICUとCCU 40 : 85-92, 2016
4) 日本心不全学会 : 血中BNPとNT-proBNP値を用いた心不全診療の留意点について http://www.asas.or.jp/jhfs/topics/bnp201300403.html (2017年6月6日アクセス)
5) 日本循環器病学会 : 慢性心不全治療ガイドライン (2009年度合同班報告) http://www.j-circ.or.jp/guideline/ (2017年6月6日アクセス)

XII. 感染症検査

P.507 掲載の参考文献
1) 小児呼吸器感染症の原因微生物とその検出法. 小児呼吸器感染症診療ガイドライン作成委員会 : 小児呼吸器感染症診療ガイドライン 2017, 協和企画, 東京, 2016
3) Geckler RW, Gremillion DH, McAllister CK, et al : Microscopic and bacteriological comparison of paired sputa and transtracheal aspirates. J Clin Microbiol 6 : 396-399, 1977
4) Uehara S : A method of bacteriological examination of washed sputum in infants and children. Acta Paediatr Jpn 30 : 253-260, 1988
P.511 掲載の参考文献
1) 石和田稔彦, 郡美夫, 杉本和夫, 他 : 小児科外来での下気道感染症患児に対する洗浄喀痰塗抹グラム染色の臨床的有用性について. 日小児会誌 100 : 24-30, 1996
2) 黒崎知道, 鳥羽剛, 難波真美, 他 : 小児におけるBranhamella catarrhalis性呼吸器感染症の検討 洗浄喀痰培養による診断上の問題点. 日小児会誌 93 : 70-75, 1989
5) 星野直, 朽名悟, 澤田恭子, 他 : 千葉県こども病院における2009年から2012年の小児臨床検体由来Haemophilus influenzaeの抗菌薬感受性に関する検討. 感染症誌 87 : 581-589, 2013
P.515 掲載の参考文献
1) 岡田賢司, 菅秀, 庵原俊昭, 他 : 小児の細菌性髄膜炎に対するワクチンの効果. 日化療会誌 64 : 652-655, 2016
2) Kanegaye JT, Soliemanzadeh P, Bradley JS : Lumbar puncture in pediatric bacterial meningitis : defining the time interval for recovery of cerebrospinal fluid pathogens after parenteral antibiotic pretreatment. Pediatrics 108 : 1169-1174, 2001
3) 日本神経学会, 日本神経治療学会, 日本神経感染症学会 (監修), 「細菌性髄膜炎診療ガイドライン」作成委員会 (編) : 細菌性髄膜炎診療ガイドライン 2014, 2014
4) Chiba N, Murayama SY, Morozumi M, et al : Rapid detection of eight causative pathogens for the diagnosis of bacterial meningitis by real-time PCR. J Infect Chemother 15 : 92-98, 2009
6) Coant PN, Kornberg AE, Duffy LC, et al : Blood culture results as determinants in the organism identification of bacterial meningitis. Pediatr Emerg Care 8 : 200-205, 1992
7) 平成28年度診療報酬点数医科 : 第2章 特掲診療料 : 第3部検査 : 第1節 検体検査料 : 第1款 検体検査実施料 : D018細菌培養同定検査
P.518 掲載の参考文献
1) 国立感染症研究所 : 感染症発生動向調査 小児科定点疾患としてのA群溶血性レンサ球菌咽頭炎の動向 (2011年~2016年第21週) http://www.nih.go.jp/niid/ja/group-a-streptococcus-m/group-a-streptococcus-iasrs/6643-439p01.html, (2017年9月6日アクセス)
3) 奥山道子, 下山洋子, 中島邦夫 : 大阪市内1小学校の健康学童の咽頭分離溶血性レンサ球菌 (A, B, C, G群)の長期的観察 (1980~1992年). 感染症誌 68 : 656-664, 1994
5) 光野典子, 播智宏, 玉川信吉, 他 : A群レンサ球菌迅速診断キットの基礎的検討-Streptococcus pyogenesおよびA群多糖体抗原を有するその他のStreptococcus spp. を対象として. 感染症誌 80 : 665-672, 2006
P.522 掲載の参考文献
P.525 掲載の参考文献
2) 尾内一信, 岡田賢司, 黒崎知道 (監修) : 小児呼吸器感染症診療ガイドライン 2017, 協和企画, 東京, 2016
P.529 掲載の参考文献
P.533 掲載の参考文献
1) 医学大辞典, 第2版, 医学書院, 東京, 2009
2) 日本結核病学会 (編) : 結核診療ガイドライン, 改訂第3版, 南江堂, 東京, 2015
3) 青木正和 : 医師・看護職のための結核病学 第1巻 基礎知識, 結核予防会, 平成24年改訂版, 2012
P.536 掲載の参考文献
1) Theresa JO, Thomas GC : Escherichia coli. In Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme III JW, et al (ed) : Nelson Textbook of Pediatrics, 20th ed, Elsevier, pp1396-1400, 2016
3) 国立感染症研究所感染症情報センター : 腸管出血性大腸菌感染症 2013年4月現在. 病原微生物検出情報 34 : 123-124, 2013
4) 厚生労働省 : 感染症法に基づく医師及び獣医師の届け出について 3. 腸管出血性大腸菌感染症 http://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkou/kekkaku-kansenshou11/01-03-03.html (2017年8月10日アクセス)
5) 国立感染症研究所 : 腸管出血性大腸菌 (EHEC) 検査・診断マニュアル (平成24年6月改定) https://www.nih.go.jp/niid/images/lab-manual/EHEC.pdf (2017年8月10日アクセス)
6) 藤田拓司 : 下痢原性大腸菌感染症の検査法. Medical Technology 43 : 1315-1320, 2015
P.539 掲載の参考文献
1) Bhutta ZA : Salmonella. In Kligman RM, Stanton BF (eds) : Nelson Textbook of Pediatrics, 20th ed, Elsevier, Philadelphia, pp1382-1388, 2016
2) 南弘一, 柳川敏彦, 奥田真珠美, 他 : 非チフス性サルモネラ腸炎に伴う急性脳症の検討. 小児感染免疫 13 : 342-346, 2001
3) 青木知信 : 腸チフス菌・パラチフスA菌. 日本小児感染症学会 (編) : 小児感染症マニュアル 2012, 東京医学社, 東京, pp138-143, 2012
4) 霜島正浩 : 菌種の推定同定に役立つ培地と使い方 腸管出血性大腸菌, 赤痢菌, サルモネラ, ビブリオ, Yersinia enterocolitica. 臨と微生物 41 : 439-442, 2014
5) 小林一寛, 勢戸和子, 田口真澄 : 食品微生物検査における遺伝子診断. 日食品微生物会誌 19 : 141-148, 2003
6) 中島和輝 : 微生物試験迅速化技術の現状と展望 DNAチップを用いた食中毒菌の迅速検査法. 日防菌防黴会誌 44 : 139-144, 2016
7) 近藤成美 : 中毒・感染性腸炎への対処 食中毒・感染性腸炎を疑う患者の微生物検査の出し方と解釈. 順天堂医学 55 : 107-112, 2009
P.543 掲載の参考文献
1) 島田俊雄 : 細菌性食中毒を疑った場合の検査. 小児内科 37 (増刊) : 515-519, 2005
2) 田島剛 : エルシニア感染症. 小児内科 46 : 75-78, 2014
3) 狩野博嗣, 阿部淳 : スーパー抗原によるショックの機序. 臨床免疫 43 : 228-231, 2005
4) 武田修明 : エルシニア感染症. 小児診療 64 : 1030-1035, 2001
5) 檜垣 (狩野) 博嗣 : エルシニア感染症. 小児内科 46 (増刊) : 881-885, 2014
P.546 掲載の参考文献
P.549 掲載の参考文献
P.552 掲載の参考文献
P.556 掲載の参考文献
P.559 掲載の参考文献
P.563 掲載の参考文献
2) 東川正宗 : 日本紅斑熱リケッチア. 日本小児感染症学会 (編) : 日常診療に役立つ小児感染症マニュアル 2017, 東京医学社, 東京, pp213-219, 2017
3) 須藤恒久 : 我が国における最近のつつが虫病の現状と早期迅速診断法-特に免疫ペルオキシダーゼ反応による三型IgG, IgM 抗体の完全同時測定法について. 臨とウイルス 11 : 23-30, 1983
5) 佐藤寛子, 柴田ちひろ, 斎藤博之, 他 : 秋田県におけるShimokoshi型つつが虫病の遡及的疫学調査. 衛生動物 65 : 183-188, 2014
P.567 掲載の参考文献
1) 永宗喜三郎 : トキソプラズマ症. 感染症発生動向調査週報 15 : 20-25, 2013
2) 喜屋武向子, 松原立真, 永宗喜三郎 : トキソプラズマ症と沖縄県におけるトキソプラズマの流行状況について. 防菌防黴 41 : 19-28, 2013
P.571 掲載の参考文献
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1) 深在性真菌症のガイドライン作成委員会 (編) : 深在性真菌症の診断治療ガイドライン 2014, 協和企画, pp88-91, pp182-197, 2014
2) 日本医真菌学会アスペルギルス症の診断・治療ガイドライン作成委員会 (編) : アスペルギルス症の診断・治療ガイドライン 2015, 日本医真菌学会, 東京, 2015
3) 竹末芳生, 三鴨廣繁 : 侵襲性カンジダ症, 医療ジャーナル社, 大阪, pp112-113,
4) 池田玲子, 篠田孝子 : クリプトコックス症の菌学および血清学的診断法. 日医真菌会誌 41 : 241-244, 2000
5) 宮崎泰成, 稲瀬直彦 : 新規に保険収載された検査法抗トリコスポロン・アサヒ抗体. モダンメディア 59 : 265-271, 2013
P.580 掲載の参考文献
P.583 掲載の参考文献
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1) 寺田喜平, 新妻隆広, 大門裕介, 他 : 麻疹, 風疹, 水痘, ムンプスに対する抗体測定法と陽性率の比較. 感染症誌 74 : 670-674, 2000
2) 日本環境感染学会 : 院内感染対策としてのワクチンガイドライン第2版. 日環境感染会誌 29 (Suppl III), 2014
5) 寺田喜平, 井上美佳, 若林時生, 他 : 風疹HI法の抗体価はEIA法でどのくらいか. 感染症誌 83 : 26-30, 2009
P.595 掲載の参考文献
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1) 国立感染症研究所, 厚生労働省結核感染症課 : 今冬のインフルエンザについて (2015/16シーズン) http://www.nih.go.jp/niid/images/idsc/disease/influ/fludoco1516.pdf (2017年8月14日アクセス)
2) 厚生労働省インフルエンザ脳症研究班 : インフルエンザ脳症ガイドライン (改訂版) http://www.okayama-u.ac.jp/user/pedhome/download/IAE_guideline_2009.pdf (2017年8月14日アクセス)
3) 坂井(田川) 優子, 河岡義裕 : インフルエンザ迅速診断キットの性能について. インフルエンザ 17 : 101-108, 2016
4) 三田村敬子, 川上千春, 清水英明 : インフルエンザの迅速診断. 小児臨 65 : 2497-2507, 2012
5) 菅谷憲夫 : インフルエンザ診療ガイド 2016-17, 日本医事新報社, 東京, pp117-125, 2016
P.605 掲載の参考文献
P.607 掲載の参考文献
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1) 藤本嗣人 : アデノウイルス感染症. 小児内科 46 (増刊) : 1022-1026, 2014
2) <特集> アデノウイルス感染症 2000~2007. 病原微生物検出情報 (IASR) 29 : 93-94, 2008
3) 西村章 : アデノウイルス. 小児科 53 : 423-429, 2012
4) 西村章 : アデノウイルス (眼脂, 咽頭, 便). 小児内科 47 : 1830-1832, 2015
5) 藤本嗣人, 花岡希, 小長谷昌未, 他 : アデノウイルス. 臨床とウイルス 40 : 115-122, 2012
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2) 細矢光亮 : エンテロウイルス感染症. 細矢光亮, 五十嵐隆 (編) : 小児感染症-最新カレンダー&マップ (小児科臨床ピクシス 25), 中山書店, 東京, pp114-119, 2011
3) 佐藤晶論, 細矢光亮, 本泉健, 他 : 1997年に福島県件中地方で流行した無菌性髄膜炎の病原診断. 日小児会誌 102 : 1277-1283, 1998
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1) 宮崎千明 : 日本脳炎. 小児内科 46 (増刊) : 1027-1030, 2014
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4) 感染症学会 : フラビウイルス感染症. 日本感染症学会 (編) : 感染症専門医テキスト第1 部解説編, 1版, 南江堂, 東京, pp817-820, 2011
5) 国立感染症研究所 ; 高崎智彦 : 日本脳炎とは http://www.nih.go.jp/niid/ja/kansennohanashi/449-je-intro.html (2017年8月15日アクセス)
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2) 中野貴司 : ポリオウイルス. 日本小児感染症学会 (編) : 日常診療に役立つ小児感染症マニュアル 2012, 東京医学社, 東京, pp482-489, 2012
3) 中野貴司 : 渡航歴のある症例, 下肢が動かない. 岡田賢司 (監修) : 専門医がリードする小児感染症ケースカンファレンス, 南山堂, 東京, pp155-164, 2016
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3) Laboratory Testing for the Diagnosis of HIV Infection : Updated Recommendations http://dx.doi.org/10.15620/cdc.23447 (2017年8月15日アクセス)
4) 厚生労働行政推進調査事業費補助金HIV感染症及びその合併症の課題を克服する研究班 : 抗HIV診療ガイドライン (2017年3月発行) http://www.haart-support.jp/guideline.htm (2017年8月15日アクセス)
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4) 国立感染症研究所ウイルス第一部 : ジカウイルス感染症実験室診断マニュアル, 2016年3月11日初版 https://www.niid.go.jp/niid/images/lab-manual/zika_ver1_20160311.pdf (2017年8月14日アクセス)

XIII. 腫瘍マーカー

P.663 掲載の参考文献
2) Pizzo PA, Poplack DG : Principles and Practice of Pediatric Oncology, 6th ed, Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, p897, Fig. 30.8, 2010

XIV. 染色体・遺伝子検査

P.672 掲載の参考文献
1) 日本医学会 : 「医療における遺伝学的検査・診療に関するガイドライン」2011年2月 http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html (2017年10月4日アクセス)
2) Beauchamp TL, Childress JF : Principles of Biomedical Ethics, 6th ed, Oxford University Press, 2009
3) 日本産科婦人科学会 : 「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」平成25年6月改定 http://www.jsog.or.jp/ethic/H25_6_shusseimae-idengakutekikensa.html (2017年10月4日アクセス)
4) 日本医師会 : 生命倫理懇談会「第XIV次生命倫理懇談会答申遺伝子診断・遺伝子治療の新しい展開-生命倫理の立場から-」平成28年5月, 2016 http://dl.med.or.jp/dl-med/teireikaiken/20160608_3.pdf (2017年10月4日アクセス)
5) Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, et al : Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0) : a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19 : 249-255, 2017 https://www.nature.com/gim/journal/v19/n2/pdf/gim2016190a.pdf (2017年10月4日アクセス)
P.679 掲載の参考文献
2) 大橋博文 : 染色体検査 (G分染法, C分染法, Q分染法, R分染法). 小児診療 76 (増刊) : 2-6, 2013
3) 大橋博文 : 染色体の正常変異の説明はどのようにするのですか. 小児内科 43 (増刊) : 460-462, 2011
4) 大橋博文 : 先天異常症候群の包括的管理 : 自然歴に基づくケア. 小児臨 66 (増刊) : 1235-1242, 2013
P.686 掲載の参考文献
1) 藤本英也, 渡邊淳, 堤正好, 他 : 衛生検査所における遺伝子関連検査・染色体検査の受託状況. 日遺伝カウンセリング会誌 37 : 142-148, 2016
2) 日本人類遺伝学会 : 臨床細胞遺伝学認定士制度染色体異常をみつけたら : 03. 染色体の構造異常, m. 小型過剰マーカー染色体 (平成29年改訂) http://www.cytogen.jp/index/download.html (2017年9月10日アクセス)
3) DECIPHER : Syndrome List https://decipher.sanger.ac.uk/disorders#syndromes/overview (2017年9月10日アクセス)
4) 厚生労働省 : 平成27年7月1日施行の指定難病 (新規・更新) http://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000085261.html (2017年9月10日アクセス)
5) NCBI : Bookshelf GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ (2017年9月10日アクセス)
6) GeneReviews日本語版 http://grj.umin.jp (2017年9月10日アクセス)
7) 琉球大学遺伝性疾患データベース : UR-DBMS/Syndrome Finder http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/top.html (2017年9月10日アクセス)
8) Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology http://atlasgeneticsoncology.org/ (2017年9月10日アクセス)
9) 日本人類遺伝学会 : 臨床細胞遺伝学認定士制度 http://www.cytogen.jp/index.html (2017年9月10日アクセス)
P.690 掲載の参考文献
P.694 掲載の参考文献
P.698 掲載の参考文献
P.702 掲載の参考文献
1) 要匡 : 小児のIRUD (IRUD-P). 医のあゆみ 259 : 1113-1117, 2016
2) Zazo Seco C, Wesdrop M, Feenstra I, et al : The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in the Netherlands. Eur J Hum Genet 25 : 308-314, 2017
3) Wright CF, Fitzgerald TW, Jones WD, et al : Genetic diagnosis of development disorders in the DDD study : a scalable analysis of genome-wide research data. Lancet 385 : 1305-1314, 2015
4) 要匡, 松原洋一 : わが国および欧米における遺伝学的検査の現状. 血液フロンティア 26 : 937-943, 2016
P.732 掲載の参考文献
1) 日本循環器学会 : 循環病の診断と治療に関するガイドライン (2010年合同研究班報告), 心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン (2011年改訂版)