ここが知りたい 遺伝子診療はてな? BOOK

出版社: 中外医学社
著者:
発行日: 2018-01-10
分野: 基礎・関連科学  >  遺伝/遺伝子
ISBN: 9784498008526
書籍・雑誌
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5,280 円(税込)

商品紹介

遺伝子レベルの情報が盛んに応用される時代となり,今や一部の医師や研究者だけが利用するものではなくなってきた.そこで本書は,初学者に向け,遺伝子診療の基本,臨床遺伝学や遺伝子関連検査,遺伝カウンセリングの基礎知識はもちろん,生殖・周産期関連などのテーマも含めて平易にわかりやすく解説した.臨床医,プライマリケア医,遺伝カウンセラー、臨床検査技師、看護師など,様々な立場の医療者の入門書として最適な一冊.

目次

  • 第1章 遺伝子診療総論
     1 ゲノム医療・遺伝子診療とは?
     2 遺伝情報を扱う検査(遺伝学的検査)と通常の臨床検査との違いは何ですか?
     3 遺伝カウンセリングとは何か?依頼先や保険適応も含めて教えてください
     4 遺伝子診療に関連する学会,資格,講習会にはどのようなものがありますか?
     5 遺伝子診療に関連したガイドラインについて解説してください
     6 遺伝性疾患に関する最新情報の入手方法を教えてください
     7 遺伝性疾患の患者会に関する情報を教えてください
     8 遺伝性疾患患者が利用できる社会保障制度を教えてください
     9 遺伝学的検査を実施する際のわかりやすい情報提供の工夫を教えてください 
     10 各種民間保険に入る際に遺伝要因はどこまで考慮されますか?
     11 個人情報保護法の改正に伴う研究倫理指針改正について教えてください
     12 遺伝のトリビア1:地球上に生物が出現後,現世人類の誕生まで

    第2章 臨床遺伝学の基本事項
     1 遺伝性疾患とはどのような疾患が含まれるか教えてください
     2 家系図記載の基本ルールとそのポイントについて関連のソフトも含めて教えてください
     3 遺伝を理解するための基本的な言葉について教えてください
     4 メンデルの法則について説明してください
     5 メンデル遺伝の各形式の概要を教えてください
     6 ミトコンドリア病,母系遺伝について説明してください
     7 発症前診断と保因者診断について教えてください 
     8 単一遺伝子病や多因子疾患で血縁者が同じ疾患に罹患する確率は
        どのように計算するのでしょうか? 
     9 血族婚(近親婚)は次世代の疾患リスクをどの程度高めますか?
     10 ゲノム多様性と疾患との関連について説明してください
     11 見つかっていない遺伝率(missing heritability)について説明してください
     12 エピジェネティックスとは?世代を超えて伝わるエピゲノム変異はありますか?
     13 遺伝のトリビア2:ハダカデバネズミ

    第3章 遺伝子関連検査関連事項
     1 遺伝子関連検査にはどのようなものがありますか?
     2 遺伝子関連検査が必要となる臨床の場面について説明してください
     3 遺伝子関連検査はどこまで保険収載されていますか?
     4 先進医療とは? 
     5 保険未承認の検査が保険適用となるまでの流れを教えてください 
     6 遺伝学的検査はどこに依頼できますか?
     7 遺伝学的検査の実施に際してなぜ遺伝カウンセリングが必要なのですか?
     8 遺伝学的検査の同意の取り方・検体の採取と保存における注意点は?
     9 遺伝子関連検査技術全般について説明してください
     10 次世代シーケンサー(NGS)技術はどこまで進歩し,
        実際の医療にどのように応用されていますか? 
     11 Incidental/Secondary Findings とは?
     12 遺伝学的検査結果の異常にはどのような種類があり,
        その結果はどのように記載・報告されていますか?
     13 全自動遺伝子解析装置はどこまで簡便になっていますか?
     14 Direct—to—Consumer Genetic Testing(いわゆる遺伝子検査ビジネス)について
        どのように考えたらよいのでしょうか?
     15 国家プロジェクト未診断疾患イニシアチブ(IRUD)について説明してください

    第4章 医療従事者として知っておくべき生殖・周産期関連の基本事項
     1 母体保護法と人工妊娠中絶について教えてください
     2 不妊症とその頻度について教えてください〉
     3 男性不妊と男性の年齢が妊娠に与える影響について教えてください
     4 女性の高齢妊娠が先天異常に及ぼす影響は?
     5 流産・死産・不育について教えてください 
     6 ART(生殖補助医療)にはどのようなものがありますか?
     7 着床前診断・着床前スクリーニングのわが国における現状を説明してください
     8 出生前診断法にはどのようなものがありますか?
     9 胎児の超音波検査(胎児エコー)で何がどこまでわかりますか?
     10 無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)の現状について教えてください
     11 妊婦の薬剤服用・妊娠中の放射線被曝の影響について教えてください
     12 妊娠中の喫煙(受動喫煙も含む),飲酒,ウイルス感染の影響について教えてください
     13 先天異常の頻度,種類について教えてください
     14 新生児を対象とした先天代謝異常のスクリーニング検査について教えてください
     15 新生児聴覚スクリーニングについて教えてください

    第5章 個別化医療のためのファーマコゲノミクス
     1 ファーマコゲノミクスとは? 〈有吉範高〉
     2 ファーマコゲノミクスは薬物の副作用回避や投与量の調節にいかに役立っていますか?
     3 コンパニオン診断とその最新状況

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