婦人科腫瘍遺伝カウンセリングマニュアル
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目次
- 第I部 総 論
1 染色体と遺伝子について
Whole exome sequencing/Whole genome sequencing
2 遺伝の基本(メンデル遺伝と非メンデル遺伝)
3 遺伝カウンセリングとは
4 遺伝性腫瘍における遺伝カウンセリング
体細胞変異は生殖細胞系列変異を予測する
5 がんの発症メカニズムと婦人科腫瘍関連遺伝子
6 遺伝性婦人科腫瘍の特徴/概要
他の遺伝性婦人科腫瘍関連遺伝子:BRIP1,RAD51C,RAD51D
7 家族歴とリスク評価
8 腫瘍における遺伝学的検査
クリニカルシークエンス:遺伝子パネル検査
9 遺伝学的検査とガイドライン
Secondary findings/incidental findingsとVUS
第II部 遺伝性乳がん卵巣がん症候群
10 遺伝性乳がん卵巣がん症候群
11 卵巣がんの疫学
12 遺伝性卵巣がんの臨床的特徴,病理学的特徴
13 遺伝性乳がん卵巣がん症候群の診断・発症予測
14 卵巣がんの治療(外科的治療・内科的治療)
PARP阻害薬とhomologous recombination deficiency
免疫チェックポイント阻害薬
15 婦人科でのサーベイランス
16 リスク低減外科手術(RRSO)と病理学的検査
17 RRSO後の女性ヘルスケア
18 乳がんの疫学
19 BRCA関連乳がんの臨床的特徴,病理的特徴
20 乳がんの診断・発症予測
21 HBOC治療
22 BRCA陽性乳がんのサーベイランス
23 リスク低減外科手術(RRM)
第III部 その他遺伝性婦人科腫瘍各論
24 Lynch症候群
25 Li—Fraumeni症候群
26 Cowden症候群
27 Peutz—Jeghers症候群
28 Hereditary Diffuse Gastric Cancer