「これって自己炎症性疾患?」と思ったら

出版社: 金芳堂
著者:
発行日: 2018-04-20
分野: 臨床医学:一般  >  プライマリケア
ISBN: 9784765317535
電子書籍版: 2018-04-20 (第1版第1刷)
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商品紹介

疾患群として定義されて歴史が浅く、ほぼ出会わないような遺伝性のレア疾患、かつ緊急性もさほど高くないと考えられているがゆえに、認知度が低い自己炎症性疾患の診療の基本的な方針を、一般診療・日常診療という視点から徹底的に掘り下げた。本書を読めば、不明熱・不明炎症を検討するごく稀な機会に自己炎症性疾患が見つかるという一般的なイメージが覆され、自己炎症性疾患はありふれた疾患と診断しているものの中(表1-1 )にも隠れている疾患であり、診断がつかず長年苦しんでいる患者がいるのではないかと患者の病歴・家族歴を確認したくなるだろう。そして自己炎症性疾患の病像観〈ゲシュタルト〉を獲得すれば、都市圏であれば年に何度も遭遇しうる疾患であることがわかるはずだ。本書では診療だけでなく、患者ケアまで扱っており、自己炎症性疾患を診断したい、あるいは診療を引き継ぐことになったすべての医師のための手引書である。

目次

  • 1章 一般臨床において自己炎症性疾患をどう疑うか? 
     1 「自己炎症」とは
     2 「自己炎症とその周辺」のとらえ方
     3 小児科と成人内科のあいだをどうするか
     4 専門科と自己炎症性疾患

    2章 発熱を主徴とする自己炎症性疾患を分類する 
     1 「繰り返す発熱」をどうとらえるか
     2 「周期性発熱」という言葉
     3 自己炎症性疾患における発熱パターン(いわゆる熱型)を把握するにあたって
     4 自己炎症性疾患における発熱パターンの分類の試み
     5 まとめ

    3章 家族性地中海熱から考える 
     1 なぜ家族性地中海熱からなのか
     2 家族性地中海熱とは
     3 診断
     4 家族性地中海熱の鑑別疾患 

    4章 家族性地中海熱の治療の実践
     1 概要
     2 コルヒチン開始後のタイムライン
     3 コルヒチンの副作用について
     4 コルヒチン治療がうまくいかないときの対策 
     5 モニタリングの実際
     6 コルヒチンの作用機序
     7 ヨーロッパリウマチ学会によるFMFのマネジメントのための18の勧奨
     8 遺伝子検査の適応とタイミングの設定
     9 遺伝子検査の依頼の手順
     10 補遺

    5章 家族性地中海熱のvariationについて
     1 「これが地中海熱??」を考える
     2 家族性地中海熱と「+α」 

    6章 発熱を主徴とするが、コルヒチンが効かない自己炎症性疾患
     1 TNF受容体関連周期性症候群
     2 クライオパイリン関連周期性症候群
     3 メバロン酸キナーゼ欠損症 / 高IgD症候群 
     4 PFAPA症候群
     5 N LRP12関連周期性症候群
     6 NLRC4異常症

    7章 発熱が主徴とならない自己炎症性疾患
     1 Schnitzler症候群 
     2 若年発症サルコイドーシス / Blau症候群
     3 中條-西村症候群 
     4 PAPA症候群
     5 自己炎症性骨疾患 

    8章 自己炎症性疾患の近縁疾患・類似疾患
     1 再発性心膜炎:家族性地中海熱様の症候をもつもの
     2 回帰性リウマチ:関節の症状を主徴としそれが反復するもの
     3 全身型若年性特発性関節炎:炎症性疾患・サイトカインストームの様相を呈するもの
     4 広義の自己炎症性疾患をどこまでとるか?
     5 まとめ

    9章 自己炎症性疾患の治療に関連する問題点?
       ―治療motivation”について
     1 なぜ治療するのか 
     2 どこまで治療するのか
     3 症状なくても治療するのか 
     4 妊婦でも治療するのか
     5 コルヒチン不耐・抵抗性のときどうするのか 
     6 本当のコルヒチン不耐・抵抗性と思えるとき 
     7 他にできることはないのか

    10章 自己炎症性疾患における心理社会的な側面について
     1 成人移行を見据えた思春期医療の点から
     2 心身症としてのFMF
     3 機能性高体温症とFMFの鑑別
     4 遺伝学的検査・遺伝カウンセリングについて 

    11章 自己炎症性疾患と患者さん
     1 自己炎症性疾患という病気の説明のしかた
     2 患者からの「Q and A」

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

1章 一般臨床において自己炎症性疾患をどう疑うか ?

P.48 掲載の参考文献
3) Al-Herz W, Bousfiha A. Primary immunodeficiency diseases : an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Front Immunol. 2011 ; 2 : 54. doi : 10.3389/fimmu.2011.00054.
4) 増本純也, 他. NOD蛋白質の機能から考える『自己炎症疾患』発症の分子メカニズム 日臨免疫会誌 2007 ; 30 (2) : 68-77.
6) Kasifoifoglu T, et al. The frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever and the role of HLA-B27 and MEFV mutations in the development of sacroiliitis. Clin Rheumatol. 2009 ; 28 (1) : 41- 6.
9) Aksentijevich I, et al. An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med. 2009 Jun 4 ; 360 (23) : 2426-37.
10) 小児慢性特定疾病センター. インターロイキン I 受容体拮抗分子欠損症 https://www.shouman.jp/details/6_5_23.html
14) Bolukbasi B, Krause K. Cutaneous manifestations of systemic autoinflammatory disorders. Clin Dermatol. 2015 Sep-Oct ; 33 (5) : 520- 6. doi : 10.1016/j.clindermatol.2015.05.002. Epub 2015 May 27.
19) Tunca M, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey : results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore). 2005 ; 84 (1) : 1-11.
23) 鈴木富雄. Dr. 鈴木の13カ条の原則で不明熱に絶対強くなる~ケースで身につく究極の診断プロセス. 東京 羊土社 2015.
24) 國松淳和, 他. 外来における不明熱の原因疾患としての家族性地中海熱の重要性. 日本臨床免疫学会会誌 2016 ; 39 (2), 130- 9 .
26) Rose CD, et al. Blau syndrome : cross-sectional data from a multicentre study of clinical, radiological and functional outcomes. Rheumatology 2015 ; 54 (6) : 1008-16. (要確認)
27) 國松淳和, 加藤温. 外来で診る不明熱-Dr. Kの発熱カレンダーでよくわかる不明熱のミカタ. 中山書店 2017.

3章 家族性地中海熱から考える

P.100 掲載の参考文献
1) Siegal, S. Benign Paroxysmal Peritonitis. Ann Int Med 1945 ; 23 (1) : 1-21.
3) Heberden W. Commentaries on history and care of disease. London (UK) : Wells and Lilly ; 1802. p. 151.
6) Hellar H, et al. Familial Mediterranean fever. AMA Arch Intern Med. 1958 ; 102 (1) : 50-71.
9) Ehrenfeld, EN, et al. Recurrent polyserositis (familial Mediterranean fever ; Periodic disease) : A report of fifty-five cases. The American Journal of Medicine, 31 (1), 107-23.
16) Sarkisian T, et al. Familial Mediterranean Fever in Armenian population. Georgian Med News 2008 ; (156) : 105-11.
17) Ozen S, et al. Prevalence of juvenile chronic arthritis and familial Mediterranean fever in Turkey : a fi eld study. J Rheumatol 1998 ; 25 : 2445-9.
18) Onen F, et al. Increased frequency of familial Mediterranean fever in Central Anatolia, Turkey. Clin Exp Rheumatol 2004 ; 22 : S31-S33.
20) 右田清志ら : 家族性地中海熱の臨床. 日臨免疫会誌 34 (5), 355-360, 2011.
22) 井田弘明. 自己炎症症候群の診断と治療. 日内会誌 2015 ; 104 (9) : 1964-73.
26) 國松淳和ら : 外来における不明熱の原因疾患としての家族性地中海熱の重要性. 日臨免疫会誌 2016 ; 39 (2) : 130-139.
28) Ureten K, et al. Familial Mediterranean fever with chronic ascites : a case report and a review of literature. Rheumatol Int 2009 ; 29 (12) : 1477-80.
30) Cekin AH, et al. Familial Mediterranean fever with massive recurrent ascites : a case report. Turk J Gastroenterol 2003 ; 14 (4) : 276-9.
31) Curgunlu A, et al. Benign cystic mesothelioma : a rare cause of ascites in a case with familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol 2003 ; 21 (4 Suppl 30) : S41- 3 .
37) Bastounis E, et al. Secondary aortoduodenal fistulae. J Cardiovasc Surg (Torino). 1997 ; 38 (5) : 457-64.
38) 高須修ら. 二次性大動脈腸管瘻の2救命例. 日臨救急医会誌 2000 ; 3 (3) : 367-72.
43) Romero-Gomez M, et al. Familial Mediterranean fever mimicking Fitz-Hugh-Curtis sydrome. Am J Gastroenterol 2003 ; 98 : 701.
44) Novo-Veleiro I, et al. Paucisymptomatic infectious prostatitis as a cause of fever without an apparent origin. A series of 19 patients. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2013 ; 32 (2) : 263-8.
45) Thompson GW, et al. MUNCHAUSEN SYNDROME : A CAUSE OF PYREXIA OF UNKNOWN ORIGIN. Can Med Assoc J 1964 ; 91 : 1021-3.
49) 坂田宏. 小児におけるYersinia enterocolitica感染症の臨床的・細菌学的検討. 日化療会誌 2002 ; 50 (11) : 805-8.
51) 忽那賢志, 他. 日本人2例目となる回帰熱症例. 感染症誌 2014 ; 88 (5) : 713-4.
52) 兼古稔. 回帰熱の一例 (国内感染第一例). 日臨救急会誌 2015 ; 18 (1) : 63-7.
53) 中村ふくみ [内山], 他. 最近6年間に都立墨東病院で経験したマラリアについて. Clini Parasitol 2012 ; 23 (1) : 73-6.
54) Puechal X. Whipple's disease. Ann Rheum Dis. 2013 ; 72 (6) : 797-803.
57) 濱田聖暁, 他. 13歳で発症した腸回転異常症に伴う絞扼性イレウスの1例. 日臨外会誌 2013 ; 74 (6) : 1579-82.
59) 保木昌徳, 他. まれな病型の腸回転異常症の1例. 日小外会誌 1997 ; 33 (2) 288-93.
69) 村林督夫, 他. 胆石症の既往により, 診断に苦慮した家族性地中海熱の1例. 小児臨 2001 : 69 (6) : 1057-63.
70) 上松一永. わが国における家族性地中海熱の臨床像. 小児科 2014 ; 55 (2) : 219-25.
77) Borman P, et al. Familial Mediterranean fever-related spondyloarthropathy. Singapore Med J 2009 ; 50 (3) : e116-9.
81) 國松淳和. 外来で診る不明熱-Dr. Kの発熱カレンダーでよくわかる不明熱のミカタ. 中山書店 2017 : 142-165.
82) 小野哲也, 他. 体温調節中枢の機能異常と思われるperiodic feverの1例. 日内会誌 1984 : 73 (6) : 825-30.
83) Ben-Chetrit E, et al. Familial mediterranean fever and Behcet's disease--are they associated? J Rheumatol. 2002 ; 29 (3) : 530-4.
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91) Okutur K, et al. Recurrent pericarditis as the initial manifestation of Familial Mediterranean fever. Med Sci Monit 2008 ; 14 (12) : CS139-41.
94) 木下朋実, 他. コルヒチンが有効なMollaret髄膜炎で, MEFV遺伝子変異をみとめた1例. 臨神経 2014 ; 54 (2) : 124-129.
95) Ben-Chetrit E, et al. Familial mediterranean Fever in the world. Arthritis Rheum. 2009 ; 61 (10) : 1450.
103) 臼田東平, 他. 不明熱を呈した腹部リンパ節の炎症性偽腫瘍の1例. 小児臨 2000 ; 53 (3) : 421-424.
104) 加留部謙之輔, 他. リンパ節の炎症性偽腫瘍. 病理と臨床 2007 ; 25 (3) : 218-25.

4章 家族性地中海熱の治療の実践

P.123 掲載の参考文献
2) Polat A, et al. Comparison of the efficacy of once- and twice-daily colchicine dosage in pediatric patients with familial Mediterranean fever--a randomized controlled noninferiority trial. Arthritis Res Ther. 2016 Apr 7 ; 18 : 85.

5章 家族性地中海熱のvariationについて

P.140 掲載の参考文献
2) 斎藤潤 : インフラマソームとその関連疾患の最近の知見. 日臨免疫会誌 34 : 24, 2011.
8) Ben-Chetrit E, et al. The spectrum of MEFV clinical presentation-is it familial Mediterranean fever only? Rheumatology 2009 ; 48 : 1455-9.
9) Williamson LM, et al. Familial Hibernian fever. Q J Med 1982 ; 51 : 469-80.
10) 國松淳和ら : 外来における不明熱の原因疾患としての家族性地中海熱の重要性. 日臨免疫会誌 2016 ; 39 (2) : 130-9.
11) Nir-Paz R, et al. Unusual presentation of familial Mediterranean fever : role of genetic diagnosis. Ann Rheum Dis 2000 ; 59 : 836-8.
13) Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey : results of a nationwide multicenter study. Medicine 2005 ; 84 : 1-11.
14) Ozdogan H, et al. Vasculitis in familial Mediterranean fever. J Rheumatol 1997 ; 24 : 323-7.
18) Alibaz-Oner F, et al. A case of Takayasu's arteritis associated with familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol. 2012 ; 30 (3 Suppl 72) : S117.
23) Schwartz T, et al. Behcet's disease in Familial Mediterranean fever : characterization of the association between the two diseases. Semin Arthritis Rheum 2000 ; 29 (5) : 286-95.
24) 坂田資尚ら. 大腸病変を有した家族性地中海熱の1例. IBD Research 2016 ; 10 (4) : 245-50.
25) Cheung MS, et al. Periodic Fever with Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, and Cervical Adenitis Syndrome Is Associated with a CARD 8 Variant Unable To Bind the NLRP 3 Inflammasome. J Immunol. 2017 ; 198 (5) : 2063-9.

6章 発熱を主徴とするが, コルヒチンが効かない自己炎症性疾患

P.174 掲載の参考文献
2) Williamson LM, et al. Familial Hibernian fever. Q J Med 1982 ; 51 (204) : 469-80.
10) 齋藤潤. CAPS : クライオパイリン関連周期熱症候群. 日臨免疫会誌 2011 ; 34 (5) : 369-77.
13) Muckle TJ, Wells. Urticaria, deafness, and amyloidosis : a new heredofamilial syndrome. Q J Med 1962 ; 31 : 235-48.
20) Arostegui JI, et al. Clinical and genetic heterogeneity among Spanish patients with recurrent autoinflammatory syndromes associated with the CIAS 1/PYPAF 1/NALP 3 gene. Arthritis Rheum 2004 ; 50 (12) : 4045-50.
22) Yokota S, et al. Long-term safety and efficacy of canakinumab in cryopyrinassociated periodic syndrome : results from an open-label, phase III pivotal study in Japanese patients. Clin Exp Rheumatol 2016 ; 35 Suppl 108 (6) : 19-26.
26) Kuemmerle-Deschner JB, et al. Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Ann Rheum Dis 2017 ; 7 (66) : 942-947.
35) 酒井秀政, 平家俊男. 日本における高IgD症候群の診断と展望. 日臨免疫会誌. 2011 ; 34 (5) : 382-7.
44) Rigante D, et al. Evolving Frontiers in the Treatment of Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Cervical Adenitis (PFAPA) Syndrome. Isr Med Assoc J 2017 ; 19 (7) : 444-7.
45) Di Pierro F, et al. The use of Streptococcus salivarius K12 in attenuating PFAPA syndrome, a pilot study. Altern Integr Med 2016 ; 5 : 1-4.
50) Canna SW, et al. An activating NLRC 4 inflammasome mutation causes autoinflammation with recurrent macrophage activation syndrome. Nat Genet. 2014 ; 46 (10) : 1140-6.

7章 発熱が主徴とならない自己炎症性疾患

P.201 掲載の参考文献
7) 金澤伸雄. Blau症候群と若年発症サルコイドーシスの臨床像とCARD15/NOD 2 遺伝子異常. 日臨免疫会誌 2007 ; 30 (2) : 123-32.
9) 神戸直智ら. 若年発症サルコイドーシス/Blau症候群. 日本臨床免疫学会会誌 2011 ; 34 (5) : 378-81.
13) 金澤伸雄. 中條-西村症候群 (NNS). Im : 井田弘明・西小森隆太編, 自己炎症症候群の臨床, 第1版, 東京 : 新興医学出版社 2015 : 104-15.
14) 井田弘明, 金澤 伸雄. 【自己炎症性疾患 発熱性疾患における認知】中條-西村症候群. 医学のあゆみ 2010 ; 235 (12-13) : 1191- 5 .
15) 金澤伸雄, 他. 中條-西村症候群. 日臨免疫会誌 2011 ; 34 (5), 388-400.
18) 熊木恵里, 森尾友宏. PAPA症候群 (化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・ざ瘡症候群). 小児診療 2016 ; 79 : 335.
22) Bader-Meunier B, et al. Bone involvement in monogenic autoinflammatory syndromes. Rheumatology (Oxford). 2017 ; kex306. doi : 10.1093/rheumatology/kex306.
23) Chamot AM, et al. Acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome. Results of a national survey. 85 cases. Rev Rhum Mal Osteoartic 1987 ; 54 (3) : 187-96.
27) Giedion A, et al. Subacute and chronic "symmetrical" osteomyelitis. Ann Radiol (Paris). 1972 ; 15 : 329-42.
28) Probst FP, et al. Radiological aspect of chronic recurrent multifocal osteomyelitis. Ann Radiol (Paris). 1978 ; 21 : 115-25.

8章 自己炎症性疾患の近縁疾患・類似疾患

P.213 掲載の参考文献
12) Dinarello CA. A clinical perspective of IL-1β as the gatekeeper of inflammation. Eur J Immunol 2011 ; 41 (5) : 1203-17.
18) Dinarello CA. A clinical perspective of IL-1β as the gatekeeper of inflammation. Eur J Immunol 2011 ; 41 (5) : 1203-17.

9章 自己炎症性疾患の治療に関連する問題点 - "治療motivation" について

P.230 掲載の参考文献
1) 右田清志ら : 家族性地中海熱の臨床. 日本臨床免疫学会会誌 34 (5), 355-360, 2011.
3) ter Haar NM, Lachmann H, Ozen S, et al. Treatment of autoinflammatory diseases : results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann Rheum Dis 2013 ; 72 (5) : 678-85.
7) 國松淳和ら : 外来における不明熱の原因疾患としての家族性地中海熱の重要性. 日本臨床免疫学会会誌 39 (2), 130-139, 2016.
8) Ben-Chetrit E, Levy M. :Reproductive system in familial Mediterranean fever : an overview. Ann Rheum Dis 62 (10), 916-9, 2003.
9) Livneh A, et al. :Effect of pregnancy on renal function in amyloidosis of familial Mediterranean fever. J Rheumatol 20 (9), 1519-23, 1993.
12) Ben-Chetrit E, Ben-Chetrit A. Familial Mediterranean fever and menstruation. BJOG. 2001 Apr ; 108 (4) : 403-7.
13) Ben-Chetrit E, Levy M. Reproductive system in familial Mediterranean fever : an overview. Ann Rheum Dis. 2003 Oct ; 62 (10) : 916-9.

10章 自己炎症性疾患における心理社会的な側面について

P.248 掲載の参考文献
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3) Hamanoue S, et al. Successful treatment with humanized anti-interleukin-6 receptor antibody (tocilizumab) in a case of AA amyloidosis complicated by familial Mediterranean fever. Mod Rheumatol. 2016 Jul ; 26 (4) : 610-3.
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7) Tunca M, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey : results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore). 2005 Jan ; 84 (1) : 1-11.

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