遺伝子医学MOOK(33) 遺伝統計学と疾患ゲノムデータ解析
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目次
- ●第1章 遺伝統計学の基礎理論
1.遺伝統計学の基礎知識
2.統計遺伝学とヒト進化遺伝学
3.双子研究が紐解く遺伝と環境の関わり
4.多彩なデータに取り組むために
5.遺伝統計学のこれから
●第2章 大規模ゲノムデータ解析の最先端
1.大規模ゲノムワイド関連解析
2.メンデル遺伝病の原因診断における全エクソーム解析
3.全ゲノムシークエンス解析
4.ゲノムコピー数変異
5.HLA・KIR遺伝子の次世代シークエンス解析
6.T細胞受容体レパトア解析
7.RNAシークエンス
8.エピゲノムシークエンス解析
9.メタゲノムシークエンス解析
10.GWASをトランスオミクスで読み解く
●第3章 ゲノム情報の社会実装に向けて
1.ライフデータの統合解析によるヒト・バイオロジーの包括的理解のための地域コホート研究
2.機械学習によるゲノムデータの解釈と予測
3.機械学習によるメンデル遺伝病Variant of Unknown Significanceの解釈
4.ゲノム情報を活用した臨床研究
5.製薬企業におけるゲノム創薬への取り組み
6.AMEDにおけるゲノム医療実現に向けた新たなアプローチ
―データシェアリングポリシーの策定とその舞台裏―
●第4章 開発者によるゲノムデータ解析手法紹介
1.ゲノム・エピゲノム解析
1)HLA imputation法 ―HLA遺伝子多型をスパコン上で推定―
2)全ゲノムSNP情報に基づく疾患発症予測
3)HDR法 ―ハミング距離に基づく疾患感受性染色体領域の推定―
4)LAMPLINK ―SNP間の高次の相乗効果を高速に検出―
5)MIGWAS ―疾患ゲノム情報を活用したmiRNAスクリーニング ―
6)wPGSA法 ―公共ChIP-seqデータを用いて転写因子の影響を推定する―
7)FANTOM5 ―広範な細胞種におけるプロモーター・エンハンサーアトラス―
2.がんゲノム解析
1)がんゲノムにおける後天的変異の変異シグナチャーのモデリングと可視化について
2)多領域シークエンスとがんの進化シミュレーション
―大腸がんの腫瘍内不均一性の解析を例に―
3)3D permutation法 ―タンパク質3次元構造を考慮したがん遺伝子の同定―
4)CASTIN ―トランスクリプト-ムデータからがん間質相互作用を解析―
5)phyC ―がん進化を推定・分類するためのデータ駆動型数理アプローチ―
6)Watson for Genomics:Moving Personalized Medicine Forward
●コラム
1.ゼロから始めるバイオインフォマティクス
2.NGS現場の会 第五回研究会
3.遺伝統計学の学び方