周産期医学 48/10 2018年10月号

出版社: 東京医学社
発行日: 2018-10-10
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03869881
雑誌名:
特集: 知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患
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目次

  • 特集 知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患

    神経筋疾患
     脊髄性筋萎縮症
    骨系統疾患
     低ホスファターゼ症
    皮膚疾患
     乳児血管腫,リンパ管奇形
    先天代謝異常
     緊急対応を要する先天代謝異常症:代謝救急の対応
     ミトコンドリア病…
     N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症,イソ吉草酸血症,メチルマロン酸血症,
      プロピオン酸血症による高アンモニア血症
     尿素サイクル異常症
     フェニルアラニン代謝異常症
     ホモシスチン尿症
     有機酸代謝異常症など−カルニチン欠乏症治療薬を必要とする疾患
     Wilson病
    ライソゾーム病
     Pompe病
     Gaucher病2型(周産期致死型Gaucher病)
     Niemann-Pick病C型
     ムコ多糖症I型,II型
    (自己)免疫疾患
     クリオピリン関連周期性発熱症候群(新生児期発症多臓器系炎症性疾患)
     原発性免疫不全症
     新生児ヘモクロマトーシス
    血液疾患
     遺伝性血栓症
     一過性異常骨髄増殖症
    内分泌疾患
     Bartter症候群とGitelman症候群
    先天性母児感染
     先天性サイトメガロウイルス感染症
     先天性トキソプラズマ感染
    循環器疾患
     先天性QT延長症候群

    連載 今,専門学会では何が話題なのか?【第10回】
       ハイリスク児フォローアップ研究会
       第41回ハイリスク児フォローアップ研究会特別講演
       「成人した超低出生体重児の生活―本人の思いと母親の願い―」
       原 仁先生(社会福祉法人青い鳥小児療育相談センター)
       第41回ハイリスク児フォローアップ研究会シンポジウム
       「思春期・成人期のフォローアップの目的と方法」

    研究 分娩直前の徐脈時間と臍帯動脈血pH・base excess・乳酸値との関連に関する検討

    症例 脳出血と孔脳症からCOL4A1遺伝子変異を同定した新生児例

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