遺伝子診療よくわかるガイドマップ
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目次
- 第1章 遺伝子診療の流れ
1.1 遺伝子を調べることはすべて遺伝子に関連した「検査」なの?
1.2 遺伝子を調べる手法にはどんなものがあるの?
1.3 遺伝学的検査を行う場合とは?
1.4 遺伝学的検査の流れ
第2章 遺伝学的検査をする前に
2.1 どのようなケースで遺伝学的検査が行われるのか?
2.2 臨床検査の有効性を上げる方法がある?-感度、特異度、陽性適中率について
2.3 家系図の描き方
2.4 遺伝カウンセリングと同意書の取得
2.5 遺伝学的検査の費用
第3章 遺伝学的検査の方法
3.1 遺伝学的検査の種類
3.2 それぞれの遺伝学的検査手法の特徴
●未知のバリアントを調べる方法
3.3 サンガー法
3.4 次世代シークエンス法
3.5 MLPA法
3.6 マイクロアレイ法
3.7 PCR法
3.8 染色体分染法
●既知のバリアントを調べる方法
3.9 TaqMan®PCR法
3.10 染色体FISH法
第4章 遺伝学的検査に伴う書類
4.1 遺伝学的検査に必要となる書類
4.2 精度管理のために検査施設で必要な書類
4.3 遺伝学的検査の報告書
第5章 遺伝学的検査の結果の解釈のしかた
5.1 なぜ結果の解釈が重要なのか
5.2 結果を伝えるときの注意点
5.3 バリアントの種類
5.4 バリアントの表記法
5.5 バリアントの評価のしかた
5.6 どこまで伝えるか(二次的所見も含めて)