腎臓内科・泌尿器科 9/5 2019年5月号

出版社: 科学評論社
発行日: 2019-05-28
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 21889147
雑誌名:
特集: 腎泌尿器の遺伝性疾患・難病医療
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目次

  • 特集 腎泌尿器の遺伝性疾患・難病医療

    腎泌尿器の遺伝性疾患
    腎泌尿器の難病研究
    なぜいま、希少遺伝性疾患か?
    次世代遺伝子解析技術を用いた希少難治性疾患の原因究明
    日本初の難病(常染色体優性多発性嚢胞腎)治療薬の開発
    先天性腎性尿崩症の新規治療薬の開発
    腎臓障害に関連する指定難病
    小児期発症難治性腎疾患の移行期医療の現状
    遺伝性糸球体疾患の発症病態と制御
    遺伝性腎がんのup-to-date

    話題
     難治性腎疾患に対するミトコンドリア・メディスン
     患者向けガイドラインの作成
     遺伝カウンセリング
     希少疾患についてのwebsite―多発性嚢胞腎を例に―

    解説
     遺伝性前立腺がん
     間質性膀胱炎(ハンナ型)
     多発性嚢胞腎最近の知見

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