臨床検査 63/8 2019年8月号

出版社: 医学書院
発行日: 2019-08-15
分野: 医学一般  >  雑誌
ISSN: 04851420
雑誌名:
特集: 知っておきたい がんゲノム医療用語集
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目次

  • 特集 知っておきたい がんゲノム医療用語集

    ■総論:がんゲノム医療とは

    ■がんゲノム医療全体に関する用語
     がんゲノム医療中核拠点病院,がんゲノム医療連携病院
     がん遺伝子パネル検査
     個別化医療,精密医療
     リキッドバイオプシー
     全ゲノム解析,全エクソーム解析
     バイオバンク
     先進医療,保険診療
     承認薬,未承認薬
     ISO 15189-検査の品質保証-
     がんゲノム情報管理センター(C-CAT)

    ■がんゲノム自体に関する用語
     生殖細胞系列遺伝子変異,体細胞遺伝子変異
     がん遺伝子,がん抑制遺伝子
     多段階発がん
     ドライバー遺伝子,パッセンジャー遺伝子
     突然変異
     2ヒット発がん
     腫瘍内不均一性(heterogeneity)

    ■検査(検体処理,標本作製:病理検査)に関する用語
     DNA断片化
     UNG処理
     腫瘍細胞含有率〔レーザーマイクロダイセクション(LMD),トリミング〕
     プレアナリシス段階,アナリシス段階(固定)

    ■検査(核酸抽出,核酸取り扱い,核酸品質管理:遺伝子検査)に関する用語
     QC〔ΔCt(リアルタイムPCR),DIN(電気泳動),A260/A280〕

    ■検査(ライブラリー作製,次世代シークエンサー)に関する用語
     ターゲットシークエンス
     ライブラリー
     マルチプレックスPCR
     次世代シークエンサー
     インデックス
     リファレンス配列

    ■解析(バイオインフォマティクス)に関する用語
     ベースコール,マッピング/アライメント,変異コール
     アノテーション,キュレーション
     FASTQ形式,SAM/BAM形式
     エラー率,quality score,read depth,coverage
     SNV,SNP,VUS,CNV,CNA
     データベース(CIViC,ClinVar,COSMIC)
     LOH
     マイクロサテライト不安定性,mutation rate
     somatic UPD

    ■エキスパートパネル&治療,治験,薬剤に関する用語
     殺細胞性抗がん剤
     分子標的治療薬
     免疫チェックポイント阻害剤
     actionable(druggable)変異
     治験,先進医療
     エキスパートパネル
     細胞内シグナル伝達(カスケード)

    ■二次的所見に関する用語
     二次的所見
     遺伝カウンセリング
     ACMG
     遺伝性腫瘍(HBOC,Lynch症候群)
     臨床遺伝専門医,認定遺伝カウンセラー
     家族歴聴取,家系図作成

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