臨床検査 63/8 2019年8月号
目次
- 特集 知っておきたい がんゲノム医療用語集
■総論：がんゲノム医療とは
■がんゲノム医療全体に関する用語
がんゲノム医療中核拠点病院，がんゲノム医療連携病院
がん遺伝子パネル検査
個別化医療，精密医療
リキッドバイオプシー
全ゲノム解析，全エクソーム解析
バイオバンク
先進医療，保険診療
承認薬，未承認薬
ISO 15189－検査の品質保証－
がんゲノム情報管理センター（C-CAT）
■がんゲノム自体に関する用語
生殖細胞系列遺伝子変異，体細胞遺伝子変異
がん遺伝子，がん抑制遺伝子
多段階発がん
ドライバー遺伝子，パッセンジャー遺伝子
突然変異
2ヒット発がん
腫瘍内不均一性（heterogeneity）
■検査（検体処理，標本作製：病理検査）に関する用語
DNA断片化
UNG処理
腫瘍細胞含有率〔レーザーマイクロダイセクション（LMD），トリミング〕
プレアナリシス段階，アナリシス段階（固定）
■検査（核酸抽出，核酸取り扱い，核酸品質管理：遺伝子検査）に関する用語
QC〔ΔCt（リアルタイムPCR），DIN（電気泳動），A260/A280〕
■検査（ライブラリー作製，次世代シークエンサー）に関する用語
ターゲットシークエンス
ライブラリー
マルチプレックスPCR
次世代シークエンサー
インデックス
リファレンス配列
■解析（バイオインフォマティクス）に関する用語
ベースコール，マッピング/アライメント，変異コール
アノテーション，キュレーション
FASTQ形式，SAM/BAM形式
エラー率，quality score，read depth，coverage
SNV，SNP，VUS，CNV，CNA
データベース（CIViC，ClinVar，COSMIC）
LOH
マイクロサテライト不安定性，mutation rate
somatic UPD
■エキスパートパネル＆治療，治験，薬剤に関する用語
殺細胞性抗がん剤
分子標的治療薬
免疫チェックポイント阻害剤
actionable（druggable）変異
治験，先進医療
エキスパートパネル
細胞内シグナル伝達（カスケード）
■二次的所見に関する用語
二次的所見
遺伝カウンセリング
ACMG
遺伝性腫瘍（HBOC，Lynch症候群）
臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラー
家族歴聴取，家系図作成
最近チェックした商品履歴
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