日本臨牀 77/8 2019年8月号
出版社: |
日本臨牀社 |
発行日: |
2019-08-01 |
分野: |
臨床医学:一般
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雑誌
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ISSN: |
00471852 |
雑誌名: |
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特集: |
ライソゾーム病 |
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目次
- 特集 ライソゾーム病
~最新情報と将来展望~
☆カラー図説:ライソゾーム病の臨床と病態代謝
I.総論
1.ライソゾーム病: 最新情報と将来展望
2.ライソゾーム病の疫学
3.ライソゾーム病の病因と病態
(1)ライソゾーム病の生化学的病因と病態
(2)ライソゾーム病における遺伝子検査
II.基礎研究
1.ライソゾーム病とオートファジー
2.ライソゾーム病の中枢神経障害の治療
3.遺伝病の遺伝子治療
III.ライソゾーム病の診断
1.ライソゾーム病の臨床診断
2.ライソゾーム病の生化学的診断―バイオマーカー
3.ライソゾーム病の遺伝子診断の実際
4.ライソゾーム病の診療ガイドラインー概要
(1)ムコ多糖症
(2)ポンぺ病
(3)ゴーシェ病
(4)ファブリー病診療ガイドラインの概要
IV.治療の最新情報 クリニカルクエスチョン(CQ)
1.造血幹細胞治療は有効か?
2.酵素補充療法の有効性と限界
3.低分子治療薬
(1)基質合成抑制薬の適応と有効性
(2)シャペロン治療の治療対象患者と有効性
4.ライソゾーム病の遺伝子治療―リスクと利点
V.特論
1.難病の医療提供体制の構築におけるライソゾーム病の課題と展望
2.ライソゾーム病のハイリスク&新生児スクリーニング
3.ライソゾーム病の遺伝カウンセリング
4.ライソゾーム病の診断施設情報
5.難病患者支援体制の中でのライソゾーム病患者の問題点―患者会からの視点