新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019
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目次
- 1 代謝救急診療ガイドライン
2 フェニルケトン尿症および類縁疾患
3 メープルシロップ尿症
4 ホモシスチン尿症
5 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症
6 高チロシン血症1型
7 シトリン欠損症
8 尿素サイクル異常症
9 リジン尿性蛋白不耐症
10 ガラクトース―1―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損症
11 先天性門脈―体循環シャントによる高ガラクトース血症
12 メチルマロン酸血症
13 プロピオン酸血症
14 イソ吉草酸血症
15 3―メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症
16 HMG―CoAリアーゼ欠損症,3―ヒドロキシ3―メチルグルタル酸尿症
17 複合カルボキシラーゼ欠損症
18 βケトチオラーゼ欠損症
19 グルタル酸血症1型
20 脂肪酸代謝異常症:総論
21 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症
22 三頭酵素(TFP)欠損症
23 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症
24 全身性カルニチン欠乏症(OCTN2異常症
25 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI(CPT1)欠損症
26 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII(CPT2)欠損症
27 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症
28 グルタル酸血症2型(複合アシルCoA脱水素酵素欠損症)
29―1 糖原病と糖新生異常症:肝型糖原病
(1)糖原病I型,III型,VI型
(2)糖原病IV型
(3)Fanconi―Bickel症候群
29―2 糖原病と糖新生異常症:筋型糖原病
筋型糖原病
29―3 糖原病と糖新生異常症:その他の糖原病
(1)糖原病0型(グリコーゲン合成酵素欠損症)
(2)糖原病0b型(筋グリコーゲン合成酵素欠損症)
29―4 糖原病と糖新生異常症:糖新生異常症
フルクトース―1,6―ビスホスファターゼ(FBPase)欠損症