シスチノーシス（シスチン蓄積症）診療ガイドライン 2019
商品紹介
厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．本症は症例数の少なさから，一般小児科医，さらにはファンコーニ症候群を診療することの多い小児腎臓科医にとっても，診断に至るまでの正しい過程を踏むことのむずかしい疾患である．本ガイドラインは，全国の患者さんが等しくレベルの確保された医療を受けられるために作成された．
目次
- I はじめに
本ガイドラインの対象となる患者
ガイドライン作成の経緯および目的
想定される利用者
II シスチノーシスの概要
疾患の概要
病型および主要症状
疫学的特徴
臨床検査と確定診断
治療と健康管理
重症度分類
III バックグラウンドクエスチョン（BQ）
BQ 1 シスチノーシスの原因は何か？
BQ 2 シスチノーシスの臨床症状および自然経過は？
BQ 3 シスチノーシスの遺伝様式は？
BQ 4 シスチノーシスの発症頻度は？
BQ 5 シスチノーシスの確定診断は？
BQ 6 シスチノーシスの治療は？
BQ 7 システアミンを服用する際の注意点は？
BQ 8 シスチノーシス患者の健康管理は？
BQ 9 社会保障などについては？
IV クリニカルクエスチョン（CQ）
CQ 1 シスチノーシスの診断において，遺伝子診断は推奨できるか？
CQ 2 シスチノーシスにおいて，システアミン治療開始時期は，治療の有効性に影響するか？
CQ 3 システアミンの服用は，生命予後を改善するか？
CQ 4 システアミンの服用は，腎透析あるいは腎移植時期を遅延させるか？
CQ 5 システアミンの服用は，甲状腺機能低下症の発症率低下に有効か？
CQ 6 システアミンの服用は，筋萎縮，筋力低下の遅延に有効か？
CQ 7 システアミンの服用は，肺機能低下症の発症率低下に有効か？
CQ 8 システアミンの服用は，糖尿病の発症率低下に有効か？
CQ 9 システアミン点眼薬は羞明を改善するか？
V 引用文献
VI 関連資料リンク先
VII シスチノーシス診断支援・相談に関する情報
V
III 白血球分離プロトコール
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