Precision Medicine 2/13 2019年12月臨時増刊号 難病とプレシジョンメディシン

出版社: 北隆館
発行日: 2019-12-11
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 24343625
雑誌名:
特集: 難病とプレシジョンメディシン
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目次

  • 特集 難病とプレシジョンメディシン

    ■ 巻頭グラビア
    AADC欠損症に対する遺伝子治療

    ■ 特集
    ―特集に寄せて―
    総論 稀少遺伝性疾患の精緻な診断に向けた国内外の動向と治療開発に向けた取り組み

    1. IRUDとプレシジョンメディシン
    2. 難病のエクソーム解析・全ゲノム解析
    3. 難病関連データベースの活用
    4. プレシジョンメディシンに係る海外の縦と横の取り組み
    5. 遺伝性疾患とRNAスプライス異常
    6. ダウン症候群の治療薬開発に向けた取り組み

    ■ 研究者の最新動向
    ・脊髄損傷治療の現状と新たな治療法の開発(獣医療分野からの視点)
    ・遺伝性痙性対麻痺の新規治療ターゲット探求のための原因遺伝子探索
    ・改正医療法に対応した稀少難病の遺伝学的検査体制について
    ・脊髄小脳失調症新規モデルマウスを用いた病態解析
    ・私の研究ノート ―出生前診断とダウン症のいま―
    ・イメージング質量分析法を用いた脳・脊髄プロテオーム解析による
      多発性硬化症のバイオマーカー探索
    ・脊髄性筋萎縮症治療薬剤の開発
    ・がん悪液質とサルコペニア
    ・若年性パーキンソン病患者へのケアリング~SEIQoL-DWを経時的に用いて~
    ・脊髄性筋萎縮症:SMN 遺伝子コピー数の多様性と現生人類アフリカ単一起源説
    ・機能性抗体の探索とイムノリポソーム開発による神経変性疾患の創薬創発へ
    ・漸進的筋弛緩法の多発性硬化症患者への試み
    ・頭頸部癌に対するホウ素中性子捕捉療法:
      症例個別の抗腫瘍効果が予測可能な新たな粒子線治療

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