症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ

出版社: 診断と治療社
著者:
発行日: 2019-12-27
分野: 臨床医学:内科  >  小児科学一般
ISBN: 9784787824370
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商品紹介

臨床場面で遭遇しうる,遺伝学的検査にかかわる小児神経疾患の具体的な40症例を掲載.提示された症例における3つのポイントをもとに,遺伝学的検査の進め方,注意点など,診断に至るまでのプロセスをわかりやすく解説.日本小児神経学会機関紙『脳と発達』の連載27症例に,32項目を新たに追加.知っておくべき基本的な疾患や検査から,より高度な遺伝学的検査やメカニズム・希少疾患の解説まで,幅広く網羅した一冊.

目次

  • 総 論
    1  序 論
     1 なぜ小児神経科医が遺伝学的検査について知っておかなければならないか?
     2 ゲノムと遺伝子
    2  遺伝学的検査技術
     1 古典的な染色体G-band法とFISH法
     2 PCR法とSangerシーケンス法
     3 MLPA法
     4 マイクロアレイ染色体検査
     5 次世代シーケンス ―技術編―
     6 次世代シーケンス ―応用編―
     7 定量PCR
    3  データベース
     1 データベース
    4  遺伝学的検査とELSI
     1 倫理的な問題
     2 研究による解析と保険収載
     3 研究指針
    5  遺伝学的検査の手続き
     1 インフォームド・コンセント
     2 遺伝カウンセリング
     3 家系図
    6  機能解析
     1 ダメージ予測スコア
     2 細胞実験
     3 動物実験

    各 論
     1 Down症候群の家族歴のある新生男児
     2 発達相談で受診した斜めの線が引けない5歳女児
     3 大頭症,発達の遅れ,心奇形,水腎症,臍ヘルニア,脳室拡大を認めた6か月男児
     4 哺乳不良と筋緊張低下を示した新生男児
     5 先天性無虹彩症,成長不良および発達の遅れを示す10か月女児
     6 精神運動発達の遅れと低身長の1歳女児
     7 有熱時にけいれん重積のエピソードがある3歳男児
     8 家族で女性のみ発症する難治性てんかんを呈する4歳女児
     9 反復する熱性けいれんと発達の遅れを認める5歳女児
     10 無熱性けいれんを頻発した6か月女児(Part-1)
     11 無熱性けいれんを頻発した6か月女児(Part-2)
     12 先天性大脳白質形成不全を示す1歳男児
     13 偶発的に高CK血症が判明した2歳男児
     14 筋緊張低下と特徴的な上口唇を認めた9か月男児
     15 筋力低下と舌の線維束性収縮を認めた1歳男児
     16 点頭てんかんで紹介された4か月女児
     17 家族歴のない多数のカフェ・オ・レ斑を呈する7歳女児
     18 精神運動発達の退行を示した姉妹例
     19 先天性心疾患,成長障害,および発達の遅れを呈する1歳男児
     20 頭囲拡大と発達の遅れを示した4歳女児
     21 知的障害を呈した15歳男児
     22 X連鎖性知的障害症候群の兄弟例
     23 軽度発達遅滞を示す姉妹例
     24 中等度知的障害,てんかん,低身長および特徴的な顔貌を認めた7歳男児
     25 頭痛,視力障害を呈した15歳女子
     26 眼振と頭痛を訴える13歳男児
     27 先天性心疾患に精神運動発達の遅れを伴った6か月女児
     28 発達遅滞と伊藤白斑を呈する2歳男児
     29 てんかん性脳症により発達退行を示した7歳女児
     30 難治てんかん性脳症,小頭症,脳形成障害,重度発達遅滞を呈し,
        Wilms腫瘍を合併した5か月男児
     31 多発奇形・成長障害・発達の遅れを示し,染色体均衡転座を示した1歳女児
     32 アレイCGH法で複数の変化が検出された発達遅滞を示す1歳女児
     33 複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を
        有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児
     34 X染色体を含む転座による3:1分離で生じた過剰マーカー染色体を示す
        重度発達遅滞の1歳男児
     35 反復流産の既往のある母親から生まれた染色体不均衡転座を示す1歳男児
     36 成長障害と境界領域の発達を示す3歳女児
     37 精神運動発達退行を示した3歳女児
     38 乳児期より重度精神運動発達遅滞をきたし,特徴的な画像を呈した姉妹例
     39 Hirshsprung病,難聴,大脳白質障害を示す1歳女児
     40 痙性対麻痺を示した7歳女児

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