遺伝子医学MOOK(35) ミトコンドリアと病気
目次
- 総論
1．ミトコンドリア病入門
2．先天代謝異常症の歴史
（尿素サイクル異常症→脂肪酸代謝異常症→ミトコンドリア病）
●第1章 ミトコンドリア病の診断
1．ミトコンドリア病の生化学的診断
2．ミトコンドリア病における包括的遺伝子検査
3．ミトコンドリア病の筋病理
4．ミトコンドリア肝症の肝病理－ミトコンドリアDNA枯渇症候群を中心に－
5．バイオマーカーの開発
●第2章 ミトコンドリア病の臨床病型
1．MELASにおける脳卒中様発作
2．Leigh脳症
3．バリン代謝異常症としてのECHS1 異常症，HIBCH 異常症
4．慢性進行性外眼筋麻痺/Kearns-Sayre症候群
5．ミトコンドリア心筋症/総論
6．ミトコンドリア心筋症/遺伝子診断・予後
7．ミトコンドリア肝症
8．ミトコンドリア腎症（mitochondrial nephropathy）
9．新生児ミトコンドリア病
10．ミトコンドリア難聴
11．ミトコンドリア糖尿病
12．MERRF
13．ミトコンドリア病とニューロパチー
14．パーキンソン病の分子病態とミトコンドリア品質管理の破綻
15．ミトコンドリア病と臓器移植
1） ミトコンドリア心筋症に対する心臓移植
2） ミトコンドリア肝症に対する肝移植
16．ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
●第3章 遺伝カウンセリング・出生前診断
1．ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング/出生前診断（総論）
2．ミトコンドリア病と配偶子系列遺伝子治療
●第4章 ミトコンドリア病の治療
1．総論・代謝救急
2．MELASにおけるタウリン療法
3．ミトコンドリアカクテル療法
●第5章 本邦における創薬開発
1．MITOL研究から見えた新たな分子病態と創薬
2．ミトコンドリア機能改善薬 MA-5によるミトコンドリア異常症の治療
3．ミトコンドリアゲノムを標的にした治療法開発
4．5-ALAおよびクエン酸第一鉄ナトリウムの開発
5．ミトコンドリア病治療薬としてのアポモルフィン
6．チトクロムCオキシダーゼの活性調節による治療薬開発
●第6章 本邦における家族会・支援団体
1．一般社団法人こいのぼり：ミトコンドリア病の創薬事業
2．支援団体と患者会
1） ASridと患者が入力する情報基盤プラットフォーム
2） ミトコンドリア病患者会
●第7章 ミトコンドリア病と基礎研究
1．ミトコンドリアtRNA修飾とミトコンドリア病
2．感染，炎症におけるミトコンドリアの新機軸
3．ミトコンドリア品質管理機構の破綻と遺伝性疾患
4．ミトコンドリア構造の動的変化と疾患
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