遺伝子医学 33号 10/3 2020年7月号
目次
- 特集 Long read sequencer
● 目で見てわかる遺伝病
－耳鼻科編 4
SLC26A4 変異（Pendred症候群・DFNB4）
特集 Long read sequencer
● Front View
巻頭言：ロングリードシークエンサー
● Main Theme
1．長鎖型シークエンサーのバイオインフォマティクス
2．長鎖シークエンサーを用いたヒト疾患解析
3．スプライシングアイソフォームと修飾塩基の解析
4．集団特異的基準ゲノムの構築と日本人基準ゲノム配列 JG1
5．がんゲノムのロングリード解析
6．ナノポアシークエンサーを用いたエピゲノム解析
7．がんゲノムロングリードシークエンスデータからの
後天的変異の検出について
8．ロングリードシークエンサーを用いたゲノムアセンブル
9．長鎖シークエンス技術を用いたヒトゲノム解析
● Hot Topics
〈話題〉
胎児治療の最前線
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
反復配列のエピジェネティック制御
● Learning(1)
〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉
てんかん
● Learning(2)
〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
シュワルツ・ヤンペル症候群
● Learning(3)
〈遺伝子関連検査を知る〉
ACMGガイドライン
● Lecture
〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
ゲノム多様性と医療への応用
● Technology
〈技術〉
メチローム解析技術の最近の動向
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
周産期遺伝カウンセリングの実践
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉
認定遺伝カウンセラーの可能性を信じてもがく日々
● Ties 絆
〈当事者会、支援団体の紹介〉(1)
特定非営利活動法人クラヴィスアルクス
遺伝性乳癌卵巣癌（Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer：HBOC）当事者会
● Statistical Genetics
〈遺伝統計学の基礎〉 （8）
パスウェイ解析
● NEXUS
〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
ゲノム情報を用いた発生過程の進化研究
● Contribution
〈投稿〉
フィンランドにおけるゲノム情報・医療情報の利活用のための基盤整備
最近チェックした商品履歴
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