腎臓内科 12/5 2020年11月号

出版社: 科学評論社
発行日: 2020-11-28
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 24351903
雑誌名:
特集: 腎臓内科医が知っておくべき遺伝性腎疾患
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目次

  • 特集 腎臓内科医が知っておくべき遺伝性腎疾患

    Alport症候群
    ネイルパテラ症候群
    アポ蛋白E関連糸球体疾患
    遺伝性ネフローゼ症候群
    フィブロネクチン腎症
    慢性低尿酸血症
    常染色体劣性多発性嚢胞腎
     (autosomal recessive polycystic kidney disease:ARPKD)
    MUC1遺伝子異常による
     常染色体優性遺伝性尿細管間質性腎疾患(ADTKD-MUC1)
    Dent病

    話題
     Townes-Brocks症候群(SALL1変異)
     腎コロボーマ症候群
     偽性低アルドステロン症
     Tamm-Horsfallタンパクとウロモジュリン遺伝子変異による
      常染色体優性尿細管間質性腎疾患(ADTKD-UMOD)

    解説
     次世代遺伝子シークエンサー解析を用いた研究
     ファブリー病のスクリーニング
     指定難病の臨床調査個人票のデータベース活用

    連載 腎臓専門医講座
     腎臓専門医のための模擬テスト10-解答と解説-
     腎臓専門医のための模擬テスト11

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