小児科診療 84/2 2021年2月号
目次
- 特集 ガイドラインの理解を深める
新生児マススクリーニング
I．総 論
ガイドラインの使い方，改訂のねらいと特徴
アミノ酸代謝異常症
尿素サイクル異常症
有機酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症
ケトン体代謝異常症
ガラクトース血症
確定検査：遺伝子解析を中心に
II．各 論
代謝救急(1) 高アンモニア血症・代謝性アシドーシス
代謝救急(2) 低血糖
代謝救急(3) 高乳酸血症
フェニルケトン尿症
シトルリン血症1型・アルギニノコハク酸尿症・シトリン欠損症
メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症
複合カルボキシラーゼ欠損症・メチルクロトニルグリシン尿症
グルタル酸血症1型
MCAD欠損症
VLCAD欠損症
CPT2欠損症
先天性門脈―体循環シャントによる高ガラクトース血症
症例報告
著明な高血糖を認めたロタウイルス腸炎の1例
Lamotrigineが有効であった小児周期性嘔吐症候群の1例
最近チェックした商品履歴
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