ゴーシェ病診療ガイドライン 2021
商品紹介
厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．ファブリー病が治療可能となった今日において，症状からゴーシェ病を疑い，病状が進行する前に診断し，早期に治療を開始することが課題となっている．本ガイドラインは先天代謝異常症を専門としていない医師を読者対象とし，全国にいるゴーシェ病患者さんが標準的な治療を受けられるよう企画された．
目次
- 第1章 ゴーシェ病診療ガイドライン
I ゴーシェ病の概要
疾患概要
病態
臨床症状および臨床病型
臨床検査および診断
治療
フォローアップ
II ゴーシェ病の臨床検査と診断
CQ 1 ゴーシェ病はどのように診断するか？
CQ 2 ゴーシェ病の病型診断と早期診断に有用な所見は？
CQ 3 ゴーシェ病の診療において遺伝子検査の意義は？
CQ 4 ゴーシェ病の骨症状（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の評価はどのように行うか？
CQ 5 ゴーシェ病の神経症状の評価はどのように行うか？
III ゴーシェ病の治療（総論）
CQ 6 わが国で承認されているゴーシェ病の治療にはどのようなものがあるか？
CQ 7 治療法の選択はどのようにしたらよいか？
CQ 8 ゴーシェ病に対する造血幹細胞移植の位置づけは？
CQ 9 診断時ならびにフォローアップ評価をどのように行うか？
CQ 10 ゴーシェ病の治療目標とは？
IV ゴーシェ病の治療（各論）
1 全身症状（生命予後，肝脾腫，貧血，血小板減少症）
CQ 11 ERT はゴーシェ病患者の生命予後を改善するか？
CQ 12 ERT はゴーシェ病患者の肝脾腫を改善するか？
CQ 13 ERT はゴーシェ病患者の貧血・血小板減少症を改善するか？
CQ 14 SRT はゴーシェ病1 型患者の生命予後を改善するか？
CQ 15 SRT はゴーシェ病1 型患者の肝脾腫を改善するか？
CQ 16 SRT はゴーシェ病1 型患者の貧血・血小板減少症を改善するか？
2 骨症状
CQ 17 ERT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？
CQ 18 SRT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？
CQ 19 ゴーシェ病の骨合併症（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の治療は？
3 神経症状
CQ 20 神経型ゴーシェ病の患者はどのような経過をたどるのか？
CQ 21 ゴーシェ病の神経症状の治療はどのようにするか？
CQ 22 ゴーシェ病とパーキンソン病の関連は？
4 その他
CQ 23 ゴーシェ病患者に対する社会的サポート体制は？
CQ 24 QOL の維持向上に必要な要素・資源・アプローチは？
V 診断や診療のための参考事項
遺伝カウンセリング
ゴーシェ病治療の今後の展望
第2章 システマティックレビュー（SR）ダイジェスト
資料 CQ 11-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 11-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 12-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 12-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 13-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 13-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 14-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 14-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 15-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 15-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 16-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 16-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 17-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 17-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 18-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 18-02 定性的SR とSR レポート
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