周産期医学 51/5 2021年5月号

出版社: 東京医学社
発行日: 2021-05-10
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03869881
雑誌名:
特集: これからの出生前遺伝学的検査を考える
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目次

  • 特集 これからの出生前遺伝学的検査を考える

    【総論】
    出生前遺伝学的検査の種類と利用法
    出生前遺伝学的検査についての情報提供:
     どのような妊婦にどの程度の情報が提供されるべきか?
    出生前検査に対する一般社会の認識
    出生前診断の倫理的な特殊性
    ダウン症候群を取り巻く社会環境

    【各論】
    確定的な遺伝子解析法とその活用
     小児希少疾患における網羅的遺伝子解析法の活用
     単一遺伝子疾患の家族発症:次子妊娠時の対応
     出生前検査におけるマイクロアレイ(chromosomal micro array:CMA)の活用
     出生前検査における次世代シークエンサーによる遺伝子解析の活用
    非確定的検査の活用
     NIPTの現状と課題:検査の精度・偽陽性・偽陰性・判定保留
     NIPTの新改訂指針解説と厚生労働省専門委員会での議論:
      何が変わり,どうなるのか?
     NIPT新指針に対する日本小児科学会の考えと対応
     ゲノムワイドNIPTの検査精度と臨床での活用の可能性
     単一遺伝性疾患を検出するNIPT の検査精度と臨床での活用の可能性
     欧州におけるNIPTを含めた出生前検査への取り組み
    社会に受け入れられる出生前検査の診療体制
     地域でのアクセスに配慮した診療体制
     小児科医が考える出生前検査へのサポート体制とは
     日本産科婦人科遺伝診療学会の周産期認定制度とは
     一般産婦人科医に求められる妊婦への一次対応
      ―カウンセリングマインドのある対応
     出生前検査に悩むカップルに対する非医療者のサポート
    着床前検査
     着床前診断における倫理的な課題
     着床前診断の現状と今後の課題(PGT-Mを中心に)
     PGT-A(着床前異数性検査)による流産率軽減効果と生児獲得率への影響
     染色体均衡型構造異常での着床前検査(PGT-SR)による流産率低減効果と
      生児獲得率への影響の評価を考える

    連載 なぜ人間の赤ちゃんは仰向けで寝るか
       ―乳幼児突然死症候群研究と人類学的考察から見えてきたもの―【第5回】
       第3章:うつ伏せ寝保育と乳幼児突然死症候群(1)

    研究 我が国における麻疹ワクチン接種の歴史と妊娠初期の抗体価

    研究 妊娠中のサイトメガロウイルス(CMV)IgG陽転後のCMV IgM抗体指数について

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