遺伝子医学 37号 11/3 2021年7月号
| 出版社： |
メディカルドゥ |
| 発行日： |
2021-07-01 |
| 分野： |
基礎・関連科学
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雑誌
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| ISSN： |
13430971 |
| 雑誌名： |
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| 特集： |
新生児マススクリーニングと治療の最前線 |
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目次
- 特集 新生児マススクリーニングと治療の最前線
シリーズ企画
● 目で見てわかる遺伝病－皮膚科編 3
結節性硬化症
特集 新生児マススクリーニングと治療の最前線
● Front View
巻頭言：新生児マススクリーニングの新たな展開
● Main Theme
1．新生児マススクリーニング－ガスリー法から遺伝子解析まで－
2．遺伝学的検査のエビデンス創出
3．フェニルケトン尿症
4．オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症のスクリーニング，
遺伝学的検査ならびに遺伝子治療のup-to-date
5．プロピオン酸血症
6．VLCAD欠損症
7．ガラクトース血症
8．ファブリー病
9．ムコ多糖症
10．副腎白質ジストロフィーマススクリーニング国内導入に向けての現状と課題
11．新生児マススクリーニングと遺伝カウンセリング
● Hot Topics
〈話題〉
ペリツェウス・メルツバッハ病の分子病態に基づく新たな治療法開発の現状
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
Oligogenic Inheritance：遺伝性疾患の未知なる原因遺伝子を求めて
● Learning(1)
〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉
レット症候群
● Learning(2)
〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
脆弱X関連振戦/失調症候群（FXTAS）
● Learning(3)
〈遺伝子関連検査を知る〉
わが国における保険適応の遺伝子検査の現状
● Lecture
〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
神経筋疾患
● Method
〈研究手法〉
RNA干渉（RNAi）
● Technology
〈技術〉
デジタルPCR
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
治療過程における遺伝カウンセリング
リレー執筆
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉
我が責務は後進の育成なり～遺伝カウンセリング教育について思うこと～
● Ties 絆
〈当事者会、支援団体の紹介〉(5)
むくろじの会【MEN（多発性内分泌腫瘍症患者と家族の会）】
シリーズ企画
● Statistical Genetics
〈遺伝統計学の基礎〉 （10）
混合線形モデルによる遺伝率の推定
