小児科診療 84/11 2021年11月号

出版社: 診断と治療社
発行日: 2021-11-01
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03869806
雑誌名:
特集: 小児遺伝子疾患事典
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目次

  • 特集 小児遺伝子疾患事典

    I.先天異常症候群
     ANOS1 (KAL1)(関連疾患:Kallmann症候群 関連遺伝子:FGFR1,PROKR2,CHD7)
     ARID1B(関連疾患:Coffin-Siris症候群,Nicolaides-Baraiter症候群)
     ATRX(関連疾患:ATR-X症候群)
     CDC42(関連疾患:武内・小崎症候群)
     CHD7(関連疾患:CHARGE症候群)
     CHST14(関連疾患:Ehlers-Danlos症候群)
     COL4A5(関連疾患:Alport症候群 関連遺伝子:COL4A3,COL4A4)
     CREBBP(関連疾患:Rubinstein-Taybi症候群)
     EDA(関連疾患:低汗性外胚葉形成不全症)
     EYA1(関連疾患:鰓耳腎症候群)
     IKBKG(関連疾患:色素失調症)
     LMNA(関連疾患:Hutchinson-Gliford症候群)
     MLL2(KMT2D)(関連疾患:Kabuki症候群 関連遺伝子:KDM6A)
     NIPBL(関連疾患:Cornelia de Lange症候群)
     PIK3CA(関連疾患:Klippel-Trenaunay症候群)
     PTPN11(関連疾患:Noonan症候群)
     ZEB2(関連疾患:Mowat-Wilson症候群)

    II.神経・筋疾患
     CASK(関連疾患:小脳脳幹部低形成を伴う小頭症など)
     DMD(関連疾患:Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー)
     DMPK(関連疾患:筋強直性ジストロフィー)
     FKTN(関連疾患:福山型筋ジストロフィー)
     GCH1(関連疾患:瀬川病)
     MECP2(関連疾患:Rett症候群)
     NF1(関連疾患:神経線維腫症1型)
     PMP22(関連疾患:Charcot-Marie-Tooth病)
     TSC1(関連疾患:結節性硬化症 関連遺伝子:TSC2)
     SCN1A(関連疾患:Dravet症候群)
     SMN1(関連疾患:脊髄性筋萎縮症)
     UBE3A(関連疾患:Angelman症候群)
     WDR45(関連疾患:SENDA/BPAN)

    III.代謝疾患
     ABCD1(関連疾患:副腎白質ジストロフィー)
     ATP7A(関連疾患:Menkes病,occipital horn症候群)
     ATP7B(関連疾患:Wilson病)
     DDC(関連疾患:芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素〈AADC〉欠損症)
     GAA(関連疾患:Pompe病)
     GBA(関連疾患:Gaucher病)
     GLA(関連疾患:Fabry病)
     HPRT1(関連疾患:Lesch-Nyhan症候群) 
     IDS(関連疾患:ムコ多糖症II型)
     IDUA(関連疾患:ムコ多糖症Ⅰ型,Hurler症候群,Scheie症候群)
     LDLR(関連疾患:家族性高コレステロール血症)
     MMUT(関連疾患:メチルマロン酸血症)
     MTTL1 (関連疾患:MELAS)
     NPC1(関連疾患:Niemann-Pick病C型)
     OTC(関連疾患:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症)
     PAH(関連疾患:フェニルケトン尿症)
     PDHA1(関連疾患:ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症)
     RYR1,CACNA1S(関連疾患:悪性高熱症)
     SLC22A5(OCTN2)(関連疾患:全身性カルニチン欠損症)
     SLC2A1(関連疾患:グルコーストランスポーター1欠損症)
     SLC6A8(関連疾患:クレアチントランスポーター欠損症)
     TPP1(関連疾患:神経セロイドリポフスチン症2型)

    IV.循環器疾患
     ACTA2(関連疾患:家族性胸部大動脈瘤・解離)
     ACTC1(関連疾患:心筋疾患,拡張型心筋症など 関連遺伝子:LMNA,PRKAG2,GLA)
     BMPR2(関連疾患:遺伝性肺高血圧症)
     ELN(関連疾患:家族性大動脈弁上狭窄,Williams症候群)
     FBN1(関連疾患:Marfan症候群)
     GATA6(関連疾患:総動脈幹異常症,膵無形成)
     KCNQ1(関連疾患:QT延長症候群/Brugada症候群 関連遺伝子:KCNH2,SCN5A)
     MYH7(関連疾患:心筋症) 
     NKX2.5(関連疾患:心房中隔欠損症・その他の先天性心疾患 関連遺伝子:GATA4)
     PKP2(関連疾患:不整脈原性右室心筋症)
     RYR2(関連疾患:カテコラミン誘発性多形性心室頻拍)
     TGFBR1 (関連疾患:Loyes-Dietz症候群 関連遺伝子:TGFBR2,SMAD3)
     TBX1(関連疾患:22q11.2欠失症候群)
     ZIC3(関連疾患:内臓錯位症候群)

    V.腫瘍性疾患
     APC(関連疾患:家族性大腸腺腫症)
     BRCA1(関連疾患:遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉)
     MEN1(関連疾患:多発性内分泌腫瘍症1型)
     MLH1(関連疾患:Lynch症候群 関連遺伝子:PMS2,MSH2,MSH6,EPCAM)
     PTEN(関連疾患:PTEN過誤腫症候群) 
     RB1(関連疾患:網膜芽細胞腫)
     RET(関連疾患:多発性内分泌腫瘍症2型)
     SDHD(関連疾患:遺伝性パラガングリオーマ,褐色細胞腫症候群)
     SMAD4(関連疾患:若年性ポリポーシス 関連遺伝子:BMPR1A,STK11)
     TP53(関連疾患:Li-Fraumeni症候群)
     VHL(関連疾患:von Hippel-Lindau病)
     WT1(関連疾患:WT1関連Wilms腫瘍)

    VI.免疫疾患
     IL2RG(関連疾患:X連鎖重症複合免疫不全症)
     MEFV(関連疾患:家族性地中海熱)
     NLRP3(関連疾患:クリオピリン関連周期熱症候群)
     SAMD9(関連疾患:MIRAGE症候群) 
     TNFAIP3(関連疾患:A20ハプロ不全症)

    VII.骨系統疾患
     BHLHA9(関連疾患:裂手裂足症)
     COL1A1・COL1A2(関連疾患:骨形成不全症)
     COL2A1(関連疾患:2型コラーゲン異常症)
     EXT1(関連疾患:遺伝性多発性外骨腫症)
     FGFR3(関連疾患:軟骨無形成症)
     PHEX(関連疾患:X染色体顕性(優性)低リン血症性くる病)
     SHOX(関連疾患:Turner症候群)
     TGFB1(関連疾患:Camurati-Engelmann病)
     ALPL(関連疾患:低ホスファターゼ症) 

    掲載遺伝子参照リスト

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