小児科診療 84/11 2021年11月号
目次
- 特集 小児遺伝子疾患事典
I．先天異常症候群
ANOS1 （KAL1）（関連疾患：Kallmann症候群 関連遺伝子：FGFR1，PROKR2，CHD7）
ARID1B（関連疾患：Coffin-Siris症候群，Nicolaides-Baraiter症候群）
ATRX（関連疾患：ATR-X症候群）
CDC42（関連疾患：武内・小崎症候群）
CHD7（関連疾患：CHARGE症候群）
CHST14（関連疾患：Ehlers-Danlos症候群）
COL4A5（関連疾患：Alport症候群 関連遺伝子：COL4A3，COL4A4）
CREBBP（関連疾患：Rubinstein-Taybi症候群）
EDA（関連疾患：低汗性外胚葉形成不全症）
EYA1（関連疾患：鰓耳腎症候群）
IKBKG（関連疾患：色素失調症）
LMNA（関連疾患：Hutchinson-Gliford症候群）
MLL2（KMT2D）（関連疾患：Kabuki症候群 関連遺伝子：KDM6A）
NIPBL（関連疾患：Cornelia de Lange症候群）
PIK3CA（関連疾患：Klippel-Trenaunay症候群）
PTPN11（関連疾患：Noonan症候群）
ZEB2（関連疾患：Mowat-Wilson症候群）
II．神経・筋疾患
CASK（関連疾患：小脳脳幹部低形成を伴う小頭症など）
DMD（関連疾患：Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー）
DMPK（関連疾患：筋強直性ジストロフィー）
FKTN（関連疾患：福山型筋ジストロフィー）
GCH1（関連疾患：瀬川病）
MECP2（関連疾患：Rett症候群）
NF1（関連疾患：神経線維腫症1型）
PMP22（関連疾患：Charcot-Marie-Tooth病）
TSC1（関連疾患：結節性硬化症 関連遺伝子：TSC2）
SCN1A（関連疾患：Dravet症候群）
SMN1（関連疾患：脊髄性筋萎縮症）
UBE3A（関連疾患：Angelman症候群）
WDR45（関連疾患：SENDA／BPAN）
III．代謝疾患
ABCD1（関連疾患：副腎白質ジストロフィー）
ATP7A（関連疾患：Menkes病，occipital horn症候群）
ATP7B（関連疾患：Wilson病）
DDC（関連疾患：芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素〈AADC〉欠損症）
GAA（関連疾患：Pompe病）
GBA（関連疾患：Gaucher病）
GLA（関連疾患：Fabry病）
HPRT1（関連疾患：Lesch-Nyhan症候群）
IDS（関連疾患：ムコ多糖症II型）
IDUA（関連疾患：ムコ多糖症Ⅰ型，Hurler症候群，Scheie症候群）
LDLR（関連疾患：家族性高コレステロール血症）
MMUT（関連疾患：メチルマロン酸血症）
MTTL1 （関連疾患：MELAS）
NPC1（関連疾患：Niemann-Pick病C型）
OTC（関連疾患：オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）
PAH（関連疾患：フェニルケトン尿症）
PDHA1（関連疾患：ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症）
RYR1，CACNA1S（関連疾患：悪性高熱症）
SLC22A5（OCTN2）（関連疾患：全身性カルニチン欠損症）
SLC2A1（関連疾患：グルコーストランスポーター1欠損症）
SLC6A8（関連疾患：クレアチントランスポーター欠損症）
TPP1（関連疾患：神経セロイドリポフスチン症2型）
IV．循環器疾患
ACTA2（関連疾患：家族性胸部大動脈瘤・解離）
ACTC1（関連疾患：心筋疾患，拡張型心筋症など 関連遺伝子：LMNA，PRKAG2，GLA）
BMPR2（関連疾患：遺伝性肺高血圧症）
ELN（関連疾患：家族性大動脈弁上狭窄，Williams症候群）
FBN1（関連疾患：Marfan症候群）
GATA6（関連疾患：総動脈幹異常症，膵無形成）
KCNQ1（関連疾患：QT延長症候群／Brugada症候群 関連遺伝子：KCNH2，SCN5A）
MYH7（関連疾患：心筋症）
NKX2.5（関連疾患：心房中隔欠損症・その他の先天性心疾患 関連遺伝子：GATA4）
PKP2（関連疾患：不整脈原性右室心筋症）
RYR2（関連疾患：カテコラミン誘発性多形性心室頻拍）
TGFBR1 （関連疾患：Loyes-Dietz症候群 関連遺伝子：TGFBR2，SMAD3）
TBX1（関連疾患：22q11.2欠失症候群）
ZIC3（関連疾患：内臓錯位症候群）
V．腫瘍性疾患
APC（関連疾患：家族性大腸腺腫症）
BRCA1（関連疾患：遺伝性乳がん卵巣がん症候群〈HBOC〉）
MEN1（関連疾患：多発性内分泌腫瘍症1型）
MLH1（関連疾患：Lynch症候群 関連遺伝子：PMS2，MSH2，MSH6，EPCAM）
PTEN（関連疾患：PTEN過誤腫症候群）
RB1（関連疾患：網膜芽細胞腫）
RET（関連疾患：多発性内分泌腫瘍症2型）
SDHD（関連疾患：遺伝性パラガングリオーマ，褐色細胞腫症候群）
SMAD4（関連疾患：若年性ポリポーシス 関連遺伝子：BMPR1A，STK11）
TP53（関連疾患：Li-Fraumeni症候群）
VHL（関連疾患：von Hippel-Lindau病）
WT1（関連疾患：WT1関連Wilms腫瘍）
VI．免疫疾患
IL2RG（関連疾患：X連鎖重症複合免疫不全症）
MEFV（関連疾患：家族性地中海熱）
NLRP3（関連疾患：クリオピリン関連周期熱症候群）
SAMD9（関連疾患：MIRAGE症候群）
TNFAIP3（関連疾患：A20ハプロ不全症）
VII．骨系統疾患
BHLHA9（関連疾患：裂手裂足症）
COL1A1・COL1A2（関連疾患：骨形成不全症）
COL2A1（関連疾患：2型コラーゲン異常症）
EXT1（関連疾患：遺伝性多発性外骨腫症）
FGFR3（関連疾患：軟骨無形成症）
PHEX（関連疾患：X染色体顕性（優性）低リン血症性くる病）
SHOX（関連疾患：Turner症候群）
TGFB1（関連疾患：Camurati-Engelmann病）
ALPL（関連疾患：低ホスファターゼ症）
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