糖尿病・内分泌代謝科 53/4 2021年10月号

出版社: 科学評論社
発行日: 2021-10-28
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 24351946
雑誌名:
特集: 先天代謝異常症
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目次

  • 特集 先天代謝異常症

    特集にあたって
    アミノ酸代謝異常症
    有機酸・脂肪酸代謝異常症
    ミトコンドリア病
    糖質代謝異常症
    ライソゾーム病
    プリン・ビリミジン代謝異常症
    脂質代謝異常症
    結合組織異常症
    先天性ポルフィリン症
    先天代謝異常症の遺伝子診断
    先天代謝異常症の移行期医療

    話題
     先天代謝異常症の新規治療薬
     脂肪酸代謝異常症に対するベザフィブラートの有効性

    解説
     先天代謝異常症の患者登録制度
     新生児マススクリーニング:その歴史とこれからについて
     先天代謝異常症のガイドライン

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