小児科診療 84/12 2021年12月号
出版社: |
診断と治療社 |
発行日: |
2021-12-01 |
分野: |
臨床医学:内科
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雑誌
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ISSN: |
03869806 |
雑誌名: |
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特集: |
治療可能な先天代謝異常症を診断しよう! |
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目次
- 特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
I.疑う臨床症状
外観の特徴から疑うポイント
神経症状から疑うポイント
臨床検査から疑うポイント
II.診断のポイント
アミノ酸代謝異常症
有機酸代謝異常症
尿素サイクル異常症
脂肪酸代謝異常症
ライソゾーム病・ペルオキシソーム病
ミトコンドリア病
金属代謝異常症
トランスポーター異常症
III.治療のトピックス
酵素補充療法
ライソゾーム病における低分子療法
ミトコンドリア病の治療
銅代謝異常症(Wilson病,Menkes病)の治療
肝移植治療
再生医療の展望
遺伝子治療の展望
原 著
不登校を初診時主訴に含む小中学生の患者22名の臨床像と予後