小児科診療 84/12 2021年12月号

出版社: 診断と治療社
発行日: 2021-12-01
分野: 臨床医学:内科  >  雑誌
ISSN: 03869806
雑誌名:
特集: 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
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目次

  • 特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!

    I.疑う臨床症状
    外観の特徴から疑うポイント
    神経症状から疑うポイント
    臨床検査から疑うポイント

    II.診断のポイント
    アミノ酸代謝異常症
    有機酸代謝異常症
    尿素サイクル異常症
    脂肪酸代謝異常症
    ライソゾーム病・ペルオキシソーム病
    ミトコンドリア病
    金属代謝異常症
    トランスポーター異常症

    III.治療のトピックス
    酵素補充療法
    ライソゾーム病における低分子療法
    ミトコンドリア病の治療
    銅代謝異常症(Wilson病,Menkes病)の治療
    肝移植治療
    再生医療の展望
    遺伝子治療の展望

    原 著
    不登校を初診時主訴に含む小中学生の患者22名の臨床像と予後

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