遺伝子医学　39号　12/1　2022年1月号

出版社： メディカルドゥ
発行日： 2022-01-01
分野： 基礎・関連科学  >  雑誌
ISSN： 13430971
雑誌名：
特集： ゲノム医療におけるデータベースー使い方とコツ
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目次

  • 特集　ゲノム医療におけるデータベース
    　　　―使い方とコツ

    ● 目で見てわかる遺伝病
    　 －皮膚科編 5
    シリーズ企画
    掌蹠角化症

    特集　ゲノム医療におけるデータベース
    　　　―使い方とコツ
    　● Front View
    　　巻頭言：ゲノム医療におけるデータベース-使い方とコツ
    　● Main Theme
    　　1． 一般集団・多因子疾患関連バリアントのデータベース
    　　　1）東北メディカル・メガバンク機構のGWAS要約統計量データベース
    　　　2）iMETHYL
    　　　3）Human Genetic Variation Database（HGVD）
    　　　4）日本人ゲノム多様性統合データベース「TogoVar」
    　　　5）NBDCヒトデータベース
    　　　6）JGA（DDBJ）
    　　　7）dbSNP
    　　　8）GWAS catalog
    　　　9）gnomAD
    　　2． 遺伝疾患ゲノム医療関連のデータベース
    　　　1）日本人疾患バリアントデータベース MGeND
    　　　2）UR-DBMS/Syndrome Finder
    　　　3）GeneReviews®/GeneReviews Japan
    　　　4）ClinVar
    　　　5）Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）
    　　　6）HGMD
    　　3． がんゲノム医療関連のデータベース
    　　　1）COSMIC
    　　　2）OncoKB
    　　　3）CIViC
    　　　4）The Clinical Knowledgebase（CKB）
    　　　5）Cancer Genome Interpreter（CGI）
    　　4． データベース検索の入り口としてのゲノムブラウザ
    　　　1）UCSC Genome Browser
    　　5． Webでできるバリアントフィルタリング・アノテーション
    　　　1）wANNOVAR

    ● Research
    　〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
    　　クロマチンの高次構造と転写制御
    ● Learning(1)
    　〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉
    　　脳形成異常
    ● Learning(2)
    　〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
    　　Rubinstein-Taybi症候群
    ● Lecture
    　〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
    　　遺伝医学と倫理
    ● CGC Diary
    　〈私の遺伝カウンセリング日記〉
    　　リレー執筆
    　　10年周期で感じてきたこと
    ● Ties 絆
    　〈当事者会、支援団体の紹介〉(7)
    　　遺伝性疾患の当事者団体における「絆」の重要性

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