遺伝子医学 別冊 遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識
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目次
- ●はじめに：「がんに罹りやすいという遺伝的な特徴」，「遺伝性疾患としてのがん」
について突きつめて考える
●I．総論
1．遺伝性腫瘍総論
2．遺伝性腫瘍の遺伝学的検査と品質保証
3．遺伝カウンセリング総論
4．バリアントの表記と解釈
5．遺伝性消化器がん 概説
6．遺伝性婦人科がん 概説
7．遺伝性乳癌 概説輔
8．遺伝性泌尿器腫瘍 概説
9．小児の遺伝性腫瘍 概説
●II．疾患各論
1．HBOC
1）遺伝性乳癌卵巣癌（Hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）
2）乳腺領域
3）卵巣癌に対するHBOCの診断と治療
4）泌尿器科領域のHBOC：前立腺癌とHBOCの深い関係性
5）膵癌
2．Lynch症候群
1）Lynch症候群（総論）
2）消化器領域
3）婦人科領域におけるLynch症候群
4）その他の腫瘍（消化器・婦人科領域以外）
3．MEN1
4．多発性内分泌腫瘍症2型
5．遺伝性網膜芽細胞腫
6．Li-Fraumeni症候群
7．FAP・AFAP・GAPPS（APC-associated polyposis condition）
8．von Hippel-Lindau病
9．褐色細胞腫・パラガングリオーマ
10．Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
11．Peutz-Jeghers症候群
12．若年性ポリポーシス症候群
13．Birt-Hogg-Dube（BHD）症候群
14．遺伝性びまん性胃癌
●III．診療各論
1．腫瘍領域の遺伝カウンセリング
2．がんの臨床で役立つ家系図
3．遺伝性腫瘍の患者と家族への看護
4．遺伝性腫瘍と生殖医療
5．遺伝性腫瘍と薬剤感受性
1）PARP阻害薬
2）免疫チェックポイント阻害薬
6．遺伝性腫瘍の画像診断
7．遺伝性腫瘍の病理診断
●IV．倫理・法・社会的問題（ELSI）
1．遺伝情報の取り扱い－遺伝子例外主義からの脱却
2．リスク低減手術をめぐる倫理的課題
3．生命保険に関する現状と課題
4．ゲノム医療と患者・市民参画（PPI）
5．ゲノム医療と国内外におけるバイオバンク事情
●V．最新の話題，制度，情報
1．最新の話題
1）がんゲノム医療
2）がんゲノム医療で同定されるGermline findingsの取り扱い
3）がんゲノム医療で同定される生殖細胞系列バリアントに関する用語とその変遷
4）多遺伝子パネル検査の利活用の実際
5）遺伝性腫瘍に関する保険診療の最新の動向と課題
6）遺伝教育とがん教育をめぐる課題
7）遺伝性腫瘍に関する国内外ガイドライン
8）ゲノム・データベースとその活用
9）遺伝性腎癌に対するアブレーション治療
2．遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等
1）臨床遺伝専門医制度について
2）遺伝性腫瘍専門医制度
3）認定遺伝カウンセラー®制度
4）遺伝看護専門看護師制度
5）日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構と施設認定事業
6）全国遺伝子医療部門連絡会議
7）ジェネティックエキスパート制度
3．情報サイト
1）関連学会，各種セミナー，当事者会，情報サイトなど
