皮膚病診療 44/3 2022年3月号
目次
- 特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
【Editor's eye】
【特別企画】遺伝学的検査の実施機関
【総説 1】遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
【総説 2】色素性乾皮症の現況
【臨床例】
・Hermansky-Pudlak症候群患者における遺伝カウンセリング
・Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
・NCSTN遺伝子変異を同定した家族性化膿性汗腺炎/familial acne inversaの姉妹例
・毛髪の伸長不良と特徴的な顔貌，手指所見からtricho-rhino-phalangeal syndromeと診断した例
・50歳代で病名が判明したX連鎖性劣性魚鱗癬の遺伝カウンセリング
・Conradi-Hünermann-Happle症候群
・母子間で皮疹の分布範囲が大きく異なったGoltz症候群
・女児色素失調症の体細胞モザイク
・提供卵子による出生児に発症した筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症
・18番染色体長腕の片親性ダイソミーによりSERPINB7 c.796C＞T
多型がホモ接合性となって発症した長島型掌蹠角化症
・偽優性遺伝した長島型掌蹠角化症
【Editorial】第6波とBCP
【学会ハイライト】
第85回日本皮膚科学会東京支部学術大会を終えて
【私の歩んだ道】ふらふら皮膚科医の軌跡
【リレーエッセイ 私のワークライフバランス】
皮膚科の中で皮膚外科・皮膚腫瘍診療を楽しむために
【皮心伝心】研究開始からいままで
【私の視点】爪甲鉤彎症は爪が伸びるのが遅い？
最近チェックした商品履歴
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