=原著論文=
Genotype-phenotype correlation in six patients with
interstitial deletions spanning 13q31
(13q31を含む染色体中間部欠失を有する6人の患者における遺伝子型―表現型相関)
National Databaseオープンデータおよび外来サンプリングデータ解析で明らかにする
本邦の小児鎮静MRI検査の実態
福山型先天性筋ジストロフィー患者に対するアドバンス・ケア・プラニングの経験
=症例報告=
群発頭痛との鑑別を要した帯状疱疹性髄膜炎
SCN2Aバリアントによる良性家族性新生児乳児発作の母子例および同バリアントを持つ
既報告4例における臨床表現型の検討
異なる経過をたどった視床下部過誤腫の3例
Acute encephalopathy as an initial manifestation of pediatric Graves’ disease
(急性脳症で発症したGraves病の小児例)
日光過敏症から骨髄性プロトポルフィリン症と診断されたモザイク型18q21.2-q22.1欠失の1例