遺伝子医学 43号 13/1 2023年1月号
目次
- 特集 日本がリードする神経難病のゲノム創薬・遺伝子治療薬開発
● 目で見てわかる遺伝病
－整形外科編 4
シリーズ企画
濃化異骨症，マルファン症候群
特集 日本がリードする神経難病のゲノム創薬・遺伝子治療薬開発
● Front View
巻頭言：神経難病のゲノム創薬・遺伝子治療薬開発
● Main Theme
1．筋強直性ジストロフィーの創薬開発
2．タウリンはミトコンドリアtRNALue(UUR)の転写後化学修飾異常による
MELAS脳卒中様発作を抑制する
3．デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソンスキッピング療法の開発
4．DNA/RNAヘテロ核酸を用いた難病に対する遺伝子治療薬開発
5．脊髄性筋萎縮症の最新治療と今後の課題
6．ゴーシェ病に対する薬理学的シャペロン療法の開発
7．福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の新規治療法開発
8．先天代謝異常症に対する最新の遺伝子治療
● Hot Topics
〈話題〉
スプレッドシートに代わる関係データベースの活用
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
原発性胆汁性胆管炎
● Learning(2)
〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
筋強直性ジストロフィー
● Learning(3)
〈遺伝子関連検査を知る〉
がん遺伝子パネル検査の質保証
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
連続して周産期死亡となった夫婦への遺伝カウンセリングを考える
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉リレー執筆
「その幸運は偶然ではないのです」－キャリア理論の視点から－
● NEXUS
〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
酵母とシステムバイオロジー：遺伝子発現量を正確に予測するAIを例として