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別冊・医学のあゆみ バイオインフォマティクスの世界

出版社: 医歯薬出版
発行日: 2023-03-15
分野: 医学一般  >  雑誌
ISSN: 00392359
雑誌名:
特集: バイオインフォマティクスの世界
電子書籍版: 2023-03-15 (第1版第1刷)
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目次

  • 特集 バイオインフォマティクスの世界

    1.ゲノム解析におけるバイオインフォマティクスの役割
    2.トランスクリプトームデータの一般的な解析手順
    3.プロテオミクスと質量分析─疾患の現場にいたのはどの遺伝子だ?
    4.マイクロバイオームと臨床メタプロテオミクス:共棲細菌がチームで働く仕組みの解明
    5.メタボロミクスにおける「質量分析インフォマティクス」
    6.グライコインフォマティクス(糖鎖インフォマティクス)
    7.バイオインフォマティクスの根幹を担うデータベース
    8.疾患ゲノム解析I:NGS解析
    9.疾患ゲノム解析II:GWAS解析
    10.機械学習による薬物応答トランスクリプトームの解析と疾患治療薬の探索
    11.画像診断用人工知能─コンピュータ支援診断(CAD)
    12.臨床におけるバイオインフォマティクス
    13.プレシジョン・メディシンI─がんゲノム医療
    14.プレシジョン・メディシンII─がんゲノミクスの応用
    15.やってみようバイオインフォマティクス─SNP解析編
    16.やってみようバイオインフォマティクス─RNA-seq解析編
    17.やってみようバイオインフォマティクス─メタ16S解析編
    18.やってみようバイオインフォマティクス─エンリッチメント解析編

この書籍の参考文献

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本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

1. ゲノム解析におけるバイオインフォマティクスの役割

P.8 掲載の参考文献
1) Sanger F et al. DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(12):5463-7.
2) Maxam AM, Gilbert W. A new method for sequencing DNA. Proc Natl Acad Sci USA 1977;74(2):560-4.
3) Mullis KB, Faloona FA. Specific synthesis of DNA in vitro via a polymerase-catalyzed chain reaction. Methods Enzymol 1987;155:335-50.
4) Fleischmann R et al. Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd. Science 1995;269(5223):496-512.
7) Kunst F et al. The complete genome sequence of the gram-positive bacterium Bacillus subtilis. Nature 1997;390(6657):249-56.
10) Lander ES et al. Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 2001;409(6822):860-921.
11) Edgar RC. Search and clustering orders of magnitude faster than BLAST. Bioinformatics 2010;26(19):2460-1.

2. トランスクリプトームデータの一般的な解析手順

P.14 掲載の参考文献

3. プロテオミクスと質量分析 - 疾患の現場にいたのはどの遺伝子だ ?

P.21 掲載の参考文献
6) Smith JC et al. Chapter5:Modern techniques in quantitative proteomics. Advanced LC-MS applications for proteomics(Pennington SR ed), Newlands Press;2019.
17) Sakabe K, Hart GW. O-GlcNAc入門. Glyco Forum. 2005;9:A2.
21) Cao L et al. Proteogenomic characterization of pancreatic ductal adenocarcinoma. Cell 2021;184:5031-52.

4. マイクロバイオームと臨床メタプロテオミクス : 共棲細菌がチームで働く仕組みの解明

P.29 掲載の参考文献
9) 三浦信明. メタプロテオミクスとバイオインフォマティクス解析における課題. Proteome Letters 2021;6:27.
10) Qin J et al. A human gut microbial gene catalogue estab-lished by metagenomic sequencing. Nature 2010;464:59-65.

5. メタボロミクスにおける「質量分析インフォマティクス」

P.37 掲載の参考文献
1) Smith CA et al. XCMS:processing mass spectrometry data for metabolite profiling using nonlinear peak alignment, matching, and identification. Anal Chem 2006;78(3):779-87.
2) Tautenhahn R et al. Highly sensitive feature detection for high resolution LC/MS. BMC Bioinform 2008;9:504.
4) 山本博之. 第5章2節メタボロームデータベースの構築の現状と創薬応用. in silico 創薬におけるスクリーニングの高速化・高精度化技術(技術情報協会). 技術情報協会;2018,p.383-91.
6) Yamamoto H, Sasaki K. Metabolomics-based approach for ranking the candidate structures of unidentified peaks in capillary electrophoresis time-of-flight mass spectrometry. Electrophoresis 2017;38(7):1053-9.
8) Tsugawa H et al. MS-DIAL:data-independent MS/MS deconvolution for comprehensive metabolome analysis. Nat Methods 2015;12:523-26.
11) 山本博之. 実践編(3)多変量解析, エンリッチメント解析, 代謝マップ描画. メタボロミクス実践ガイド(馬場健史・他). 羊土社;2021, p.224-36.
13) Yamamoto H. PLS-ROG:Partial least squares with rank order of groups. J Chemom 2017;31(3):e2883.
16) Dunn WB. Procedures for large-scale metabolic profiling of serum and plasma using gas chromatography and liquid chromatography coupled to mass spectrometry. Nat Protoc. 2011;6:1060-83.
17) Want EJ. Global metabolic profiling of animal and human tissues via UPLC-MS. Nat Protoc 2013;8:17-32.

6. グライコインフォマティクス ( 糖鎖インフォマティクス ) 38

P.44 掲載の参考文献
1) Varki A et al. Essentials of Glycobiology, Third Edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press;2017.
2) Sharon N. Eur J Biochem 1986;159(1):1-6.
3) Matsubara M et al. J Chem Inf Model 2017;57(4):632-7.
4) Neelamegham S et al. Glycobiology 2019;29(9):620-4.
5) Mehta AY, Cummings RD. Bioinformatics 2020;36(11):3613-4.
6) SNFG Edit. CSDB/SNFG Structure Editor.(http://csdb.glycoscience.ru/snfgedit/snfgedit.html?expert=0&destination=structure)
7) SugarSketcher.(https://glycoproteome.expasy.org/sugarsketcher/)
8) Huang YF et al. Dev Cell 2021;56(8):1195-209.e7.
18) York WS et al. Glycobiology 2020;30(2):72-3.
23) Alliance of Genome Resources Consortium. Nucleic Acids Res 2020;48(D1):D650-8.

7. バイオインフォマティクスの根幹を担うデータベース

P.50 掲載の参考文献
1) Clark K et al. GenBank. Nucleic Acids Res 2016;44:D67-72.
2) O'Leary NA et al. Reference sequence(RefSeq)database at NCBI:current status, taxonomic expansion, and functional annotation. Nucleic Acids Res 2016;44:D733-45.
3) Kanehisa M et al. KEGG:integrating viruses and cellular organisms. Nucleic Acids Res 2021;49:D545-51.
4) Edgar RC. Search and clustering orders of magnitude faster than BLAST. Bioinformatics 2010;26(19):2460-1.
5) Kent WJ. BLAT---the BLAST-like alignment tool. Genome Res 2002;12(4):656-64.
6) Suzuki S et al. GHOSTX:an improved sequence homology search algorithm using a query suffix array and a database suffix array. PLoS One 2014;9(8):e103833.
7) Karp PD et al. The BioCyc collection of microbial genomes and metabolic pathways. Brief Bioinform 2019;20(4):1085-93.
8) Fabregat A et al. The reactome pathway knowledgebase. Nucleic Acids Res 2018;46(D1):D649-55.
9) Yamada T et al. iPath2.0:interactive pathway explorer. Nucleic Acids Res 2011;39:W412-5.
10) Leinonen R et al. The sequence read archive. Nucleic Acids Res 2011;39:D19-21.
11) Leinonen R et al. The European Nucleotide Archive. Nucleic Acids Res 2011;39:D28-31.
12) Kodama Y et al. The Sequence Read Archive:explosive growth of sequencing data. Nucleic Acids Res 2012;40:D54-6.
13) Barrett T et al. NCBI GEO:archive for functional genomics data sets--update. Nucleic Acids Res 2013;41:D991-5.
14) Kolesnikov N et al. ArrayExpress update--simplifying data submissions. Nucleic Acids Res 2015;43:D1113-6.
16) UniProt Consortium. UniProt:the universal protein knowl-edgebase in 2021. Nucleic Acids Res 2021;49:D480-9.
18) Vizcaino JA et al. 2016 update of the PRIDE database and its related tools. Nucleic Acids Res 2016;44:D447-56.
19) Okuda S et al. JPOSTrepo:an international standard data repository for proteomes. Nucleic Acids Res 2017;45:D1107-11.
20) Horai H et al. MassBank:a public repository for sharing mass spectral data for life sciences. J Mass Spectrom 2010;45(7):703-14.
21) Aoki-Kinoshita K et al. GlyTouCan 1.0--The international glycan structure repository. Nucleic Acids Res 2016;44:D1237-42.
23) Tryka KA et al. NCBI's Database of Genotypes and Phenotypes:dbGaP. Nucleic Acids Res 2014;42:D975-9.
24) Lappalainen I et al. The European Genome-phenome Archive of human data consented for biomedical research. Nat Genet 2015;47(7):692-5.

8. 疾患ゲノム解析I : NGS解析

P.55 掲載の参考文献
1) Ng SB et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet 2010;42:30-5.
2) Varela I et al. Exome sequencing identifies frequent mutation of the SWI/SNF complex gene PBRM1 in renal carcinoma. Nature 2011;469:539-42.
3) Shigemizu D et al. Performance of comparison of four com-mercial human whole-exome capture platforms. Sci Rep 2015;5:12742.
4) Yang Y et al. Clincal whole-exome sequencing for the diag-nosis of mendelian disorders. N Engl J Med 2013;369:1502-11.
5) Atwal PS et al. Clinical whole-exome sequencing:are we there yet? Genet Med 2014;16(9):717-9.
6) Shigemizu D et al. Exome analyses of long QT syndrome reveal candidate pathogenic mutations incalmodulin-inter-acting gene. PLoS One 2015;10(7):e0130329.
7) Shigemizu D et al. IMSindel:An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis. Sci Rep 2018;8:5608.

9. 疾患ゲノム解析II : GWAS解析

P.59 掲載の参考文献
3) Lawrenson K et al. Cis-eQTL analysis and functional valida-tion of candidate susceptibility genes for high-grade serous ovarian cancer. Nat Commun 2015;6:8234.

10. 機械学習による薬物応答トランスクリプトームの解析と疾患治療薬の探索

P.65 掲載の参考文献

11. 画像診断用人工知能 - コンピュータ支援診断 ( CAD )

P.71 掲載の参考文献
1) Liang H et al. Nat Med 2019;25(3):433-8.
2) Astore C et al. Sci Rep 2021;11(1):20864.
4) 土井邦雄. ラジオロジー 2014;23:1-4.
5) Watanabe A et al. J Digit Imaging 2019;32(4):625-37.
6) Russakovsky O et al. Int J Comput Vis 2015;115:211-52.
7) Kurzweil R. Penguin Books;2005.
9) Sim Y et al. Radiology 2020;294(1):199-209.
10) Gu Y et al. Comput Biol Med 2021;137:104806.
12) Ishioka M et al. Dig Endosc 2019;31(2):e34-5.
13) Mori Y et al. VideoGIE 2019;4(1):7-10.
14) Cui M, Zhang DY. Lab Invest 2021;101:412-22.
15) Sarwar S et al. NPJ Digit Med 2019;2:28.
18) Reardon S. Nature 2019;576(7787):S54-8.

12. 臨床におけるバイオインフォマティクス

P.77 掲載の参考文献
1) National Human Genome Research Institute. The Cost of Sequencing a Human Genome. (https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost)
2) NCI. The Cancer Genome Atlas Program. (https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/research/structural-genomics/tcga)
3) Cell Press. Welcome to the Pan-Cancer Atlas. (https://www.cell.com/pb-assets/consortium/pancanceratlas/pancani3/index.html)
4) NCI. Harmonized Cancer Datasets. Genomic Data Com-mons Data Portal.(https://portal.gdc.cancer.gov)
7) 一般社団法人日本病理学会編. ゲノム研究用・診療用病理組織検体取扱い規程. 羊土社;2019.

13. プレシジョン・メディシンI - がんゲノム医療

P.82 掲載の参考文献
1) International Cancer Genome Consortium. ICGC Data Por-tal.(https://dcc.icgc.org)
2) National Institutes of Health. The Cancer Genome Atlas Pro-gram.(https://tcga-data.nci.nih.gov)
4) Babraham Bioinformatics. FastQC:A quality control tool for high throughput sequence data. 2010. (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/)
6) GitHub. Lh3/bwa.(https://github.com/lh3/bwa)
9) Chen K et al. BreakDancer:an algorithm for high-resolution mapping of genomic structural variation. Nat Methods 2009;6:677-81.
12) Cameron DL et al. GRIDSS:sensitive and specific genomic rearrangement detection using positional de Bruijn graph assembly. Genome Res 2017;27(12):2050-60.
14) Bioconductor. DNAcopy.(https://bioconductor.riken.jp/packages/3.1/bioc/html/DNAcopy.html)
15) Nagahashi M et al. Genomic landscape of colorectal cancer in Japan:clinical implications of comprehensive genomic sequencing for precision medicine. Genome Med 2016;8:136.
16) Yi JH et al. A retrospective analysis for patients with HER2-positive gastric cancer who were treated with Trastuzumab-based chemotherapy:in the perspectives of ethnicity and histology. Cancer Res Treat 2016;48(2):553-60.
17) Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive molecular characterization of gastric adenocarcinoma. Nature 2014;513:202-9.
18) Alexandrov LB et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 2013;500(7463):415-21.

14. プレシジョン・メディシンII - がんゲノミクスの応用

P.89 掲載の参考文献
10) Alexandrov LB et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 2013;500(7463):415-21. (https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic)
14) Gopalakrishnan V et al. Gut microbiome modulates res-ponse to anti-PD-1 immunotherapy in melanoma patients. Science 2018;359(6371):97-103.
16) Geller LT et al. Potential role of intratumor bacteria in mediat-ing tumor resistance to the chemotherapeutic drug gem-citabine. Science 2017;357(6356):1156-60.
17) Nejman D et al. The human tumor microbiome is composed of tumor type-specific intracellular bacteria. Science 2020;368(6494):973-80.

15. やってみようバイオインフォマティクス - SNP解析編

P.100 掲載の参考文献

16. やってみようバイオインフォマティクス - RNA - seq解析編

P.108 掲載の参考文献

17. やってみようバイオインフォマティクス - メタ16S解析編

P.116 掲載の参考文献
2) Le Chatelier E et al. Richness of human gut microbiome cor-relates with metabolic markers. Nature 2013;500:541-6.
3) Bolyen E et al. Reproducible,interactive,scalable and extensible microbiome data science using QIIME 2. Nat Biotechnol 2019;37:852-7.
4) Sayers EW et al. Database resources of the National Center for BiotechnologyInformation. Nucleic Acids Res 2021;49:D10-D17.

18. やってみようバイオインフォマティクス - エンリッチメント解析編

P.123 掲載の参考文献
2) UniProt Consortium. UniProt:the universal protein knowledge-base in 2021. Nucleic Acids Res 2021;49(D1):D480-9.
3) Raudvere U et al. g:Profiler:a web server for functional enrichment analysis and conversions of gene lists(2019 update). Nucleic Acids Res 2019;47(W1):W191-8.
4) Ashburner M et al. Gene ontology:tool for the unification of biology. The Gene Ontology Consortium. Nat Genet 2000;25(1):25-9.
5) Kanehisa M et al. KEGG:integrating viruses and cellular organisms. Nucleic Acids Res 2021;49:D545-51.
6) Jassal B et al. The reactome pathway knowledgebase. Nucleic Acids Res 2020;48(D1):D498-503.
7) Subramanian A et al. Gene set enrichment analysis:a knowl-edge-based approach for interpreting genome-wide expression profiles. Proc Natl Acad Sci U S A 2005;102(43):15545-50.

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