遺伝子医学 45号 13/3 2023年7月号
目次
- 特集 統合オミックス解析
● 目で見てわかる遺伝病
－神経内科編 1
シリーズ企画
ミトコンドリア病
特集 統合オミックス解析
Front View
巻頭言：「統合オミックス解析」の最前線
Main Theme
総論：疾患の病態解明に向けた統合オミックス解析
解析手法編
1． ロングリードシークエンス技術を用いたヒト遺伝的多様性の解析
2． Molecular quantitative trait locus（molQTL）の統計的fine-mappingと
colocalization解析
3． 深層生成モデルから読み解く細胞間コミュニケーション
4． ロングリードシークエンス技術によるシングルセル・空間トランスクリプトーム解析
応用解析編
1． ヒト心臓のマルチオミクス解析
2． COVID-19の重症度に関連した末梢血単核細胞のシングルセル解析
3． T細胞受容体レパトアの個人差で説明される自己免疫疾患の発症リスク
4． 腫瘍微小環境の空間トランスクリプトーム解析
5． 小児白血病のマルチオミクス解析
● Learning(2)
〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
● Learning(3)
〈遺伝子関連検査を知る〉
生殖細胞系列遺伝性腫瘍多遺伝子パネル検査
● Method
〈研究手法〉
新たなゲノム編集機能を介した女性ES/iPS細胞における
不可逆的なエピゲノム異常のレスキュー法の開発と分化能力の改善
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉
Germline Findingsに対する遺伝カウンセリング－がん遺伝子パネル検査を中心に－
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉リレー執筆
ミトコンドリア病に携わる日々
● Ties 絆
〈当事者会、支援団体の紹介〉(12)
Cowden症候群当事者会「ほっこり」立ち上げに際しまして
● Contribution
〈投稿〉
〔原著〕
がん遺伝子パネル検査についての受検患者の意識調査－患者背景の影響
● Contribution
〈投稿〉
〔症例報告〕
先天性筋強直性ジストロフィー1型の患児の確定診断をめぐり両親への対応に苦慮した事例
－根治的治療法がない疾患の発症前診断につながる可能性への配慮－
最近チェックした商品履歴
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