小児内科 Vol.56 2024年増刊号 小児臨床検査2024
目次
- 序
I．尿一般検査
1．尿量，尿pH，尿比重，尿浸透圧，尿潜血，尿蛋白，尿沈渣
2．尿蛋白/Cr比，尿中微量アルブミン，尿中β2ミクログロブリン，尿中α1ミクログロブリン，
尿中N‒アセチル‒β‒D‒グルコサミニダーゼ，尿中アミノ酸
3．尿糖，尿ケトン体，尿ビリルビン，尿ウロビリノーゲン
4．尿電解質，尿酸，FENa，FEUA，FEUN，FEMg，FEHCO3－，%TRP
5．尿亜硝酸塩，白血球反応，尿中細菌の培養・定量
6．クエン酸，シュウ酸，尿酸，カルシウム，シスチン
II．便検査
1．病原体検査―ウイルス，細菌，原虫，寄生虫
2．便潜血検査，便中カルプロテクチン検査
3．消化吸収検査―便中脂肪，便中還元糖
4．便中α1アンチトリプシン
5．便粘液中好酸球検査
III．血液一般検査
1．赤血球検査
1）貧血を疑うときの検査の進め方
2）赤血球数，ヘモグロビン，ヘマトクリット，赤血球恒数，赤血球の形態，網状赤血球
3）ヘモグロビン分画，ヘモグロビン異常症
4）赤血球浸透圧脆弱性試験，自己溶血試験
2．白血球検査―白血球数，分画，形態異常
3．血小板検査―血小板数，血小板形態，血小板容積
4．骨髄検査―骨髄穿刺・骨髄生検，有核細胞数，骨髄像，特殊染色，骨髄細胞の染色体検査，コロニー形成能
IV．血液凝固・線溶系検査
1．血液凝固・線溶・抗凝固検査
1）出血傾向を示し，凝固線溶異常を疑うときの検査の進め方
2）血小板機能検査
3）プロトロンビン時間（PT），活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT），PIVKA‒II
4）第Ⅷ因子，第Ⅸ因子，von Willebrand因子，その他の凝固因子
5）クロスミキシングテスト，ループスアンチコアグラント，第Ⅷ因子インヒビター
抗リン脂質抗体⇒Ⅺ．自己抗体検査 1．リウマチ性疾患に関連する自己抗体 8）抗リン脂質抗体
6）フィブリノゲン，フィブリン‒フィブリノゲン分解産物，フィブリン分解産物Dダイマー，可溶性フィブリンモノマー複合体，
プロトロンビンフラグメントF1＋2，トロンビン・アンチトロンビン複合体
7）ADAMTS13活性，ADAMTS13インヒビター
8）抗血小板第4因子―ヘパリン複合体抗体，血小板第4因子
9）アンチトロンビン，プロテインC，プロテインS，トロンボモジュリン
10）プラスミノゲン，プラスミンインヒビター，プラスミン‒PI複合体，組織プラスミノゲンアクチベータ，
プラスミノゲンアクチベータインヒビター1，t‒PA‒PAI‒1複合体
V．髄液一般検査
1．細胞数，細胞の種類，蛋白，糖，クロール
2．免疫グロブリン，オリゴクローナルバンド，ミエリン塩基性蛋白，神経特異エノラーゼ，サイトカイン，
神経自己抗体（AQP4，MOG，NMDA他）
3．乳酸，ピルビン酸，LDH・LDHアイソザイム
4．髄液ウイルス検査（抗体価，PCR，フィルムアレイ）
5．代謝物質（モノアミン，プテリジン他）
VI．胸水検査
1．胸水検査―外観，蛋白，LDH，糖，トリグリセライド，アデノシンデアミナーゼ，細胞数，細胞分画，細胞診
VII．血液生化学検査
1．酵素および関連物質
1）アミラーゼ，リパーゼ，トリプシン
2）AST（GOT），ALT（GPT），γ‒GTP（GGT），LAP，Ch‒E
3）ALP・ALPアイソザイム（酸ホスファターゼ），LDH・LDHアイソザイム
4）CK，CKアイソザイム，アルドラーゼ
2．蛋白，膠質反応および関連物質
1）総蛋白，アルブミン，グロブリン，A/G比，蛋白分画
2）ハプトグロビン，α‒フェトプロテイン，α1アンチトリプシン
3）Ⅳ型コラーゲン，ヒアルロン酸，M2BPGi
4）セルロプラスミン，銅
5）フェリチン，トランスフェリン，血清鉄，TIBC
6）血中アンモニア，血漿・尿アミノ酸分析
7）尿素窒素，尿酸，クレアチニン
8）KL‒6，肺サーファクタント蛋白（SP‒A，SP‒D）
3．脂質および関連物質
1）コレステロール，トリグリセライド，リポ蛋白分画，アポリポ蛋白，リポ蛋白リパーゼ
2）ビリルビン，血清総胆汁酸，尿中胆汁酸分画
4．糖質および関連物質
1）血糖，HbA1c，グリコアルブミン，フルクトサミン，1, 5‒アンヒドロ‒D‒グルシトール
2）ガラクトース
5．血液ガス，有機酸およびビタミン
1）血液ガス，乳酸，ピルビン酸，血中ケトン体分画，遊離脂肪酸
2）血中アシルカルニチン分析，尿中有機酸分析，カルニチン分画
3）ビタミンB（B1・B2・B6・B12・葉酸・ビオチン），ビタミンC，ビタミンA・E
ビタミンD⇒Ⅻ．内分泌・代謝検査 2．甲状腺・副甲状腺機能検査・骨代謝
4）25(OH)ビタミンD，1,25(OH)2ビタミンD，FGF23
6．電解質
1）ナトリウム，カリウム，クロール，カルシウム，リン，マグネシウム
2）微量元素―亜鉛，銅，セレン，ヨウ素，マンガン
鉄⇒Ⅶ．血液生化学検査 2．蛋白，膠質反応および関連物質
5）フェリチン，トランスフェリン，血清鉄，TIBC
VIII．腎・尿路系検査
1．糸球体機能検査：クレアチニン，シスタチンC，β2ミクログロブリン，クレアチニンクリアランス，
イヌリンクリアランス，eGFR計算式
2．尿細管機能検査
1）近位尿細管機能検査―尿細管リン再吸収閾値，重炭酸イオン負荷試験，尿中アミノ酸
2）遠位尿細管・集合管機能検査―尿濃縮能，TTKG，フロセミド負荷試験
3．腎動態シンチグラフィ，腎静態シンチグラフィ
4．ウロダイナミクス検査
IX．免疫学的検査
1．急性期反応物質―赤血球沈降速度，CRP，プロカルシトニン，プレセプシン，血清アミロイドA，IL‒6＊，
フェリチン＊（＊炎症マーカーとして）
2．免疫グロブリン―IgG，IgGサブクラス，IgA，分泌型IgA，IgM，IgD
3．血清補体価（CH50），補体C3，補体C4
4．補体制御異常の検査―H因子，MCP（CD46），抗H因子抗体，C3腎炎因子，C1インヒビター
5．サイトカイン
1）Th1サイトカイン，Th2サイトカイン，Th17サイトカイン，Tregサイトカイン，上皮細胞由来サイトカイン
2）生体防御（自然免疫・炎症）にかかわる主なサイトカインと可溶性受容体
―IL‒1，IL‒6，IL‒18，Ⅰ型IFN，IFN‒γ，TNF‒α，可溶性TNF‒RⅠ，可溶性TNF‒RⅡ
6．細胞表面マーカー―免疫疾患のスクリーニング（CD3，CD4，CD8，CD19，CD56など）
7．細胞性免疫能検査―PHA反応，Con‒A反応，NK細胞活性
8．HLA検査（血液関連・疾患関連）
9．白血球（顆粒球）機能試験（殺菌能，貪食能），白血球接着分子
10．家族性血球貪食性リンパ組織球症スクリーニング検査
11．TREC，KRECスクリーニングおよび二次精査
X．アレルギー検査
1．呼吸機能検査（スパイロメトリー，フローボリューム曲線，気管支拡張薬反応検査，オシロメトリー，肺音解析）
2．気道過敏性試験―運動負荷試験も含む
3．気道炎症（喀痰・鼻汁中好酸球，FeNO）
4．総IgE値，特異的IgE抗体価
5．皮膚テスト
6．アトピー性皮膚炎関連―TARC，SCCA2
7．ALST，DLST（抗原刺激によるリンパ球増殖反応）
XI．自己抗体検査
1．リウマチ性疾患に関連する自己抗体
1）抗核抗体
2）リウマトイド因子，抗CCP抗体
3）SLEと抗dsDNA抗体，抗Sm抗体，抗リボゾームP抗体，抗NR2抗体
4）若年性特発性炎症性ミオパチー，筋炎特異的自己抗体
5）Sjögren症候群―抗SS‒A抗体，抗SS‒B抗体など
6）混合性結合組織病―抗U1-RNP抗体，抗Ku抗体
7）全身性強皮症―抗Scl‒70抗体，抗セントロメア抗体，抗RNAポリメラーゼⅢ抗体
8）抗リン脂質抗体
9）ANCA関連血管炎，ANCA
2．臓器特異的抗体
1）血液疾患に関連する自己抗体―抗好中球抗体，抗赤血球抗体，抗血小板抗体（PA‒IgG）
2）神経疾患に関連する自己抗体（1）抗AChR抗体，抗MuSK抗体，抗ガングリオシド抗体など
3）神経疾患に関連する自己抗体（2）抗NMDAR抗体，抗AQP4抗体，抗MOG抗体，抗LGI1抗体
4）甲状腺疾患に関連する自己抗体―抗サイログロブリン抗体，抗甲状腺ペルオキシダーゼ抗体，
抗TSH受容体抗体（刺激抗体含む）
5）膵島関連自己抗体―インスリン自己抗体，GAD抗体，IA‒2抗体，ZnT8抗体
6）腎疾患に関連する自己抗体―抗GBM抗体
ADAMTS13インヒビター⇒IV．血液凝固・線溶系検査 1．血液凝固・線溶・抗凝固検査
7）ADAMTS13活性，ADAMTS13インヒビター
7）自己免疫肝炎関連自己抗体―抗平滑筋抗体，抗LKM‒1抗体，抗ミトコンドリア抗体
8）皮膚疾患に関連した自己抗体―抗デスモグレイン1抗体，抗デスモグレイン3抗体，抗BP180抗体
XII．内分泌・代謝検査
1．下垂体機能検査
1）下垂体機能低下症を疑ったときの検査の進め方
2）下垂体機能亢進症を疑ったときの検査の進め方
3）血中GH，IGF‒I
4）黄体形成ホルモン，卵胞刺激ホルモン，プロラクチン
5）抗利尿ホルモン
2．甲状腺・副甲状腺機能検査・骨代謝
1）甲状腺機能異常を疑ったときの検査の進め方
2）TSH，T3，T4，FT3，FT4，TBG，サイログロブリン（Tg）
3）副甲状腺ホルモン，副甲状腺ホルモン関連蛋白，cyclic AMP，カルシトニン
4）25(OH)ビタミンD，1,25(OH)2ビタミンD，FGF23
5）骨代謝マーカー
3．副腎皮質機能検査
1）副腎機能異常を疑ったときの検査の進め方
2）ACTH，コルチゾール，17‒OHP，DHEA‒S
3）アルドステロン，レニン
4）尿中コルチゾール，尿中プレグナントリオール，その他の尿ステロイドプロフィル
4．副腎髄質機能検査
1）カテコールアミン3分画，メタネフリン，ノルメタネフリン
5．性腺機能検査
1）性腺機能異常を疑ったときの検査の進め方
2）エストラジオール，プロゲステロン，抗ミュラー管ホルモン
3）テストステロン，ジヒドロテストステロン
6．膵機能検査
1）糖尿病や低血糖を疑ったときの検査の進め方
2）インスリン，Cペプチド，グルカゴン
7．ナトリウム利尿ペプチド―心房性ナトリウム利尿ペプチド，脳性ナトリウム利尿ペプチド，
NT‒proBNPXIII．感染症検査
XIII．感染症検査
1．総 論
1）Gram染色
2）細菌検査―有意義な検体の採取・保存・輸送
3）細菌培養検査―同定結果および薬剤感受性結果の解釈について
4）真菌培養検査
5）ウイルス分離・同定検査
6）迅速抗原検査
7）血清抗体検査
8）毒素検査
9）核酸増幅検査
10）質量分析法による微生物同定検査
2．各感染症の検査
1）敗血症を疑ったときに必要な検査
2）髄膜炎・脳炎を疑ったときに必要な検査
3）感染性心内膜炎を疑ったときに必要な検査
4）気管支肺感染症，胸膜炎・膿胸を疑ったときに必要な検査
5）感染性胃腸炎を疑ったときに必要な検査
6）肝炎を疑ったときに必要な検査
7）骨関節感染症を疑ったときに必要な検査
8）尿路感染症を疑ったときに必要な検査
9）先天性感染症を疑ったときに必要な検査
10）輸入感染症を疑ったときに必要な検査
3．細菌感染症
1）A群レンサ球菌抗原検査
2）百日咳感染症
3）結核・非結核性抗酸菌感染症
4）ヘリコバクター・ピロリ感染症
5）バルトネラ感染症（ネコひっかき病）
6）肺炎マイコプラズマ・肺炎クラミドフィラ感染症
7）レジオネラ感染症
4．ウイルス感染症
1）麻疹・風疹・ムンプス・水痘―主に抗体検査について
2）ヘルペスウイルス感染症
3）インフルエンザウイルス感染症
4）新型コロナウイルス感染症
5）RSウイルス・ヒトメタニューモウイルス感染症
6）パルボウイルス感染症
7）ヒト免疫不全ウイルス感染症
5．真菌・リッチケア
1）真菌感染症（主にカンジダ感染症について）
2）真菌感染症（ニューモシスチス・イロベチ感染症）
3）リケッチア症（日本紅斑熱，ツツガムシ病）
XIV．腫瘍マーカー
1．小児悪性腫瘍の腫瘍マーカー
XV．染色体・遺伝子検査
1．総 論
1）染色体・遺伝子検査の倫理
2）指定難病の確定診断のための遺伝学的検査
3）染色体Gバンド分染法
4）染色体FISH法
5）マイクロアレイ染色体検査
6）MLPA法
7）サンガーシーケンス
8）次世代シーケンサー―エクソーム解析，全ゲノム解析
2．各論（遺伝子一覧表）
1）神経・筋疾患
2）循環器疾患
3）先天性代謝異常症
4）内分泌疾患
5）血液・腫瘍疾患
6）原発性免疫不全症
7）消化器疾患
8）遺伝性腎疾患
9）先天異常症候群
XVI．薬物血中濃度モニタリング
1．TDMの実際
2．抗てんかん薬
3．免疫抑制薬―シクロスポリン，タクロリムス，ミコフェノール酸，モフェチル，エベロリムス
4．バンコマイシン，テイコプラニン，アミノ配糖体
5．抗不整脈薬
6．ワルファリン
7．メトトレキサート
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