小児科診療 88/4 2025年4月号
目次
- 特集 新生児マススクリーニングのこれまでとこれから
I．新生児マススクリーニング（総論）
これまでの新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングの対象疾患
新生児マススクリーニングの検査法
新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリング
新生児マススクリーニングの実際～自治体での取り組み～
II．新生児マススクリーニングの対象疾患
先天性甲状腺機能低下症
先天性副腎過形成症
アミノ酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症
有機酸代謝異常症
ガラクトース血症
原発性免疫不全症
脊髄性筋萎縮症
ライソゾーム病，ペルオキシゾーム病
III．新生児マススクリーニングの未来
新生児マススクリーニングのこれから
～検査法・疾患の観点から～
新生児マススクリーニングのこれから
～倫理的・社会的な観点から～
原 著
乳幼児期のアレルギー疾患が保護者のQOLに与える影響
症例報告
肺炎球菌血清型15Bによる感染性心内膜炎の一例
最近チェックした商品履歴
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