別冊・医学のあゆみ 小児神経疾患診療のポイント
目次
- 特集 成人診療医にも知ってもらいたい
小児神経疾患診療のポイント
1．ダウン症候群
2．ダウン症候群以外の染色体異常
3．神経筋疾患─ジストロフィン異常症
4．神経筋疾患─ミオパチー（代謝性），重症筋無力症など
5．神経筋疾患─脊髄性筋萎縮症
6．脳性麻痺
7．結節性硬化症
8．てんかん─自然終息性てんかん（熱性けいれんを含む）
9．てんかん─薬剤抵抗性（難治性）てんかん
10．てんかん─進行性ミオクローヌスてんかん
11．ミトコンドリア病
12．アミノ酸代謝異常症
13．ライソゾーム病─ゴーシェ病，ファブリー病など
14．ムコ多糖症
15．ペルオキシソーム病─副腎白質ジストロフィーを中心に
16．金属代謝異常症
17．遺伝性変性疾患─SENDA/BPAN（WDR45関連神経変性症）
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