きこえと遺伝子

出版社: 金原出版
著者:
発行日: 2006-05-10
分野: 臨床医学:外科  >  耳鼻咽喉/頭頸部
ISBN: 4307370813
書籍・雑誌
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4,180 円(税込)

商品紹介

先天性難聴の少なくとも50%は遺伝子の関与によるものと推測されており、正確な原因検索のためには遺伝子診断が必要で、最近では希望される患者さんも増えてきた。本書では、なるべく実際の症例に即して記載することにより、日常診療に生かせるように心がけた。難聴の原因遺伝子に関する最新の情報を一般医師、パラメディカルにもわかるように平易に解説した入門書にするとともに、遺伝カウンセリングについてもケーススダディを入れるなど、日常臨床の場で生かせるような構成にした。御一読願いたい。

目次

  • きこえと遺伝子

    ―目次―

    遺伝子とは
     遺伝子とは何か
     遺伝子からタンパク質へ
     遺伝子変異と難聴
     ミトコンドリア遺伝子−もう一つのDNA
     病気と遺伝子
     遺伝形式について

    なぜ難聴の遺伝子診断か
     難聴の原因と遺伝子診断
     新生児聴覚スクリーニングと遺伝子診断
     遺伝子診断のメリット
     遺伝子診断を行う際の注意点

    遺伝性難聴の分類と診断のポイント
     症候群性難聴
     非症候群性難聴
     診断のポイント−非症候群性難聴の診断の進め方

    難聴の原因遺伝子の同定と遺伝子検査の実際
     難聴の原因遺伝子はどのようにして発見されてきたか
     遺伝子検査の実際
     臨床検査としての遺伝子スクリーニング検査に求められる条件
     効率よく難聴の原因遺伝子を見つけ出すためには?

    難聴の遺伝カウンセリング
     遺伝カウンセリングの基本理念
     遺伝カウンセリングの対象
     遺伝カウンセリングの診療体制
     遺伝カウンセリング担当者
     難聴に関連した遺伝カウンセリングで留意すべき事項
     ケーススタディ

    日本人難聴患者に見出される難聴遺伝子
     GJB2(コネキシン26)遺伝子
     SLC26A4(PDS)遺伝子
     ミトコンドリア(12SrRNA)遺伝子1555A→G変異
     KCNQ4遺伝子
     COCH遺伝子 
    TECTA遺伝子
     COL9A3遺伝子
     CDH23遺伝子
     WFS1遺伝子
     CRYM遺伝子
     ミトコンドリア〔tRNALeu(UUR)遺伝子〕3243A→G変異
     EYA1遺伝子
     NOG遺伝子

    日本人難聴遺伝子データベースホームページ
     難聴遺伝子のルーツ
     日本人難聴遺伝子データベースホームページ

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