目次
- きこえと遺伝子
―目次―
遺伝子とは
遺伝子とは何か
遺伝子からタンパク質へ
遺伝子変異と難聴
ミトコンドリア遺伝子−もう一つのDNA
病気と遺伝子
遺伝形式について
なぜ難聴の遺伝子診断か
難聴の原因と遺伝子診断
新生児聴覚スクリーニングと遺伝子診断
遺伝子診断のメリット
遺伝子診断を行う際の注意点
遺伝性難聴の分類と診断のポイント
症候群性難聴
非症候群性難聴
診断のポイント−非症候群性難聴の診断の進め方
難聴の原因遺伝子の同定と遺伝子検査の実際
難聴の原因遺伝子はどのようにして発見されてきたか
遺伝子検査の実際
臨床検査としての遺伝子スクリーニング検査に求められる条件
効率よく難聴の原因遺伝子を見つけ出すためには?
難聴の遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングの基本理念
遺伝カウンセリングの対象
遺伝カウンセリングの診療体制
遺伝カウンセリング担当者
難聴に関連した遺伝カウンセリングで留意すべき事項
ケーススタディ
日本人難聴患者に見出される難聴遺伝子
GJB2(コネキシン26)遺伝子
SLC26A4(PDS)遺伝子
ミトコンドリア(12SrRNA)遺伝子1555A→G変異
KCNQ4遺伝子
COCH遺伝子
TECTA遺伝子
COL9A3遺伝子
CDH23遺伝子
WFS1遺伝子
CRYM遺伝子
ミトコンドリア〔tRNALeu(UUR)遺伝子〕3243A→G変異
EYA1遺伝子
NOG遺伝子
日本人難聴遺伝子データベースホームページ
難聴遺伝子のルーツ
日本人難聴遺伝子データベースホームページ