最近の先天代謝異常症をめぐる診断・治療法の進歩を,一般診療に活かす工夫をわかりやすく示した一冊。先天代謝異常症が疑われる具体的な症状をあげ,見逃しを防ぐための検査法を状況に応じ2段階に分けて述べた。さらに鑑別のための機能検査・負荷試験や,特殊検査の依頼先やその必要性についても言及した。緊急的治療法をはじめ進化する治療の実態に触れ,代表的な先天代謝異常症をあげて詳説した。
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