目次
- きこえと遺伝子 2
―目次―
1.遺伝子診断で医療が変わる
─遺伝子診断を軸にした新しい難聴医療
1-1 正確な診断は難聴医療の第一歩
1-2 遺伝子診断により広がる可能性
2.難聴の遺伝子診断の有用性─サブタイプ分類による個別化医療
2-1 聴力の予測
2-2 予後の予測
2-3 随伴症状・合併症の予測
2-4 難聴発症予防
2-5 適切な介入法,治療法の選択
3.効率的なスクリ−ニング法
─保険収載になった先天性難聴の遺伝子診断
3-1 どのように原因遺伝子検索を進めるか?
3-2 先進医療から保険収載へ
3-3 日本人に見出される難聴の原因遺伝子
3-4 確定診断率,変異検出率を上げるためには追加検査が必要
3-5 基礎研究から臨床応用へ
3-6 これからの遺伝子解析
4.新しいスタイルのカウンセリング
─「難聴カウンセリング」と「遺伝カウンセリング」
4-1 新しいスタイルのカウンセリング
4-2 「難聴カウンセリング」と「遺伝カウンセリング」
4-3 難聴の遺伝カウンセリングの際の基本的な注意点
5.遺伝子を扱うときの注意点─日本医学会ガイドラインについて
5-1 ガイドライン作成の経緯と概要
5-2 ガイドラインの特徴
5-3 未成年者を対象とする遺伝学的検査
5-4 個人遺伝情報の取り扱い
5-5 遺伝カウンセリング
6.遺伝カウンセリングの重要性─遺伝子診断の特殊性
6-1 遺伝カウンセリングの定義
6-2 遺伝情報の取り扱い
6-3 遺伝カウンセリングの専門家
6-4 遺伝カウンセリングが考慮される状況
7.家系図の書き方,変異の表記法─家族歴の取り方のコツ
7-1 家系図の書き方
7-2 ゲノム情報の入手方法
7-3 変異の表記法
8.難聴の遺伝カウンセリング ケ−ススタディ
8-1 GJB2 遺伝子c.235delC 変異が見出されたケ−ス
8-2 GJB2 遺伝子p.V37I 変異が見出されたケ−ス
8-3 聴力検査の結果が施設間で不一致となったケ−ス
8-4 結婚に際して相談に来たケ−ス
8-5 GJB2 遺伝子変異がへテロ接合体で見出されたケ−ス
8-6 SLC26A4 遺伝子変異が複合ヘテロ接合体で
見出されたケ−ス
8-7 SLC26A4 遺伝子変異がへテロ接合体で見出されたケ−ス
8-8 ミトコンドリア 1555A>G 変異が見出されたケ−ス
8-9 CDH23 遺伝子変異が見出されたケ−ス
8-10 KCNQ4 遺伝子変異が見出されたケ−ス
8-11 TECTA 遺伝子変異が見出されたケ−ス
8-12 WFS1 遺伝子変異が見出されたケ−ス
8-13 OTOF 遺伝子変異が見出されたケ−ス
8-14 MYO15A 遺伝子変異が見出されたケ−ス
8-15 ミトコンドリア 3243A>G 変異が見出されたケ−ス
8-16 ミトコンドリア 8296A>G 変異が見出されたケ−ス
8-17 MYO7A 遺伝子変異が見出されたUsher 症候群のケ−ス
8-18 難聴を合併する症候群
8-19 変異が見出されなかったケ−スの遺伝カウンセリング
8-20 保因者診断に関連した遺伝カウンセリング
8-21 出生前診断に関連した遺伝カウンセリング
9.難聴遺伝カウンセリングロ−ルプレイ
9-1 遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
9-2 遺伝カウンセリングロ−ルプレイの重要性
9-3 難聴遺伝カウンセリングロ−ルプレイの実際