ファブリー病 UpDate

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商品紹介

ファブリー病は障害臓器が多岐にわたるため,各科に関連した知識を深める必要がある。本書はそのようなニーズに合致させた目次構成に仕上げ,さらに最新の情報を網羅した強力な一冊。専門医のみならず一般診療に携わる医師に向けた教科書。

目次

  • ファブリー病 UpDate

    ―目次―

    A ファブリー病の歴史と概要
     1 ファブリー病の歴史と概要

    B 病因と病態
     1 ライソゾームと糖脂質
     2 病態生理学
     3 分子生物学的病態生理学
     4 頻度,遺伝
     5 遺伝子異常の基礎

    C 臨床症状
     1 総  論
     2 疼痛および自律神経症状
     3 皮膚症状
     4 眼科的症状
     5 消化器症状
     6 循環器症状
     7 腎症状
     8 ファブリー病における神経系の症候および
        脳血管系の障害,精神症状
     9 耳鼻咽喉科的症状
     10 内分泌異常
     11 ヘテロ患者

    D 診  断
     1 臨床症状と臨床検査
     2 画像診断
       a 単純X線像,MRI
       b 心電図,心エコー図
     3 組織病理学的診断
     4 酵素診断・生化学的診断
     5 遺伝子診断
     6 遺伝子多型,pseudodeficiency
     7 鑑別診断
     8 診断ガイドライン,重症度スコア

    E 治  療
     1 対症療法
     2 酵素補充療法
     3 ケミカルシャペロン療法
     4 遺伝子治療
     5 新規治療の開発

    F 経過,予後
     1 経過,予後

    G 予防,スクリーニング
     1 スクリーニングの課題
     2 スクリーニングの方法
     3 マススクリーニング,ハイリスクスクリーニン

    H 遺伝カウンセリング
     1 遺伝カウンセリングの実際

    I 症例提示
     1 古典型ファブリー病の3例
     2 心亜型ファブリー病の2例
     3 腎亜型ファブリー病の2例
     4 女性ヘテロ接合体の2例

    J 診療施設,酵素・遺伝子診断施設
     1 診療施設
     2 酵素・遺伝子診断施設

    K ライソゾーム病の医療費等助成認定基準
     1 医療費等助成認定基準―ファブリー病を中心に

    L 関連学会,患者団体の紹介
     1 関連学会,患者団体の活動
     2 “ファブリー病 患者と家族の会”発足の経緯,現状と課題
        /ファブリー病患者と家族の会

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