小児神経学の進歩 第42集

出版社: 診断と治療社
著者:
発行日: 2013-05-29
分野: 臨床医学:内科  >  小児科学一般
ISBN: 9784787820006
シリーズ: 小児神経学の進歩
書籍・雑誌
≪全国送料無料でお届け≫
取寄せ目安:8~14営業日

6,820 円(税込)

商品紹介

小児神経疾患と遺伝子をテーマに,「遺伝総論」,「遺伝カウンセリング」,「ペルオキシソーム代謝異常症」,「自閉症」,「頭蓋縫合早期癒合症」,「ゲノムインプリンティング」,「てんかん」,「ミトコンドリア異常症」,「時計遺伝子機能と生物時計」を,図表や写真とともにわかりやすく解説.症例検討では,「意識障害」と「発達遅延」の2症例を提示し,活発な討論も掲載.最新情報が満載で,日常の臨床にも役立つ一冊.

目次

  • 小児神経学の進歩 第42集

    ―目次―

    小児神経疾患と遺伝子
    遺伝総論と検査 ―マイクロアレイ染色体検査など―
     I 遺伝学的検査総論
     II 遺伝学的検査各論

    遺伝カウンセリング
     I 遺伝カウンセリングとは
     II 遺伝カウンセリングの実際
     III 遺伝子情報の取扱い
     IV 電子カルテにおける遺伝子情報の取扱い

    Clinical Conference(C. C.)
    発熱時に嘔吐・意識障害を発症し,基底核病変を呈した 1 歳男児

    小児神経疾患と遺伝子
    ペルオキシソーム代謝異常症
     I ペルオキシソーム代謝異常症
     II 副腎白質ジストロフィー克服の取組み
     III ペルオキシソーム病診断のためのフローチャート

    自閉症
     I 発達障害の遺伝的背景
     II 自閉症スペクトラム障害の遺伝的特性
     III 自閉症スペクトラム障害の病因遺伝子同定研究
     IV シナプスに関連する自閉症スペクトラム障害の病因遺伝子
     V 病因遺伝子や候補分子からみた病態と治療戦略
     VI 自閉性障害の遺伝性のまとめ

    頭蓋縫合早期癒合症の遺伝子異常と診断・治療
     I FGFR 遺伝子関連頭蓋縫合早期癒合症
     II FGFR 遺伝子関連以外の頭蓋縫合早期癒合症
     III 頭蓋縫合早期癒合症における
        遺伝子検索の臨床的意義と課題
     IV 頭蓋縫合早期癒合症の診断
     V 頭蓋縫合早期癒合症の手術

    ゲノムインプリンティングと先天異常
     I ゲノムインプリンティングとは
     II ゲノムインプリンティングの分子メカニズム
     III ゲノムインプリンティングが関連する疾患 
     IV ゲノムインプリンティング疾患の治療

    Clinical Pathological Conference(C. P. C.)
    発達遅延,顔貌異常,難聴を呈した 6 歳男児

    小児神経疾患と遺伝子
    てんかん
     I 進行性ミオクローヌスてんかん
     II チャネル遺伝子異常によるてんかん(チャネレプシー)
     III 非チャネル遺伝子の異常によるてんかん

    ミトコンドリア異常症:知っておくべき 7 つのポイント
     I ミトコンドリア異常症は,いかなる症状,いかなる
        臓器・組織,いかなる年齢・遺伝形式でも発症しうる
     II 神経・筋症状を中心とする症例は
        ミトコンドリア異常症全体の 3 分の 1 にすぎない
     III 発生頻度は約 5,000 人に 1 人であり,
        従来考えられていたよりはるかに高い
     IV 新生児期・乳児早期発症例はミトコンドリア異常症全体の
        半数近くを占め,その病因の大多数は核遺伝子異常である
     V 組織特異性には注意が必要であり,正確な診断のためには
        できるだけ多くの細胞・臓器の収集・解析が必要となる
     VI 核遺伝子異常の探索とその機能解明が現在の病態解明の
        中心であり,その結果新しい治療法も生まれつつある
     VII ミトコンドリア異常症の理解のためには,呼吸鎖を基本に
        考えることが重要である

    時計遺伝子機能と生物時計の発達
     I 生物時計の特徴
     II ほ乳類の中枢時計:視交叉上核
     III 細胞内リズム発振の分子メカニズム
     IV 中枢時計と末梢時計
     V 母子同調と生物時計の発達
     VI ヒト生物時計の特徴
     VII 時計遺伝子障害とその表現型
     VIII 小児神経疾患と睡眠覚醒リズム障害
     IX リズム障害の治療

最近チェックした商品履歴

Loading...