小児神経疾患と遺伝子
ペルオキシソーム代謝異常症
I ペルオキシソーム代謝異常症
II 副腎白質ジストロフィー克服の取組み
III ペルオキシソーム病診断のためのフローチャート
自閉症
I 発達障害の遺伝的背景
II 自閉症スペクトラム障害の遺伝的特性
III 自閉症スペクトラム障害の病因遺伝子同定研究
IV シナプスに関連する自閉症スペクトラム障害の病因遺伝子
V 病因遺伝子や候補分子からみた病態と治療戦略
VI 自閉性障害の遺伝性のまとめ
頭蓋縫合早期癒合症の遺伝子異常と診断・治療
I FGFR 遺伝子関連頭蓋縫合早期癒合症
II FGFR 遺伝子関連以外の頭蓋縫合早期癒合症
III 頭蓋縫合早期癒合症における
遺伝子検索の臨床的意義と課題
IV 頭蓋縫合早期癒合症の診断
V 頭蓋縫合早期癒合症の手術
ゲノムインプリンティングと先天異常
I ゲノムインプリンティングとは
II ゲノムインプリンティングの分子メカニズム
III ゲノムインプリンティングが関連する疾患
IV ゲノムインプリンティング疾患の治療
Clinical Pathological Conference(C. P. C.)
発達遅延,顔貌異常,難聴を呈した 6 歳男児
小児神経疾患と遺伝子
てんかん
I 進行性ミオクローヌスてんかん
II チャネル遺伝子異常によるてんかん(チャネレプシー)
III 非チャネル遺伝子の異常によるてんかん
ミトコンドリア異常症:知っておくべき 7 つのポイント
I ミトコンドリア異常症は,いかなる症状,いかなる
臓器・組織,いかなる年齢・遺伝形式でも発症しうる
II 神経・筋症状を中心とする症例は
ミトコンドリア異常症全体の 3 分の 1 にすぎない
III 発生頻度は約 5,000 人に 1 人であり,
従来考えられていたよりはるかに高い
IV 新生児期・乳児早期発症例はミトコンドリア異常症全体の
半数近くを占め,その病因の大多数は核遺伝子異常である
V 組織特異性には注意が必要であり,正確な診断のためには
できるだけ多くの細胞・臓器の収集・解析が必要となる
VI 核遺伝子異常の探索とその機能解明が現在の病態解明の
中心であり,その結果新しい治療法も生まれつつある
VII ミトコンドリア異常症の理解のためには,呼吸鎖を基本に
考えることが重要である
時計遺伝子機能と生物時計の発達
I 生物時計の特徴
II ほ乳類の中枢時計:視交叉上核
III 細胞内リズム発振の分子メカニズム
IV 中枢時計と末梢時計
V 母子同調と生物時計の発達
VI ヒト生物時計の特徴
VII 時計遺伝子障害とその表現型
VIII 小児神経疾患と睡眠覚醒リズム障害
IX リズム障害の治療