ポンペ病(糖原病II型)診断・治療ガイドライン改訂版

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目次

  • ポンペ病（糖原病II型）診断・治療ガイドライン改訂版

    ―目次―

    ポンぺ病の総論
    乳児型の診断
    遅発型の診断
    酵素活性測定
    ポンぺ病の治療
    乳児型ポンぺ病に対する酵素補充療法
    遅発型ポンぺ病に対する酵素補充療法
    新生児スクリーニングの重要性
    ポンぺ病レジストリーからみた患者背景・主症状
    乳児型ポンぺ病の予後因子CRIM
    酵素補充療法時の副反応とその対策
    個別治療における注意点(1)
    個別治療における注意点(2)
    ポンぺ病関連情報
    参考文献
    略号一覧

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