新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015
特記事項：
- 2019年版 →「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019」
商品紹介
本書は，新生児マススクリーニング対象疾患に，糖原病・Wilson病を加えた22疾患の診療ガイドラインで構成されている．各項目とも基本的に，疾患概要，診断基準，マススクリーニングで疑われた場合の対応，診断確定後の治療，フォローアップ指針，成人期の課題から成り，実地臨床に即した内容となっている．全国都道府県でタンデムマス・スクリーニングが開始され，難病制度が大きく変わった今，これら疾患の診療に携わる医師必携の書である．
目次
- 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015
―目次―
1 代謝救急診療ガイドライン
2 フェニルケトン尿症および類縁疾患
3 メープルシロップ尿症
4 ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症）
5 シトリン欠損症
6 尿素サイクル異常症
7 メチルマロン酸血症
8 プロピオン酸血症
9 イソ吉草酸血症
10 HMG―CoAリアーゼ欠損症
11 メチルクロトニルグリシン尿症
12 複合カルボキシラーゼ欠損症
13 β―ケトチオラーゼ欠損症
14 グルタル酸血症I型
15 グルタル酸血症II型
16 極長鎖アシル―CoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
17 三頭酵素（TFP）欠損症
18 中鎖アシル―CoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
19 全身性カルニチン欠乏症（OCTN―2異常症）
20 カルニチンサイクル異常症
21 ガラクトース血症
22 糖原病
22―1 肝型糖原病
(1)糖原病I型，III型，VI型，IX型
(2)糖原病IV型
(3)Fanconi―Bickel症候群（糖原病XI型）
22―2 筋型糖原病
22―3 その他の糖原病
(1)糖原病0a型（肝グリコーゲン合成酵素欠損症）
(2)糖原病0b型（筋グリコーゲン合成酵素欠損症）
22―4 糖新生異常症 フルクトース―1,
6―ビスホスファターゼ（FBPase）欠損症
23 Wilson病
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