遺伝子医学　32号　10/2　2020年4月号

出版社： メディカルドゥ
発行日： 2020-04-01
分野： 基礎・関連科学  >  雑誌
ISSN： 13430971
雑誌名：
特集： 遺伝性疾患治療の最前線
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目次

  • 特集　遺伝性疾患治療の最前線

    ● 目で見てわかる遺伝病
    　 －耳鼻科編 3
    シリーズ企画
    POU3F4 変異（X連鎖性非症候群性遺伝性難聴DFNX 2）の内耳奇形

    特集　遺伝性疾患治療の最前線
    　● Front View
    　　巻頭言：遺伝性疾患治療の最前線
    　● Main Theme
    　　1． 酵素補充療法の現状と今後の展望
    　　2． 球脊髄性筋萎縮症
    　　3． シャペロン療法
    　　4． AADC欠損症・パーキンソン病
    　　5． 脊髄性筋萎縮症
    　　6． Duchenne型筋ジストロフィーの治療研究のUPDATES
    　　7． 進行性骨化性線維異形成症（FOP）
    　　8． 福山型筋ジストロフィー
    　　9． 副腎白質ジストロフィー
    　　10．遺伝性ATTRアミロイドーシス
    　　11．ゲノム編集で挑む新時代の遺伝子治療研究

    ● Hot Topics
    　〈話題〉
    iPS細胞を使用した創薬研究：軟骨疾患への応用

    ● Learning（1）
    　〈遺伝性疾患（遺伝病）を学ぶ〉
    　　難聴
    ● Learning（2）
    　〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
    　　マルファン症候群
    ● Learning（2）
    　〈難治性疾患（難病）を学ぶ〉
    　　クラインフェルター症候群
    ● Learning（3）
    　〈遺伝子関連検査を知る〉
    　　エクソーム解析におけるバリアントの絞り込みとコピー数解析
    ● Lecture
    　〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
    　　腫瘍遺伝学と遺伝性腫瘍の基礎
    ● Method
    　〈研究手法〉
    　　エピゲノムワイド関連解析
    ● Technology
    　〈技術〉
    　　ロングリードでわかること
    ● Genetic Counseling
    　〈実践に学ぶ
    　　遺伝カウンセリングのコツ〉
    　　遺伝カウンセリングのコツ：遺伝の視点をもつ
    　　　ジェネラリストというスペシャリストとして
    ● CGC Diary
    　〈私の遺伝カウンセリング日記〉
    　　リレー執筆
    　　企業における認定遺伝カウンセラーの働き方 －製薬企業編－
    ● Statistical Genetics
    　〈遺伝統計学の基礎〉 （7）
    　シリーズ企画
    　インピュテーション法
    ● NEXUS
    　〈ヒト以外の遺伝子に
    　　関連する研究〉
    　　マラリア原虫の遺伝子転写制御

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