特殊ミルク治療ガイドブック
商品紹介
先天代謝異常症をはじめとした，特殊ミルクを用いた治療の実際をわかりやすく解説．小児慢性特定疾病・指定難病を中心とした疾患ごとの掲載で，使用する特殊ミルクや適応年齢などがひと目でわかる構成となっている．最新のエビデンスをもとに，ミルクの用い方や指導法を推奨度入りで解説した．これまで明確な基準のなかった特殊ミルク治療の指針となる一冊！特殊ミルクリスト・特殊ミルク成分表を巻末に収録した．
目次
- 総論
a 特殊ミルク供給体制と課題
b 特殊ミルクの種類とおもな適応症
c 特殊ミルクの申請方法
本書の使い方
各論
《A 先天代謝異常症》
フェニルケトン尿症
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
高メチオニン血症
高チロシン血症1,2,3型
シトリン欠損症
カルバミルリン酸合成酵素欠損症／オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
シトルリン血症Ⅰ型／アルギニノコハク酸尿症
高アルギニン血症
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH）症候群
リジン尿性蛋白不耐症
メチルマロン酸血症／プロピオン酸血症
イソ吉草酸血症
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症（HMG-CoAリアーゼ欠損症）
メチルグルタコン酸尿症（Ⅰ型：3-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ〈MGCH〉欠損症）
グルタル酸血症1
極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症
三頭酵素（TFP）欠損症
カルニチン回路異常症
グルタル酸血症2型
糖原病
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）欠損症：
ガラクトース血症I型／ガラクトキナーゼ（GALK）欠損症：ガラクトース血症II型
ミトコンドリア病
原発性高カイロミクロン血症（家族性リポタンパクリパーゼ欠損症を含む）
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（コレステロールエステル蓄積症，Wolman病）
先天性門脈-体循環シャント
《B 内分泌・電解質疾患》
先天性高インスリン血症
脂肪萎縮症
偽性副甲状腺機能低下症
副甲状腺機能低下症
偽性低アルドステロン症I型
低ホスファターゼ症
特発性乳児高カルシウム血症
《C 消化器疾患》
乳糖不耐症
先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
胆道閉鎖症
アラジール（Alagille）症候群
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
嚢胞性線維症
シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
《D 慢性腎臓病》
小児慢性腎臓病（P-CKD）
《E 神経疾患》
グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
難治てんかん
付録
1 特殊ミルクリスト
2 特殊ミルク成分表
最近チェックした商品履歴
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