小児内科 52/8 2020年8月号
目次
- 特集 遺伝情報と遺伝カウンセリング
〔総論〕
遺伝情報を小児科診療に役立てよう
難しく考えすぎない遺伝カウンセリング
【コラム】臨床遺伝専門医制度について
遺伝学的検査の実施と依頼にかかわる倫理的配慮
遺伝学的検査実施のポイント
各種遺伝病データベースの診療応用と変異・バリアントの解釈
未診断疾患イニシアチブ
〔各論〕
小児科領域別のポイント
染色体異常症―18トリソミー・13トリソミーを含めて
先天異常症候群
性分化疾患の遺伝学的検査と本人・両親への遺伝カウンセリング
家族性腫瘍・遺伝性腫瘍
腎疾患
循環器疾患の遺伝学的検査
先天代謝異常症
免疫不全・自己炎症性疾患
血液疾患（非がん疾患）
小児の難聴
眼疾患
障害児医療における遺伝医療の拡がりと可能性
【コラム】Noonan症候群類縁疾患の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
出生前診断の現状
出生前遺伝カウンセリング（NIPTを含めて）
産科の立場から
小児科の立場から
着床前診断の遺伝カウンセリング
〔トピックス〕
重症新生児に対する網羅的遺伝子解析の国内外の動向
遺伝学的検査の保険制度下での実施にかかわる取り組み
当事者家族に学ぶ
遺伝性疾患と診断されたときの患者・家族の心境，医療サイドに求めること
・研修医のためのクリニカルクイズ［第209回］
症例：2歳 男児，主訴：低身長
・子どもの死［第16回］
医療事故調査制度
・症例
非侵襲的continuous positive airway pressure を導入し
気管形成術を施行した重症先天性気管狭窄症の1例
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