外来で見つける先天代謝異常症　シマウマ診断の勧め

出版社： 中山書店
著者：
発行日： 2023-02-10
分野： 臨床医学：内科  >  小児科学一般
ISBN： 9784521749242
電子書籍版： 2023-02-10 （初版第1刷）
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商品紹介

先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である．まれであるが疾患の種類は多い．
さらに症状に特徴がなく，専門機関に検査依頼しないと確定診断できない．
シマウマ探しといえる先天代謝異常症を(1)救急外来と(2)一般外来で見つけて対応するため，症状と検査所見から展開する．
目次に疾患名がないのは，見つけ方と急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示しているからである．

目次

  • 序　シマウマ診断の勧め

    1章　先天代謝異常症に向き合う
    　先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面
    　先天代謝異常症の診断と臨床推論
    　先天代謝異常症を疑ったときの親への説明

    2章　救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合
    　【症状】
    　　not doing well
    　　嘔吐
    　　筋痛
    　　肝機能障害，肝不全
    　　心筋障害，心不全
    　　突然死
    　【検査所見】
    　　低血糖
    　　高アンモニア血症
    　　代謝性アシドーシス
    　　高乳酸血症
    　　ケトーシス

    3章　一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合
    　【新生児マススクリーニング】
    　　アミノ酸マーカー陽性例
    　　有機酸，脂肪酸マーカー陽性例
    　　ガラクトース関連物質陽性例
    　　コラム：NPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会
    　【症状】
    　　failure to thrive
    　　特異的顔貌，毛髪，皮膚
    　　精神運動発達遅滞
    　　筋力低下
    　　けいれん・てんかん
    　　運動異常－運動麻痺，運動失調，不随意運動
    　　コラム：高アンモニア血症と神経発達
    　　骨格異常
    　　尿臭，体臭
    　　眼振，眼底所見異常
    　　四肢疼痛【検査所見】アミノ酸分析（新生児マススクリーニング以外）
    　　有機酸分析（新生児マススクリーニング以外）
    　　タンデムマス分析（新生児マススクリーニング以外）
    　　極長鎖脂肪酸分析
    　　尿中ムコ多糖分析
    　　高脂血症
    　　酵素活性
    　　遺伝子診断
    　　頭部MRI

    4章　各施設への検査依頼の方法
    　島根大学医学部附属病院難病総合医療センター検査部門
    　福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門
    　広島大学小児科・国立成育医療研究センター マススクリーニング研究室
    　岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
    　日本疾患メタボローム解析研究所
    　ミルスインターナショナル
    　かずさDNA研究所
    　脳神経疾患研究所先端医療研究センター
    　国立成育医療研究センター臨床検査 高度先進検査室
    　秋田大学小児科
    　埼玉医科大学小児科
    　千葉県こども病院代謝科
    　順天堂大学医学部小児科
    　藤田医科大学小児科・共同利用研究設備サポートセンター
    　岐阜大学大学院医学系研究科小児科学
    　大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
    　鳥取大学脳神経小児科
    　久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設
    　熊本大学大学院生命科学研究部小児科学

この書籍の参考文献

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1章 先天代謝異常症に向き合う

P.8 掲載の参考文献
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2章 救急外来で見つけて対応する - 時間的余裕のない場合

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2) 名木田章ほか. 【症状からみた鑑別診断と臨床検査】嘔吐, 溢乳. 小児科診療 2003 ; 66 : 1991-6.
 
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5) 日本先天代謝異常学会編. 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019. 東京 : 診断と治療社 ; 2019. p.2-10.
 
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3章 一般外来で見つけて対応する - 時間的余裕が少しある場合

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4章 各施設への検査依頼の方法

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