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実験医学別冊　全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析

出版社： 羊土社
発行日： 2023-09-15
分野： 医学一般  >  雑誌
ISBN： 9784758122665
ISSN： 02885514
雑誌名：
特集： 全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析
電子書籍版： 2023-09-15 （第1刷）
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目次

  • 特集　全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析
    　　　Python，Rで実践して身につく，
    　　　未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測

    第(1)章　NGS解析 ～ バリアント検出
    　(1)　研究目的に応じたデータ取得 ――WGSかWESか？ 必要なデータ量は？
    　(2)　データ解析環境に関する基礎知識 ――ラップトップかスパコンか？
    　Column　(1) NGS技術による「WES＋diversity SNP」パネルのデータ取得
    　(3)　全ゲノムシークエンシングのバリアントコール ――トリオ家系のゲノム解析
    　(4)　構造多型の検出 ――smooveを用いたSVコール
    　(5)　コピー数バリアントの検出 ――GATK-gCNVを用いたCNVコール
    　Column　(2) 集団の祖先性を見直す

    第(2)章　一次処理 ～ アノテーション
    　(1)　bcftoolsを用いたVCFの整形
    　Column　(3) コアレセント理論と遺伝的祖先性
    　(2)　SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
    　(3)　vcfannoによるVCFのアノテーションと操作

    第(3)章　AI等を活用した原因／リスク遺伝子同定
    　(1)　slivarによる希少難病家系のVCF分析
    　Column　(4) NGSの重要な応用：NICU／PICUでの迅速ゲノム検査
    　(2)　Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
    　(3)　症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
    　Column　(5) 混交を定量する統計量
    　(4)　STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析

    第(4)章　原因／リスク遺伝子同定後の解析
    　(1)　希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
    　(2)　PRS／PGS計算
    　(3)　絶対リスク計算
    　Column　(6) 多様性ゲノムコホート：米国All of Us
    　(4)　メンデル無作為化による因果推論
    　(5)　タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討
    　Column　(7) 多様性ゲノムデータ：HGDP／SGDP

    第(5)章　全ゲノム解析時代を支える基盤技術
    　(1)　半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
    　Column　(8) 電子カルテデータの利用
    　(2)　量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
    　(3)　スーパーコンピューター富岳での大規模計算
    　　　　―スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって

この書籍の参考文献

参考文献のリンクは、リンク先の都合等により正しく表示されない場合がありますので、あらかじめご了承下さい。

本参考文献は電子書籍掲載内容を元にしております。

第1章 NGS解析～バリアント検出

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第2章 一次処理～アノテーション

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第3章 AI等を活用した原因 / リスク遺伝子同定

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Tucci S & Akey JM:Nature, 538:179-180, doi:10.1038/nature19472(2016)
 

第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術

P.248 掲載の参考文献
1) 「分散システム-原理とパラダイム」(アンドリュー・S. タネンバウム ほか/著, 水野忠則 ほか/訳), ピアソンエデュケーション, 2003年
 
2) 「並行コンピューティング技法-実践マルチコア/マルチスレッドプログラミング」(Clay Breshears/著, 千住治郎/訳), オライリージャパン, 2009年
 
3) 「図解入門よくわかる最新半導体の基本と仕組み[第3版]」(西久保靖彦), 秀和システム, 2021年
 
P.261 掲載の参考文献
1) 「機械学習を用いたうつ病症状のリスク予測の研究」https://www.amed.go.jp/news/release_20200817-01.html(2023年5月15日閲覧)
 
2) 「『富岳』について | 理化学研究所 計算科学研究センター」https://www.r-ccs.riken.jp/fugaku/(2023年5月15日閲覧)
 
3) 「スーパーコンピュータ『富岳(ふがく)』(ポスト『京』)の開発」https://www.mext.go.jp/b_menu/shingi/chousa/shinkou/020/shiryo/__icsFiles/afieldfile/2019/09/24/1421321s31.pdf(2023年5月15日閲覧)
 
4) 「1 位にこだわらないスパコンとして生まれて1位を獲った「富岳」. 日本の技術者たちが開発で目指したものとは」 https://pc.watch.impress.co.jp/docs/column/gyokai/1261786.html(2023年5月15日閲覧)
 
5) 「スパコン『富岳』本格運用1年で149社が利用 脳画像診断から節水トイレまで幅広く」https://www.kobe-np.co.jp/news/sougou/202203/0015124964.shtml(2023年5月15日閲覧)
 
6) Ando K, et al:arXiv:2110.09769v3, doi:10.48550/arXiv.2110.09769(2021)
 
7) 「スーパーコンピュータ『富岳』におけるファイルシステム・電力管理の機能強化(富士通テクニカルレビュー, 2020)」 https://www.fujitsu.com/jp/about/resources/publications/technicalreview/2020-03/article05.html(2023年5月15日閲覧)
 
8) 「コデザインによるスーパーコンピュータ「富岳」プロセッサの開発(IEICE Fundamentals Review 15:300-309, 2022)」https://www.jstage.jst.go.jp/article/essfr/15/4/15_300/_pdf/-char/ja(2023年5月15日閲覧)
 
9) 「統合イノベーション戦略2020」https://www8.cao.go.jp/cstp/togo2020_honbun.pdf(2023年5月15日閲覧)
 
10) 「『AI 戦略2022』別紙」https://www8.cao.go.jp/cstp/ai/aistrategy2022_bessi.pdf(2023年5月15日閲覧)
 
11) Su Z, et al:Bioinformatics, 27:2304-2305, doi:10.1093/bioinformatics/btr341(2011)
 
12) 「HAPGEN version 2」https://mathgen.stats.ox.ac.uk/genetics_software/hapgen/hapgen2.html(2023年5月15日閲覧)
 
13) Ueki M & Tamiya G:Genet Epidemiol, 40:233-243, doi:10.1002/gepi.21958(2016)
 

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