遺伝子医学 46号 13/4 2023年10月号
目次
- 特集 遺伝性筋疾患研究の進歩
● 目で見てわかる遺伝病
－神経内科編 2
シリーズ企画
ファブリー病
特集 遺伝性筋疾患研究の進歩
Front View
巻頭言：新時代を迎える遺伝性筋疾患研究
Main Theme
1．デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する全長型ジストロフィン補充療法の挑戦
2．福山型筋ジストロフィー
3．ジスフェルリン異常症
4．核膜関連筋疾患
5．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
6．眼咽頭型筋ジストロフィーと眼咽頭遠位型ミオパチー
7．筋強直性ジストロフィー研究の進歩
8．先天性ミオパチーの治療法開発
9．GNEミオパチー：近年の研究動向と治療法開発に向けて
10．パールカン遺伝子変異に起因するシュワルツ・ヤンペル症候群および関連疾患研究の進歩
11．ポンペ病
12．ダノン病：オートファジー関連筋疾患
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
骨系統疾患の改訂国際分類について
● Research
〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
子宮内膜における体細胞変異のクローン性増殖
● Learning(1)
〈遺伝性疾患（遺伝病），
難治性疾患（難病）を学ぶ〉
Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群
● Learning(2)
〈遺伝子関連検査を知る〉
二次的所見とActionability－Actionabilityサマリーレポート日本版の作成－
● Method
〈研究手法〉
シングルセル遺伝子発現解析の現状と課題
● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ
遺伝カウンセリングのコツ〉
遺伝性疾患とともに生きること，生活することを支援する
―遺伝性筋疾患の母子の事例を通して－
● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉
リレー執筆
生涯にわたるサポートを目指して
● Ties 絆
〈当事者会、支援団体の紹介〉(13)
NPO法人表皮水疱症友の会DebRA Japan
● Statistical Genetics
〈遺伝統計学の基礎〉 （14）
シリーズ企画
ゲノムワイド解析における勝者の呪い
● NEXUS
〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉
ブタをモデルとしたヒト遺伝性疾患のエピジェネティックなゆらぎの解析
最近チェックした商品履歴
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