日本臨牀 別冊 血液症候群(第3版)I

出版社: 日本臨牀社
発行日: 2023-09-30
分野: 臨床医学:一般  >  雑誌
ISSN: 00471852
雑誌名:
特集: 血液症候群(第3版)I―その他の血液疾患を含めて―
電子書籍版: 2023-09-30 (第3版第1刷)
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目次

  • 特集 血液症候群(第3版)I
       ―その他の血液疾患を含めて―

    序 文

    I.造血幹細胞異常
     1.再生不良性貧血
      (1)テロメア制御遺伝子とその構造
      (2)遺伝性骨髄不全症候群
        1)Fanconi 貧血
        2)先天性角化不全症
        3)Shwachman-Diamond 症候群
      (3)後天性再生不良性貧血
      (4)二次性再生不良性貧血
        1)薬剤性再生不良性貧血
        2)肝炎後再生不良性貧血
        3)再生不良性貧血-発作性夜間ヘモグロビン尿症症候群
      (5)再生不良性貧血診療の参照ガイド

    II.赤血球の異常
     1.貧 血
      (1)赤芽球癆
        1)先天性赤芽球癆(Diamond-Blackfan症候群)
        2)後天性赤芽球癆
         (1)薬剤誘発性赤芽球癆
         (2)T細胞大型顆粒リンパ球性白血病に伴う後天性赤芽球癆
         (3)胸腺腫を合併する慢性赤芽球癆
         (4)ヒトパルボウイルスB19感染による急性赤芽球癆
      (2)先天性赤血球異形成貧血
      (3)巨赤芽球性貧血
        1)悪性貧血
        2)若年性悪性貧血
        3)Imerslund-Gräsbeck症候群
        4)チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群
        5)先天性オロト酸尿症
        6)ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症
        7)胃切除後巨赤芽球性貧血
        8)薬剤起因性巨赤芽球性貧血
        9) ビタミンB12依存性メチルマロン酸尿症
        10)ホモシスチン尿症
        11)葉酸欠乏性巨赤芽球性貧血
        12)5-メチルテトラヒドロ葉酸ーホモシステインメチル転換酵素欠損症
        13)ジヒドロ葉酸還元酵素欠損症
        14)ビタミンC欠乏性巨赤芽球性貧血
        15)Hunter舌炎
        16)亜急性連合性脊髄変性症
      (4)鉄欠乏性貧血と類似疾患
        1)鉄欠乏性貧血
        2)鉄剤不応の鉄欠乏性貧血
        3)先天性無トランスフェリン血症
        4)後天性無トランスフェリン血症
        5)Hayem-Faber症候群(慢性鉄欠乏性貧血)
      (5)鉄芽球性貧血
        1)遺伝性鉄芽球性貧血
        2)後天性鉄芽球性貧血
        3)ピリドキシン反応性鉄芽球性貧血
      (6)銅欠乏性貧血(Menkes症候群,kinky hair syndrome)
      (7)溶血性貧血
        1)先天性溶血性貧血
        2)後天性溶血性貧血
      (8)その他の貧血
        1)肝疾患に伴う貧血
        2)内分泌疾患に伴う貧血
        3)腎性貧血
        4)未熟児貧血
        5)老人性貧血
        6)薬剤起因性貧血
        7)放射線による造血障害
        8)寄生虫や微生物による赤血球損傷
        9)アルコールによる造血障害
     2.ヘモグロビン異常
      (1)先天性メトヘモグロビン血症
        1)NADH-シトクロムb5還元酵素異常による遺伝性メトヘモグロビン血症
        2)ヘモグロビンM 症
      (3)後天性メトヘモグロビン血症
      (4)スルフヘモグロビン血症
      (5)カルボキシヘモグロビン(COHb)血症
     3.ポルフィリン代謝異常
      (1)先天性ポルフィリン代謝異常
        1)骨髄性ポルフィリン代謝異常
        2)肝性ポルフィリン代謝異常
      (2)後天性ポルフィリン代謝異常
        1)鉛中毒によるポルフィリン症
     4.鉄過剰症
      (1)ヘモクロマトーシス
      (2)二次性ヘモクロマトーシス
      (3)新生児鉄過剰症
      (4)腎ヘモジデローシス
     5.二次性赤血球増加症
      (1)相対的赤血球増加症
        1)脱水症
        2)ストレス多血症
      (2)絶対的赤血球増加症
        1)心疾患に伴う二次性多血症
        2)腎疾患に伴う赤血球増加症
        3)Pickwick症候群に伴う赤血球増加症
        4)エリスロポエチン産生腫瘍
        5)劣性遺伝性家族性赤血球増加症
     6.一次性赤血球増加症
      (1)ジホスホグリセリン酸ムターゼ異常症

この書籍の参考文献

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I 造血幹細胞異常

P.8 掲載の参考文献
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3) Seimiya H : Crossroads of telomere biology and anticancer drug discovery. Cancer Sci 111 : 3089-3099, 2020.
4) Bell RJ, Rube HT, Xavier-Magalhaes A, et al : Understanding TERT Promoter Mutations : A Common Path to Immortality. Mol Cancer Res 14 : 315-323, 2016.
5) Revy P, Kannengiesser C, Bertuch AA : Genetics of human telomere biology disorders. Nat Rev Genet 24 : 86-108, 2023.
6) Garus A, Autexier C : Dyskerin : an essential pseudouridine synthase with multifaceted roles in ribosome biogenesis, splicing, and telomere maintenance. RNA 27 : 1441-1458, 2021.
7) Vulliamy T, Marrone A, Goldman F, et al : The RNA component of telomerase is mutated in autosomal dominant dyskeratosis congenita. Nature 413 : 432-435, 2001.
9) Savage SA, Giri N, Baerlocher GM, et al : TINF2, a component of the shelterin telomere protection complex, is mutated in dyskeratosis congenita. Am J Hum Genet 82 : 501-509, 2008.
10) Walne AJ, Vulliamy T, Beswick R, et al : TINF2 mutations result in very short telomeres : analysis of a large cohort of patients with dyskeratosis congenita and related bone marrow failure syndromes. Blood 112 : 3594-3600, 2008.
12) Marrone A, Walne A, Tamary H, et al : Telomerase reverse-transcriptase homozygous mutations in autosomal recessive dyskeratosis congenita and Hoyeraal-Hreidarsson syndrome. Blood 110 : 4198-4205, 2007.
13) Du HY, Pumbo E, Ivanovich J, et al : TERC and TERT gene mutations in patients with bone marrow failure and the significance of telomere length measurements. Blood 113 : 309-316, 2009.
14) Sharma R, Sahoo SS, Honda M, et al : Gain-of-function mutations in RPA1 cause a syndrome with short telomeres and somatic genetic rescue. Blood 139 : 1039-1051, 2022.
P.14 掲載の参考文献
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3) Schroeder TM, Anschutz F, Knopp A : [Spontaneous chromosome aberrations in familial panmyelopathy]. Humangenetik 1 : 194-196, 1964. [PMID : 5869479]
4) Sasaki MS, Tonomura A : A high susceptibility of Fanconi's anemia to chromosome breakage by DNA cross-linking agents. Cancer Res 33 : 1829-1836, 1973.
5) 小原明 : 日本における小児再生不良性貧血など造血障害性疾患の現状-日本小児血液学会再生不良性貧血委員会疫学調査 1988~2005年-. 日本小児血液学会雑誌 22 : 53-62, 2008.
6) Mori M, Hira A, Yoshida K, et al : Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients. Haematologica 104 : 1962-1973, 2019.
8) Ceccaldi R, Sarangi P, D'Andrea AD : The Fanconi anaemia pathway : new players and new functions. Nat Rev Mol Cell Biol 17 : 337-349, 2016.
9) Neveling K, Endt D, Hoehn H, et al : Genotype-phenotype correlations in Fanconi anemia. Mutat Res 668 : 73-91, 2009.
10) Malric A, Defachelles AS, Leblanc T, et al : Fanconi anemia and solid malignancies in childhood : A national retrospective study. Pediatr Blood Cancer 62 : 463-70, 2015.
11) Langevin F, Crossan GP, Rosado IV, et al : Fancd2 counteracts the toxic effects of naturally produced aldehydes in mice. Nature 475 : 53-58, 2011.
12) Hira A, Yabe H, Yoshida K, et al : Variant ALDH2 is associated with accelerated progression of bone marrow failure in Japanese Fanconi anemia patients. Blood 122 : 3206-3209, 2013.
13) 矢部普正, 高田穣, 村松秀城 : Fanconi貧血. 遺伝性骨髄不全症診療ガイドライン 2023 (日本小児血液・がん学会編), p16-28, 診断と治療社, 2023.
14) Kutler DI, Singh B, Satagopan J, et al : A 20-year perspective on the International Fanconi Anemia Registry (IFAR). Blood 101 : 1249-1256, 2003.
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6) 小原明 : 日本における小児再生不良性貧血など造血障害性疾患の現状-日本小児血液学会再生不良性貧血委員会疫学調査 1988~2005年-. 日本小児血液学会雑誌 22 : 53-62, 2008.
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II 赤血球の異常

P.60 掲載の参考文献
3) 小原明 : 日本における小児再生不良性貧血など造血障害性疾患の現状-日本小児血液学会再生不良性貧血委員会疫学調査 1988~2005年-. 日小血会誌 22 : 53-62, 2008.
13) 伊藤悦朗, 小島勢二, 大賀正一, ほか : Diamond-Blackfan貧血. 遺伝性骨髄不全症診療ガイドライン 2023 (一般社団法人日本小児血液・がん学会編), p4-15, 診断と治療社, 2023.
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4) 赤芽球癆診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ : 赤芽球癆診療の参照ガイド 令和4年度改訂版 (第7版), 2023年.
6) 山口優太, 三田和広, 村上賢, ほか : 薬剤中止のみで自然軽快した, フルダラビンによる赤芽球癆の1例. 臨床血液 62 : 209, 2021.
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13) Chan WC FK, Morice WG, Matutes E : T-cell large granular lymphocytic leukaemia. In WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed, revised ed (ed by Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, et al), International Agency for Research on Cancer, p348-350, 2017.
15) Hirokawa M, Sawada K, Fujishima N, et al : Long-term response and outcome following immunosuppressive therapy in thymoma-associated pure red cell aplasia : a nationwide cohort study in Japan by the PRCA collaborative study group. Haematologica 93 : 27-33, 2008.
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23) 廣川誠, 藤島直仁, 澤田賢一, ほか : 赤芽球癆診療の参照ガイド 令和1年改訂版 (第6版). 2020.
24) 石田文宏, 中澤英之, 張替秀郎, ほか : 赤芽球癆診療の参照ガイド 令和4年改訂版 (第7版) 2023. [Available from : http://zoketsushogaihan.umin.jp/resources.html.]
P.72 掲載の参考文献
1) Means RT Jr : Pure red cell aplasia. Blood 128 : 2504-2509, 2016.
2) 厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業特発性造血障害に関する調査研究班. 赤芽球癆診療の参照ガイド 令和4年度改訂版 (第7版) (研究代表者三谷絹子), 2023. [http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Erythroblastic_locomotor_ataxia.pdf]
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11) Hirokawa M, Sawada K, Fujishima N, et al : Long-term response and outcome following immunosuppressive therapy in thymoma-associated pure red cell aplasia : a nationwide cohort study in Japan by the PRCA collaborative study group. Haematologica 93 : 27-33, 2008.
P.75 掲載の参考文献
1) 赤芽球癆診療の参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ : 赤芽球癆診療の参照ガイド 令和4年度改訂版. 2023. [http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/pure_red_cell_aplasia.pdf]
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